Советуем для ознакомления:

Эндокринология:

Популярные разделы сайта:

Диагностика множественной эндокринной неоплазии типа 1

Главное проявление множественной эндокринной неоплазии типа 1 — поражение гипофиза, паращитовидных желёз и поджелудочной железы. Пенетрантность зависит от индивидуальных семейных характеристик, возраста обследуемых и времени проведения исследования. Обычно множественной эндокринной неоплазии типа 1 проявляется после первых 10 лет жизни, достигая максимальной выраженности к 30 годам у женщин и 40 — у мужчин.

Основными проявлениями у 52 наблюдаемых больных были язвы ЖКТ (40%), гипогликемия (31%), гиперпаратиреоз (15%), диарея (6%) и поражение гипофиза (6%).

При подозрении на множественной эндокринной неоплазии типа 1 при наличии 2 и более опухолей или генетического риска необходимо собрать тщательный семейный анамнез (недорогой метод) и провести анализ ДНК для исключения соответствующих мутаций (дорогой метод).

Обнаружение мутаций представляет ряд несомненных преимуществ в ведении больных: своевременность и улучшение качества медицинской помощи и контроля, определение необходимости изменения тактики операций при поражении всех паращитовидных желёз и многоочаговых опухолях ЖКТ по сравнению со спорадическими эндокринными опухолями; упрощение обязательного обследования родственников больного (необходимость определения только одной конкретной мутации).

множественная эндокринная неоплазия типа 1

В то время как отрицательные результаты генетического анализа даруют больному эмоциональный покой и позволяют сократить расходы, так как в дальнейшем обследовании нет необходимости. К сожалению, мутации не удаётся выявить примерно у 30% пробандов с доказанным отягощенным семейным анамнезом. В этом случае при исследовании необходимо определять уровни ионизированного кальция, паратгормона, гастрина и пролактина, а также показано МРТ органов брюшной полости каждые 2 года. Хотя обычно заболевание проявляется после первых 10 лет жизни, рекомендуют проводить обследование уже после первых 5 лет, так как в литературе описаны случаи пролактиномы у 5-летнего, а инсулиномы у 6-летнего ребёнка.

Частоту ложноотрицательных результатов генетического анализа у больных с отягощенным семейным анамнезом можно лишь предположить. Для того чтобы снизить вероятность пропуска мутации до 0,25%, рекомендовано двукратное генетическое исследование. Ложноположительиые результаты не описаны, хотя следует указать на отсутствие данных об ошибках организации исследования, взятии материала и проведении анализа в лаборатории.

Выделяют три заболевания, относимых к спорадическим, при которых также показан анализ ДНК. Это синдром Золлингера Эллисона, так как примерно в 30% случаев наблюдается МЭН типа 1, семейный гиперпаратиреоз (множественная эндокринная неоплазия типа 1 — в 14—16%), и инсулинома (множественной эндокринной неоплазии типа 1 - в 4-10%).

Опухоли желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) встречаются примерно у 75% больных с множественной эндокринной неоплазией типа 1. Обычно поражение носит многоочаговый характер, при этом очаги располагаются в антральном отделе желудка, поджелудочной железе и подслизистом слое двенадцатиперстной кишки (в частности, гастриномы). Злокачественное поражение протекает бессимптомно до среднего возраста примерно у половины больных.

Большинство опухолей вырабатывает 1 гормон, обусловливающий характерные клинические проявления, редко опухоли вырабатывают сразу несколько гормонов. В качестве опухолевых маркёров можно использовать хромогранин А и панкреатический полипептид, так как они тоже могут вырабатываться опухолями в выраженной концентрации.

- Читать "Диагностика гастриномы - методы"

Оглавление темы "Множественная эндокринная неоплазия":
  1. Снижение уровня липопротеидов и гомоцистеина
  2. Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) - классификация, эпидемиология
  3. Причины множественной эндокринной неоплазии - этиология
  4. Диагностика множественной эндокринной неоплазии типа 1
  5. Диагностика гастриномы - методы
  6. Лечение гастриномы - показания к операции
  7. Инсулиномы - диагностика, лечение
  8. Поражения паращитовидных желез множественной эндокринной неоплазии типа 1
  9. Поражения гипофиза при множественной эндокринной неоплазии типа 1