Моногенные генодерматозы. Особенности
Некоторые генодерматозы имеют моногенную природу и наследуются соответственно классическим законам Менделя. Природа других полигенна.
К последним можно отнести и распространенные кожные заболевания, для которых характерна наследственная отягощенность, — псориаз, атопический дерматит, угри.
Моногенные генодерматозы довольно редкие заболевания, клиническая картина которых подробно описана, хорошо поддаются изучению с помощью современных молекулярно-генетических методов. Благодаря им:
1. Стало возможно установление молекулярных дефектов, предположительно лежащих в основе подобных заболеваний. Яркий пример — разработка современной классификации буллезного эпидермолиза.
2. Выявлены дефекты, связанные с дефицитом в коже тех или иных ранее неизвестных веществ, что позволило понять роль этих веществ в жизнедеятельности кожи. Нарушения на молекулярном уровне наблюдаются как при генодерматозах, так и при приобретенных заболеваниях кожи. Например, патогенез буллезного пемфигоида связан с появлением аутоантител к элементам гемидесмосом (ВР180), а пограничный тип буллезного эпидермолиза — с мутацией гена, кодирующего ВР180.
3. Получены новые данные о структуре и функции кожи и ее придатков; например, выявлены варианты гена рецептора меланокортина-1, с которыми связан рыжий цвет волос, очень светлая кожа и склонность к ее новообразованиям.
4. Выявлен мозаицизм. Некоторые врожденные линейные дефекты кожи содержат клетки с генными дефектами, ответственными за определенные диффузные генодерматозы. Так, клетки линейных бородавчатых невусов имеют дефект генов, контролирующих образование кератинов 1 и 10, который наблюдается при генерализованном генодерматозе — эпидермолитическом гиперкератозе. Мозаичные области располагаются вдоль линий Блашко, причудливый ход которых не соответствует дерматомам.
5. Диагностика тяжелых генодерматозов стала более точной; появились надежды на генную терапию.
Аномалии, лежащие в основе некоторых генодерматозов:
- Синдром Элерса-Данло: Коллагена и внеклеточного вещества
- Дистрофический буллезный эпидермолиз: Коллагена типа VII
- Эластическая псевдоксантома: Эластической ткани
- Пигментная ксеродерма: Восстановления ДНК
- Простой буллезный эпидермолиз: Кератинов 5 и 14
- Эпидермолитический гиперкератоз: Кератинов 1 и 10
- Ладонно-подошвенная кератодерма: Кератинов 9 и 16
- Пограничный буллезный эпидермолиз: Ламинина
- Ихтиоз, наследуемый рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой: Стероидсульфатазы
- Болезнь Дарье: Адгезина эпидермоцитов
- Альбинизм (тиразиназонегативного типа): Тирозиназы
- Читать "Мультифакторные болезни кожи. Особенности"
Оглавление темы "Заболевания кожи":- Кожа при беременности, саркоидозе, болезнях щитовидной железы. Особенности
- Моногенные генодерматозы. Особенности
- Мультифакторные болезни кожи. Особенности
- Типы аллергических реакций. Особенности
- Буллезный пемфигоид, пузырчатка. Особенности
- Витилиго, гнездная алопеция. Особенности
- Аутоиммунная природа системной красной волчанки (СКВ). Особенности
- Аутоиммунная природа склеродермии, дерматомиозита, склероатрофического лихена. Особенности
- Бактериальные инфекции кожи. Особенности
- Специфические инфекции кожи: туберкулез, сифилис