Атаксия-телеангиэктазия - редкое заболевание, наследуемее по аутосомно-рецессивному типу и характеризующееся развитием прогрессирующей церебральной атаксии, окулокутанной телеангиэктазией и рецидивирующими инфекционными заболеваниями дыхательных путей и повышенной склонностью к развитию лимфоретикулярных злокачественных новообразований.

Синонимы: синдром Луи-Бар.

Эпидемиология атаксии-телеангиэктазии

Возраст: развитие телеангиэктазии наблюдается в возрасте 3-5 лет, при этом появлению кожных высыпаний может предшествовать атаксия.
Пол: не имеет значения.
Заболеваемость: среди гомозигот - более 1 случая на 40000 новорожденных, частота генов - 1:100 (1% в популяции являются гетерозиготами).
Генетика: наследуется по аутосомно-рецессивному типу, отмечается дефект в хромосоме 11q22-23.

Патофизиология атаксии-телеангиэктазии. Атаксия-телеангиэктазия вызвана мутацией в ATM-гене, локализованном в хромосоме llq22. ATM отвечает за целостность хромосом; таким образом, в клетках пациентов с атаксией-телеангиэктазией наблюдается нестабильность структуры хромосом.

Анамнез атаксии-телеангиэктазии. У больных атаксией-телеангиэктазией вначале развивается атаксия - вскоре после того, как ребенок начинает учиться ходить.

Кожные высыпания появляются в возрасте от 3 до 5 лет в виде мелких симметричных телеангиэктазии в конъюнктиве, при этом в процесс постепенно вовлекается кожа лица, туловища и конечностей. С возрастом и при отсутствии защиты от солнечных лучей кожа становится склеротичной и приобретает пестрый вид из-за развития гипо- и гиперпигментации.

Клиника атаксии-телеангиэктазии

Тип высыпаний: телеангиэктазии, склероз, фолликулярный гиперкератоз.
Цвет: красный, коричневый, пестрая окраска кожи из-за гипо-, и гиперпигментации.
Локализация: телеангиэктазии в конъюнктиве, на веках, ушах, скулах, шеи, области декольте, локтевых/подколенных ямках, тыльных поверхностях кистей и стоп. Склеродермоподобные изменения на коже лица (маскообразное лицо), предплечий и кистей. Волосы: диффузное поседение волос, гирсутизм в области верхних и нижних конечностей.
Другое: диффузная сухость кожи, экзематозный и себорейный дерматит.

Общие проявления атаксии-телеангиэктазии

Нервная система: атаксия, медлительность движений, снижение интеллекта (30% случаев), хореоатетоз, слюнотечение, характерное движение глазных яблок, маскообразное лицо, сутулая осанка, опущенные плечи, наклонное положение головы, периферическая нейропатия, спи-нальная мышечная атрофия.
Дыхательная система: инфекционные заболевания дыхательных путей, ринит, бронхит, пневмония и бронхоэктазия (75-80% случаев).
Иммунология: нарушение гуморального ответа (дефицит IgA, IgE) и клеточно-опосредованного иммунитета (лимфопения, нарушение лимфоцитарной трансформации). Структурные аномалии тимуса и лимфатических узлов.
Новообразования: лимфоретикулярные злокачественные процессы (ходжкинская лимфома, лимфосаркома, ретикулярная клеточная саркома, лейкемия), другие неопластические заболевания (дисгерминома яичников, медуллобластома, карциномы ЖКТ) (15% случаев).

Дифференциальная диагностика атаксии-телеангиэктазии. Атаксию-телеангиэктазию следует дифференцировать со звездчатой гемангиомой, серпигинирующей ангиомой, наследственной геморрагической телеангиэктазией (болезнь Ослера-Рандю-Вебера), генерализованной идиопатической телеангиэктазией и пятнистой эруптивной персистирующей телеангиэктазией (вариантом мастоцитоза).

Лабораторная диагностика атаксии-телеангиэктазии

Патогистология: расширенные кровеносные сосуды субкапиллярного сплетения в области телеангиэктазии.
Серологические исследования: повышенный уровень альфа-фетопротеина сыворотки.
Биохимический анализ крови: нарушение толерантности к глюкозе, повышенный уровень печеночных ферментов.

Течение и прогноз атаксии-телеангиэктазии

Пациенты с атаксией-телеангиэктазией имеют неблагоприятный прогноз. Смертельный исход обычно наступает в позднем детском или раннем подростковом возрасте в результате бронхоэктазии и дыхательной недостаточности, развившихся вторично после рецидивирующих инфекций дыхательных путей (в 15% случаев возникают лимфоретикулярные злокачественные новообразования).

Во взрослом возрасте у больных развиваются тяжелые неврологические нарушения, пациенты не могут передвигаться без посторонней помощи и вынуждены использовать кресло-каталку.

Лечение атаксии-телеангиэктазии

Лечение при атаксии-телеангиэктазии носит в большей степени поддерживающий характер. При инфекционных заболеваний дыхательных путей назначается антибиотикотерапия; проводится лечение бронхоэктазии; при контрактурах применяются физиопроцедуры; для минимизации актинических кожных проявлений рекомендовано использование фотозащитных средств и избегание солнечного света.

Необходимы генетическое консультирование и пренатальная диагностика (исследование альфа-фетопротеина в амниотической жидкости и выявление спонтанных хромосомных нарушений в амниоцитах).

- Читать "Синдром Блума - диагностика, лечение"

1. Лекарства повышающие чувствительность к солнцу - фоточувствительность
2. Лекарственные фототоксические реакции - диагностика, лечение
3. Лекарственные фотоаллергические реакции - диагностика, лечение
4. Пигментная ксеродерма - диагностика, лечение
5. Синдром базальноклеточного невуса - диагностика, лечение
6. Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) - диагностика, лечение
7. Атаксия-телеангиэктазия - диагностика, лечение
8. Синдром Блума - диагностика, лечение
9. Синдром Ротмунда-Томсона - диагностика, лечение
10. Ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА) - диагностика, лечение