Советуем для ознакомления:

Уход за кожей:

Популярные разделы сайта:

Моногенные генодерматозы. Особенности

Некоторые генодерматозы имеют моногенную природу и наследуются соответственно классическим законам Менделя. Природа других полигенна.
К последним можно отнести и распространенные кожные заболевания, для которых характерна наследственная отягощенность, — псориаз, атопический дерматит, угри.

Моногенные генодерматозы довольно редкие заболевания, клиническая картина которых подробно описана, хорошо поддаются изучению с помощью современных молекулярно-генетических методов. Благодаря им:

1. Стало возможно установление молекулярных дефектов, предположительно лежащих в основе подобных заболеваний. Яркий пример — разработка современной классификации буллезного эпидермолиза.

моногенные генодерматозы

2. Выявлены дефекты, связанные с дефицитом в коже тех или иных ранее неизвестных веществ, что позволило понять роль этих веществ в жизнедеятельности кожи. Нарушения на молекулярном уровне наблюдаются как при генодерматозах, так и при приобретенных заболеваниях кожи. Например, патогенез буллезного пемфигоида связан с появлением аутоантител к элементам гемидесмосом (ВР180), а пограничный тип буллезного эпидермолиза — с мутацией гена, кодирующего ВР180.

3. Получены новые данные о структуре и функции кожи и ее придатков; например, выявлены варианты гена рецептора меланокортина-1, с которыми связан рыжий цвет волос, очень светлая кожа и склонность к ее новообразованиям.

4. Выявлен мозаицизм. Некоторые врожденные линейные дефекты кожи содержат клетки с генными дефектами, ответственными за определенные диффузные генодерматозы. Так, клетки линейных бородавчатых невусов имеют дефект генов, контролирующих образование кератинов 1 и 10, который наблюдается при генерализованном генодерматозе — эпидермолитическом гиперкератозе. Мозаичные области располагаются вдоль линий Блашко, причудливый ход которых не соответствует дерматомам.

5. Диагностика тяжелых генодерматозов стала более точной; появились надежды на генную терапию.

Аномалии, лежащие в основе некоторых генодерматозов:
- Синдром Элерса-Данло: Коллагена и внеклеточного вещества
- Дистрофический буллезный эпидермолиз: Коллагена типа VII
- Эластическая псевдоксантома: Эластической ткани
- Пигментная ксеродерма: Восстановления ДНК
- Простой буллезный эпидермолиз: Кератинов 5 и 14

- Эпидермолитический гиперкератоз: Кератинов 1 и 10
- Ладонно-подошвенная кератодерма: Кератинов 9 и 16
- Пограничный буллезный эпидермолиз: Ламинина
- Ихтиоз, наследуемый рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой: Стероидсульфатазы
- Болезнь Дарье: Адгезина эпидермоцитов
- Альбинизм (тиразиназонегативного типа): Тирозиназы

- Читать "Мультифакторные болезни кожи. Особенности"

Оглавление темы "Заболевания кожи":
  1. Кожа при беременности, саркоидозе, болезнях щитовидной железы. Особенности
  2. Моногенные генодерматозы. Особенности
  3. Мультифакторные болезни кожи. Особенности
  4. Типы аллергических реакций. Особенности
  5. Буллезный пемфигоид, пузырчатка. Особенности
  6. Витилиго, гнездная алопеция. Особенности
  7. Аутоиммунная природа системной красной волчанки (СКВ). Особенности
  8. Аутоиммунная природа склеродермии, дерматомиозита, склероатрофического лихена. Особенности
  9. Бактериальные инфекции кожи. Особенности
  10. Специфические инфекции кожи: туберкулез, сифилис