За последние 20 лет в генетике произошли революционные открытия, и сейчас эта наука продолжает бурно развиваться. В последнее время была открыта генетическая природа целого ряда врожденных заболеваний кожи. Многие из них настолько редки, что за всю практику дерматолога могут встретиться лишь один раз.

Лечение этих заболеваний обычно представляет трудную задачу. Супругам, в семьях которых встречаются такие заболевания, полезно пройти генетическое консультирование, генетическое обследование или пренатальную диагностику. Возможно, с развитием представлений о молекулярной основе этих заболеваний появятся новые способы их лечения.
При подозрении на наследственное заболевание кожи у ребенка первое, что нужно сделать, — собрать подробный семейный анамнез.

Примеры наследственных заболеваний кожи приведены ниже:
• Синдром Горлина — Гольца, или синдром певоидного базальноклеточного рака. Это заболевание наследуется аутосомно-доминантпо, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста РТСН в сегментах 9q22.3— q31 и проявляется множественными очагами базальноклеточного рака, возникающими в молодом возрасте.
Другие проявления включают кисты нижней челюсти (появляются в пубертатном периоде), точечные углубления в коже подошв и кистей и аномалии скелета. Примерно у 5% детей младшего возраста с этим синдромом развивается медуллобластома. Если имеется возможность получения проб ДНК от родственников, можно проследить мутантный ген в ряду поколений с целью пренатальной или ранней диагностики.

• Пигментная ксеродерма. Это редкое заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. У детей, родившихся от близкородственных браков, риск заболевания повышен. Пигментная ксеродерма может быть выявлена с помощью пренатальной диагностики. Все больные пигментной ксеродермой делятся на семь групп комплементации (обозначаемых латинскими буквами от А до G) и один вариант XPV, различающихся по характеру и локализации генетического дефекта.

Диагноз ставят при выявлении нарушения репарации ДНК в культуре фиброблаетов, подвергнутых ультрафиолетовому облучению. Заболевание начинается в детстве и проявляется повышенной чувствительностью к солнечному свету, раком кожи, появлением множества пигментных пятен (веснушек) и конъюнктивитом. У больных группы комплементации А проявления заболевания могут прогрессировать и включать атаксию, тугоухость и деменцию.

• Х-сцепленный ихтиоз. Заболевание наследуется рецессивно, проявляется только у мальчиков и сопровождается недостаточностью стеролсульфатазы. У девочек, гетерозиготных по мутантному гену, проявления заболевания отсутствуют или включают только помутнение роговицы и незначительные изменения кожи.

У мальчиков с Х-сцепленным ихтиозом в возрасте 6 мес. на коже появляются коричневые чешуйки, особенно выраженные на сгибательных поверхностях. Недостаточность стеролсульфатазы приводит к накоплению сульфата холестерина, повышение концентрации которого в плазме служит диагностическим признаком заболевания.
Плацентарная недостаточность этого фермента приводит к снижению уровня эстриола в моче и плазме у беременной, вследствие чего при рождении больного мальчика возможна слабость родовой деятельности.

- Читать "Лекарственные средства для лечения кожных заболеваний у детей. Особенности"

1. Контроль за развитием ребенка в дерматологии. Рекомендации
2. Рекомендации по изменению рациона питания ребенка. Диета при атопическом дерматите
3. Наследственные заболевания кожи у детей. Особенности
4. Лекарственные средства для лечения кожных заболеваний у детей. Особенности
5. Взаимодействие детского дерматолога с другими специалистами. Особенности
6. Жестокое обращение с ребенком: признаки, факторы риска
7. Пунктационная проба при контактном дерматите. Методика
8. Аппликационная проба при контактном дерматите. Методика
9. Стандартные аллергены для аппликационной пробы. Варианты
10. Оценка результатов аппликационной пробы. Рекомендации