Советуем для ознакомления:

Уход за кожей:

Популярные разделы сайта:

Буллезный эпидермолиз соединительный (БЭС) - причины, диагностика

Буллезный эпидермолиз соединительный (БЭС) является редким аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое возникает при незначительной травматизации и приводит к расщеплению прозрачной пластинки (lamina lucida) на границе эпидермиса и дермы.

Подтипы БЭС отличаются наследуемыми мутациями в якорных филаментах (лами-нин 332) или гемидесмосомах (антиген пузырчатого пемфигоида 2, также известный как коллаген VII типа, или альфа6-и бета4-интегрина):

Описано несколько подтипов:
1. БЭС, херлитцовский тип, летальный (тяжелая форма).
2. БЭС, нехерлитцовский тип, умеренный (менее тяжелый атрофический БЭ)
3. БЭС с атрезией пилоруса (мутации альфа6- и бета4-интегрина).

Эпидемиология буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС)

Возраст: появление пузырей при рождении или в раннем детстве.
Пол: не имеет значение.
Распространенность: два случая на один миллион живорожденных.
Этиология: мутация в гене, кодирующем ламинин 332, коллаген VII типа (также известного как 2 антиген пузырчатого пемфигоида), или альфа6- и бета4-интегрина.
Генетика: аутосомно-рецессивный тип наследования.

Патофизиология буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС)

Патологическое формирование гемидесмосом приводит к «хрупкости» кожи на уровне прозрачной пластинки базальной мембраны. Молекулярные нарушения включают в себя дефекты в компонентах гемидесмосом: ламинине 332, коллагене VII типа или альфа6- и бета4-интегрине.

Анамнез буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС). Возникновение пузырей при всех типах БЭС происходит в раннем детстве. Выраженность заболевания (в зависимости от подтипа) может варьировать от слабой тенденции к появлению пузырей до тяжелого широко распространенного процесса с плохим прогнозом (херлитцовский вариант). Появление пузырей и рубцов на слизистой, в пищеводе, трахее может привести к смерти уже в раннем детстве.

буллезный эпидермолиз

Клиника буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС)

Тип и локализация кожных проявлений:
1. Херлитцовский тип, летальный: обширные пузыри, заживающие с массивным образованием грануляционной ткани в околоротовой области, на шее и в подмышечных впадинах. На ногтях возникают паронихии, зубы подвергаются дисплазии.
2. Нехерлитцовский тип, умеренный: серозно-кровяные пузыри, рубцевание с атрофией, отсутствующие или дистрофичные ногти, слизистые оболочки поражены мало.

Общие проявления буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС):
1. Херлитцовский тип, летальный: вовлечение в процесс гортани приводит к 50% смертности в первые два года жизни. У выживших наблюдается тяжелая задержка развития и анемия.
2. Нехерлитцовский тип, умеренный (генерализованный атрофический БЭ): рубцовая алопеция.

Все типы БЭС приводят к гипоплазии зубной эмали, что вызывает кариес и выпадение зубов.

Диагностика буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС)

Гистопатология: световая микроскопия выявляет субэпидермальное расслоение. Трансмиссионная электронная микроскопия и иммунофлюоресцентное антигенное картирование: электронная микроскопия позволяет обнаружить патологические гемидесмосомы и/или плотные суббазальные пластинки, а также расщепление прозрачной пластинки.
Иммунофлюоресцентное картирование может выявить дефектный или отсутствующий ламинин 5, коллаген XVII типа, или\и альфа6- и бета4-интегрин.

Дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС)

Обычно установлению диагноза способствует семейный анамнез, однако при отсутствии соответствующих сведений, образование пузырей у новорожденного может указывать на механобуллезные заболевания.

Дифференциальный диагноз проводят с другими дерматозами, сопровождающимися образованием пузырей (буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия), аутоиммунными пузырными заболеваниями (линейный IgA-дерматоз, пемфигоид, пузырчатка) или инфекциями (герпес, синдром обожженной кожи, буллезное импетиго).

- Читать "Лечение буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС) и его прогноз"

Оглавление темы "Дерматология":
  1. Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) - диагностика, лечение
  2. Буллезный эпидермолиз соединительный (БЭС) - причины, диагностика
  3. Лечение буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС) и его прогноз
  4. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) - причины, диагностика
  5. Лечение дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ) и его прогноз
  6. Линеарный IgA буллезный дерматоз детей - причины, диагностика
  7. Лечение линейного IgA буллезного дерматоза детей и его прогноз
  8. Вульгарные угри (акне) - причины, диагностика
  9. Лечение вульгарных угрей (акне) и их прогноз
  10. Детские угри - диагностика, лечение