Распространённость феохромоцитомы при множественной эндокринной неоплазии типа 2 колеблется от 12% у молодых до 42-100% у взрослых больных. По данным Нгуена (Nguyen) с соавт., её распространённость во французской популяции среди молодых носителей (до 30 лет) гена, содержащих соответствующую множественную эндокринную неоплазию типа 2 мутацию, у которых определялся уровень катехоламинов в мочи, составила 16%.

Спектр патологических проявлений заболевания охватывает диапазон от двусторонней гиперплазии мозгового вещества надпочечников до крупного многоузлового образования. Злокачественная феохромоцитома — относительно редкая патология, но, по нашим ранним данным, её частота достигает 24%. Односторонние ганглионевромы мозгового вещества надпочечников описаны при множественной эндокринной неоплазии как типа 2А, так и типа 2Б.

Часто наблюдают асимметричное поражение в виде крупной опухоли с одной стороны и непальпируемой гиперплазии или маленькой опухоли с другой. Диагностика на ранних этапах затруднена из-за незначительных объёмов поражения и отсутствия клинических проявлений на фоне нормального уровня АД. Безусловно, феохромоцитому считают жизнеугрожающим проявлением множественной эндокринной неоплазии.

По данным Модильяни (Modigliani) с соавт., исследовавших 300 мужчин с множественной эндокринной неоплазией типа 2, 25 из 39 смертей (65%) были связаны с феохромоцитомой, а в 40% этих случаев диагноз феохромоцитомы не был даже установлен.

Диагностика феохромоцитомы при множественной эндокринной неоплазии

Больные с множественной эндокринной неоплазией типа 2, имеющие RET мутацию, подвергавшиеся односторонней резекции надпочечников или имеющие метастазы феохромоцитомы, должны обследоваться ежегодно, а также, вероятно, перед проведением общей анестезии и при других стрессовых ситуациях. Махен (Machen) с соавт. считают, что сроки обследования у лиц с выявленным генетическим риском феохромоцитомы должны определяться, исходя из самого раннего возможного возраста развития опухоли.

Они рекомендуют начинать обследование у пациентов с мутациями в кодонах 630, 634 и 918 с 10-летнего возраста. При мутации кодона 918 мы считаем целесообразным начинать обследование с 5 лет, так как описаны 2 случая двусторонней гиперплазии мозгового вещества надпочечников у детей с множественной эндокринной неоплазией типа 2Б в возрасте 5 и 8 лет.

В настоящее время наиболее предпочтительным методом диагностики служит определение свободного метанефрина в плазме крови, так как этот метод более чувствителен и специфичен, чем определение концентрации катехоламинов в моче или плазме крови. Раньше диагноз подтверждали с помощью определения высоких концентраций адреналина в суточной моче или увеличения соотношения адреналин/норадреналин. Чувствительность КТ и МРТ для определения локализации феохромоцитомы составляет соответственно 98 и 100%, при этом меньшая стоимость КТ обусловливает её большую экономическую выгодность.

Сцинтиграфию с мета-131I-бензилгуанидином применяют для выявления гормонально-активных метастазов и при подозрении на двусторонний опухолевый процесс, так как КТ позволяет обнаруживать только одностороннее увеличение надпочечника. Сцинтиграфия позволяет выявить 25% опухолей, пропущенных при КТ.

- Читать "Лечение феохромоцитомы при множественной эндокринной неоплазии типа 2"

1. Множественная эндокринная неоплазия типа 2 - клиника, диагностика
2. Медуллярный рак щитовидной железы при множественной эндокринной неоплазии
3. Феохромоцитома при множественной эндокринной неоплазии - диагностика
4. Лечение феохромоцитомы при множественной эндокринной неоплазии типа 2
5. Поражения паращитовидных желез при множественной эндокринной неоплазии типа 2
6. Карциноиды (карциноидные опухоли) - эпидемиология
7. Причины карциноидов - механизмы развития
8. Диагностика карциноидов - карциноидных опухолей
9. Лечение карциноидов - карциноидных опухолей
10. Паранеопластические эндокринные синдромы