Советуем для ознакомления:

Эндокринология:

Популярные разделы сайта:

Витамин D-зависимый рахит типа 1 и 2 - причины, лечение

Витамин D-зависимый рахит типа 1 и 2 — редкое врождённое нарушение обмена витамина D. Тип 1 связан с дефектом 1а-гидроксилазы почечных канальцев, которая гидроксилирует кальцидиол, при этом для этого типа характерно аутосомно-рецессивное наследование.

Обычно заболевание проявляется в течение первых 2 лет жизни. Уровни кальция и кальцитриола чаще всего снижены, уровень кальцидола может быть нормальным или сниженным, а уровень паратгормона повышен. Для восполнения дефицита обычно достаточно назначить кальцитриол в дозе от 0,25 до 1 мкг/сут. При этом подбор дозы необходимо осуществлять с учётом тщательного контроля уровня кальция сыворотки и мочи, а также паратгормона.

кости при рахите

Для наследственного нарушения по типу 2 характерна резистентность к действию кальцитриола. Обычно заболевание проявляется уже в период новорождённости или до 2 лет, однако описаны случаи заболевания и у взрослых. При этом при более позднем развитии уровень кальция может быть нормальным.

От типа 1 тип 2 отличается нормальным или даже повышенным уровнем кальцитриола. Так же как и при типе 1, уровень кальцидиола может быть нормальным или сниженным, а уровень паратгормона повышен. Для коррекции гипокальциемии и восстановлении минерализации костей требуются большие дозы кальцитриола (30—60 мкг/сут).

Гипофосфатемический рахит

Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, сопровождающееся снижением реабсорбции фосфора в почечных канальцах. Для так называемого классического варианта более характерно поражение мужчин, низкая концентрация фосфора, низкорослость и деформация костей ног. Однако случаи умеренной изолированной гипофосфатемии могут наблюдаться и у женщин, которые гетерозиготны по гену РНЕХ. Лечение включает препараты фосфора и кальцитриол.

При заболевании у детей показана заместительная терапия СТГ. Приём СТГ в течение 12 мес вызывал улучшение средних показателей роста и скорости роста по сравнению с плацебо.

- Читать "Причины первичной аменореи - этиология"

Оглавление темы "Эндокринология":
  1. Диагностика гипокальциемии - анализы
  2. Лечение гипокальциемии - недостатка кальция в крови
  3. Остеомаляция - причины, диагностика, лечение
  4. Витамин D-зависимый рахит типа 1 и 2 - причины, лечение
  5. Причины первичной аменореи - этиология
  6. Причины вторичной аменореи - этиология
  7. Гиперандрогения как причина вторичной аменореи - клиника, диагностика
  8. Лечение вторичной аменореи - принципы
  9. Гирсутизм у женщин - причины избыточного роста волос
  10. Диагностика гирсутизма - анализы
  11. Лечение гирсутизма - препараты