Болезнь Дарье - диагностика, лечение

Кожные болезни:

Эпидемиология болезни Дарье

Возраст: начало заболевания у 70% пациентов приходится на 6-20 лет.
Пол: не имеет значения.
Генетика: аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью, но различной тяжестью. Мутация расположена в гене АТР2А хромосомы 12q23—24.
Сезонность: обострение летом или при инсоляции (фотопризнак Кебнера).

Патофизиология болезни Дарье. Болезнь ассоциирована с геном АТР2А2 хромосомы 12q23—24. Дефект гена приводит к нарушению функционирования кальциевой АТФазы эндоплазматического ретикулума (SERCA2), с чем связано нарушение передачи внутриклеточного сигнала. Нарушение депонирования ионов Са2+ вызывает сбой синтеза молекул белка, необходимых для нормальной межклеточной адгезии.
Это приводит к акантолизу (утрате супрабазальной межклеточной адгезии) и апоптозу (запрограммированной клеточной гибели).

Кожные проявления болезни Дарье:
- Тип: мелкие покрытые корочками кератотические папулы и бляшки с сальными чешуйками, сливающимися в бородавчатые бляшки.
- Цвет: от цвета кожи до желто-коричневого или красного.
- Пальпация: плотные на ощупь.
- Распространение: фолликулы расположены на лице, волосистой части головы, груди. Типичны высыпания в кожных складках (подмышечные впадины, пах).
- Типичная локализация: преимущественно «себорейные» области (туловище, волосистая часть головы, лицо, шея). Кератотические папулы на тыльной поверхности рук и ног, а также точечные высыпания на ладонях/подошвах.
- Ногти: красные, серые, белые продольные полосы с V-образными вдавлениями на концах и подногтевым гиперкератозом.
- Слизистые: белые безболезненные папулы по типу «булыжной мостовой», соединяющиеся в бляшки. Могут быть поражены небо, десны, слизистая оболочка, язык, гортань или слизистая аноректальной области.

Общие проявления болезни Дарье. Кожные высыпания являются зловонными, и пациенты страдают от повышенной восприимчивости к инфекциям. Редко могут развиваться слабоумие, шизофрения, эпилепсия, карликовость.

Дифференциальная диагностика болезни Дарье

Болезнь Дарье можно спутать с себорейным дерматитом, транзиторным акантолитическим дерматозом Гровера, листовидной пузырчаткой, болезнью Хейли-Хейли. Эти заболевания быть дифференцированы как по клиническим, так и по гистопатологическим данным.

Гистопатология болезни Дарье: в биоптате кожи обнаруживается супрабазальный акантолиз и дискератические клетки, возникшие в результате апоптоза. Присутствует гиперкератоз, который может быть весьма выраженным. При болезни Дарье имеются следующие особенности:
1. «Круглые тельца» в мальпигиевом слое (акантолитические кератиноциты с частично фрагментированными ядрами, окруженными чистой цитоплазмой и кольцом разрушенных кератиновых пучков).
2. «Зерна» в роговом слое (овальные клетки с яркой эозинофильной цитоплазмой, включающей разрушенные пучки кератина и сморщенные остатки ядер).

Электронная микроскопия: ультраструктура высыпаний характеризуются потерей десмосом и отделением филаментов кератина от десмосом.

Течение и прогноз болезни Дарье

Болезнь Дарье прокетает в течение жизни, с периодами обострений и неполными ремиссиями. Наиболее дезадаптирующими провлениями являются запах, косметические дефекты и зуд. У 15% пациентов имеются поражения полости рта. Пациенты сообщают об ухудшении в летние месяцы, а также и при инсоляции, высокой температуре, потливости, повышенной влажности. Кроме того, больные более восприимчивы к бактериальным, микотическим и дрожжевым инфекциям.

Лечение болезни Дарье:
1. Легкая одежда и защита от солнца помогут предотвратить рецидив болезни Дарье, который может быть спровоцирован высокой температурой, солнцем, или потением.
2. Чтобы уменьшить зловонный запах при бактериальной колонизации могут использоваться антибактериальные моющие средства (Panoxyl, Hibiclens). При вторичных бактериальных инфекциях может быть назначена системная антибактериальная терапия (цефалексин 25-50 мг/кг/сут., 4 приема, но не более 4 г/сут.; диклоксациллин 25-50 мг/кг/ сут., 4 приема, но не более 2 г/сут.; эритомицин 30-50 мг/кг/сут., 4 приема, но не более 2 г/сут.).
3. Чтобы улучшить отшелушивание чешуек, на пораженные участки дважды в день могут наноситься кератолитические препараты (Epilyt, Keralyt, LacHydrin, Carmol), однако у маленьких детей их следует избегать, поскольку вызываемые ими колющие ощущения, обычно плохо переносятся. Эти препараты также не следует наносить на лицо и в паховой области.
4. Могут быть эффективны местные ретиноидные препараты (третиноин, тазаротен, адапален), однако их применение ограничено из-за раздражающих свойств.

5. Периодически могут использоваться местные стероидные средства, однако часто они не эффективны:
а. Слабые кортикостероиды (2,5% гидрокортизон) можно наносить на лицо или тело не дольше, чем две недели в месяц.
б. Кортикостероиды средней силы (0,1% триамцинолон) может наноситься на кожу конечностей или туловища не дольше, чем две недели в месяц.
в. Сильные кортикостероиды (0,05% клобетазол, 0,05% дифлоразон, 0,05% бетаметазона дипропионат) должны оставаться в резерве для детей старшего возраста/взрослых и могут наноситься на сильно пораженные участки дважды в день, но не дольше двух недель.

6. Пациентов нужно предупредить о побочных эффектах местных стероидов. Длительное использование этих препаратов может вызвать истончение кожи, формирование стрий, а также оказать системный эффект, особенно у маленьких детей и младенцев. Стероиды, наносимые на окологлазничную область в течение длительного времени могут приводить к развитию глаукомы и/или катаракты.

7. Системные ретиноиды, например, изотретиноин и ацитретин, эффективны для сглаживания кератической поверхности; однако, длительное их использование не рекомендуется.

8. В тяжелых резистентных случаях обезображивающего заболевания сообщается об успешном использовании циклоспорина, дермобразии СО₂ или эрбиевым YAG-лазером.

- Читать "Буллезный эпидермолиз (БЭ) - определение, классификация"

Оглавление темы "Болезни кожи у новорожденных детей":

Кожные болезни:

Популярные разделы сайта: