Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - хроническое уродующее заболевание, которое на начальном этапе проявляется пузырями и эрозиями. Постепенно, возникает диффузное гиперкерати-ческое поражение кожи, приобретающее веррукозный характер. Синонимы: эпидермолитический гиперкератоз, буллезный ихтиоз, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока.

Эпидемиология врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии

Начало заболевания: заболевание проявляется во время рождения или вскоре после него.
Пол: не имеет значения. Распространенность: один случай на 200000-300000 новорожденных.
Этиология: мутация гена кератина 1, 10 (или 2 при буллезном ихтиозе Сименса).
Тип наследования: наследуется по аутосомно- доминантному типу, однако у 50% пациентов мутация является спорадической.

Патофизиология врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии. Мутации генов кератина 1 и 10, расположенных на хромосомах 12qll-ql3 и 17ql2-q21 соответственно. Мутации влияют на выстраивание кератина, олигомери-зацию и сборку филаментов, что приводит к ослаблению клеточного каркаса и образованию бляшек.

Анамнез врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии. Основная жалоба, появляющаяся в начале жизни - образование болезненных пузырей, вскрытие которых приводит к обширному эрозированию. Очаги гиперкератоза становится зловонными и уродующими.

Кожные проявления врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии:
Тип: вначале - дряблые пузыри с последующим отслаиванием кожи, эрозиями и обширными обнаженными областями. Позднее развивается эрите-матозный гиперкератоз с веррукозными бляшками.
Цвет: вначале кожа эритематозная. Позднее формируются толстые чешуйки темно-коричневого цвета.
Локализация: могут поражаться любые участки тела. Типично поражение сгибательных поверхностей конечностей. Во многих случаях вовлечены ладони и подошвы (кератодермия).
Общие проявления врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии. Волосы, ногти и зубы обычно не затронуты.

Диагностика врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия при рождении должна быть дифференцирована от других пузырных заболеваний, например, буллезного эпидермолиза, синдрома стафилококковой обожженной кожи, токсического эпидермального некролиза, буллезного импетиго. Клинические проявления на позднем веррукозном этапе заболевания могут напоминать ламеллярный ихтиоз.

Гистопатология врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии: в биоптате кожи обнаруживается плотный ортокератотический гиперкератоз, а в кератиноцитах определяется внутриклеточная вакуолизация с агрегацией промежуточных филаментов кератина («эпидермолитический гиперкератоз»). Электронная микроскопия: обнаруживаются агрегаты промежуточных филаментов кератина.

Другие методы: возможно проведение пренатального скрининга на дефекты кератина 1 и 10.

Течение и прогноз врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии

Пузыри прекращают появляться на втором десятилетии жизни, однако гиперкератоз сохраняется пожизненно. Позднее основной проблемой становиться гиперкератоз - из-за косметического дефекта и неприятного запаха, обусловленного присоединением вторичной инфекции, а также дискомфорта вызванного ограничениями движений. Тяжелые поражения волосистой части головы могут сопровождаться выпадением волос.

Лечение врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии

На ранней пузырной стадии заболевания необходима системная поддерживающая терапия, направленная на предотвращение инфицирования, дегидратации, нарушений водно-электролитного баланса и терморегуляции. При вскрытии пузырей необходимо нанесение любрикантов и бережный уход.

На поздней веррукозной стадии могут использоваться следующие средства:
1. Кератолитические препараты с мочевиной (Carmol), салициловая кислота (Salex) и альфа-гидрокси кислоты (Aquaglycolic) могут улучшить отшелушивание чешуек, но у маленьких детей их следует избегать, поскольку вызываемые ими колющие ощущения, обычно плохо переносятся. Также не следует наносить их на лицо и в паховой области.
2. Системные ретиноиды, например, изотретиноин и ацитретин, способствуют уменьшению гиперкератоза, однако они могут вызывать обострение образования пузырей. Ограничивает применение ретиноидов их побочное действие на кости и сухожилия, поэтому длительного использования этих препаратов следует избегать.

- Читать "Ламеллярный ихтиоз - диагностика, лечение"

1. Коллоидный плод - диагностика, лечение
2. Синдром Арлекина - диагностика, лечение
3. Вульгарный ихтиоз - диагностика, лечение
4. Х-сцепленный ихтиоз - диагностика, лечение
5. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - диагностика, лечение
6. Ламеллярный ихтиоз - диагностика, лечение
7. Волосяной лишай - диагностика, лечение
8. Красный волосяной лишай - диагностика, лечение
9. Болезнь Дарье - диагностика, лечение
10. Буллезный эпидермолиз (БЭ) - определение, классификация