Советуем для ознакомления:

Кожные болезни:

Популярные разделы сайта:

Наследственный ангионевротический отек (НАО) Квинке

Наследственный ангионевротический отек (НАО) Квинке заболевание развивается по причине отсутствия функционального С1-ингибитора. НАО (унаследованный дефицит С1-ингибитора) передается по аутосомно-доминантному типу и вызван мутацией гена, кодирующего С1-ингибитор.

Различают 2 типа заболевания: тип I (85% случаев) и тип II (15% случаев). Клинические проявления одинаковые. Тип I наиболее распространен и характеризуется недостаточным производством С1-ингибитора. Он встречается у 85% пациентов с НАО. Пациенты с НАО II типа имеют нормальные или повышенные концентрации С1-ингибитора, но этот белок неспособен выполнять свои функции.

Частота заболевания составляет от 1:10 000 до 1:50 000 населения. В большинстве случаев оно начинается в раннем подростковом возрасте. Спонтанный отек Квинке встречается у 25% пациентов. У многих имеются родственники, внезапно умершие от асфиксии. В прошлом смертность от приступов с поражением верхних дыхательных путей превышала 25%. Пациенты живут в постоянном страхе обструкции гортани с летальным исходом.

У лиц с НАО имеется 1 нормальный и 1 аномальный ген С1-ингибитора. В нормальных условиях этот дефект клинически не выражен. Минимальная травма, психический стресс и другие неизвестные провоцирующие факторы приводят к высвобождению вазоактивных пептидов, которые вызывают эпизоды отечности. Гистамин на возникновение этого типа отеков не влияет.

Клиника наследственного ангионевротического отека (НАО) Квинке

При НАО органов брюшной полости или ротоглотки высок риск летального исхода. Приступы могут осложняться выраженным отеком, угрожающей жизни обструкцией верхних дыхательных путей и тяжелыми схваткообразными болями в животе. Приступы обычно случаются у пациентов в возрасте 10-20 лет. Диагноз часто устанавливают с запозданием.

Это состояние следует подозревать у любого пациента с рецидивирующим отеком Квинке или болями в животе при отсутствии крапивницы. Симптомы начинаются в детстве, ухудшаются в пубертатном периоде и сохраняются всю жизнь. Наблюдаются рецидивирующие эпизоды подкожного или подслизистого отека. Приступы часто провоцируются незначительными травмами и стрессом.

Отек Квинке обычно возникает на следующих участках: подкожная жировая клетчатка (лицо, кисти рук, ноги, гениталии и ягодицы), органы брюшной полости (желудок, кишечник, мочевой пузырь) и верхние дыхательные пути, что может привести к угрожающему жизни отеку гортани. Подкожный отек чаще всего наблюдается на конечностях (96%). Часто отекают также лицо (85%), ротоглотка (64%) и слизистая оболочка кишечника (88%).

Отек Квинке
Отек Квинке

Диагностические признаки, указывающие на необходимость обследования на дефицит С1-ингибитора:
- Отек Квинке:
• Рецидивирует
• >24ч
• Зуда нет
• Не реагирует на антигистаминные препараты

- Серпигинозные высыпания
- Крапивница отсутствует
- Необъяснимые боли в животе (рецидивирую- щие, по типу колик)
- Семейный анамнез
- Низкий уровень С4

Подкожные ткани. Отеки неэритематозные, безболезненные, зуд отсутствует. Волдыри не образуются. Приступу предшествует ощущение покалывания. Отек прогрессирует в течение первых 24 часов и спадает в течение следующих 2-3 дней. Эпизоды случаются примерно раз в 7-14 дней, но могут как возникать каждые 3 дня, так и разделяться интервалом в несколько лет. Подкожные отеки разрешаются в течение 1-5 дней.

Органы брюшной полости. Отек слизистой ЖКТ приводит к тошноте, рвоте, диарее и сильной боли, что может имитировать состояние, требующее неотложной хирургической помощи. Ослабленные кишечные шумы, защитное напряжение мышц брюшной стенки и ложные перитонеальные симптомы могут быть неверно интерпретированы и привести к ненужному хирургическому вмешательству. Абдоминальные симптомы проходят в течение 12-24 ч.

Верхние дыхательные пути. Обструкция верхних дыхательных путей - причина смерти в 30% случаев.

Лабораторная диагностика отека Квинке

Лабораторная диагностика наследственного ангионевротического отека (НАО) Квинке

Диагноз ставят на основании семейного и личного анамнеза. Лабораторные данные служат подтверждением. У всех пациентов с НАО отмечается постоянно низкий антигенный уровень С4 при нормальном количестве С1 и СЗ. В качестве скрининга определяют уровень С4, который находится в пределах нормы лишь в редких случаях. Если количество С4 снижено, определяют антигенный и функциональный уровни С1-ингибитора.

Этот тест подтверждает диагноз НАО и позволяет уточнить характер данной патологии: при типе I наблюдаются низкие антигенные и функциональные уровни ингибитора О, при типе II - нормальный антигенный, но сниженный функциональный уровень активности ингибитора С1. В случае редкого III типа наследственного отека Квинке (НАО III) наблюдаются нормальные антигенный и функциональный уровни С1-ингибитора.

Лечение наследственного ангионевротического отека (НАО) Квинке

Лечебные мероприятия при дефиците С1-ингибитора представлены в таблице ниже. Антигистаминные препараты, кортикостероиды и адренергические препараты практически неэффективны. Терапия регулируется в зависимости от реакции организма пациента и участка отечности.

Требуется активное лечение тяжелого эпизода путем инфузии концентрата С1-ингибитора, а в случае обычного приступа - слабые андрогены и/или транексамовая кислота. Для профилактического лечения применяют слабые андрогены и/или транексамовую кислоту. Ряд новых препаратов проходит клинические испытания.

Отек Квинке
а - Отек Квинке с массивной инфильтрацией кожи вызвал появление очень толстых волдырей.
б - Отек Квинке в области шеи и спины с толстыми сливными волдырями.

Ведение пациентов с дефицитом С1 -ингибитора

Мероприятия Лечение Дозировка (взрослые) Дозировка (дети) Тесты
Длительная профилактика Слабые андрогены Даназол по 200 мг 1 или 2 раза в день; до 400 мг/сут. менее чем в 20% случаев Если имеются показания (очень редко); см. текст выше Каждые 6 месяцев: биохимический анализ крови(функциональные пробы печени)
- - Станозолол до 5 мг 1 или 2 раза в день Даназол 100-200 мг/сут. (применяется минимальная эффективная поддерживающая доза, рекомендуемая схема приема - через 1 день или 2 раза в неделю) Ежегодно: профиль липидов
- - Оксандролон 2,5-20 мг в равных дозах на 2 или 4 приема в день (применяется наименьшая эффективная поддерживающая доза, рекомендуемая схема приема - через 1 день или 2 раза в неделю) - 1 раз в 2 года: УЗИ печени (ежегодно после 10 лет лечения)
- Транексамовая кислота Стартовая доза 1-1,5 г 2-3 раза в день с понижением до 0,5 г 1 или 2 раза в день 1-2 г/сут.; дозировка зависит от возраста и массы тела;
общий стандарт - 50 мг/кг/сут. (применяется минимальная эффективная поддерживающая доза, рекомендуемая схема приема - через 1 день или 2 раза в неделю)
Каждые 6 месяцев: функциональные пробы печени
Кратковременная профилактика (например, при стоматологических вмешательствах) Концентрат С1-ингибитора 500-1500 ЕД за 24 ч до процедуры Возраст младше 10 лет: 500 ЕД за 24 ч до процедуры
Возраст старше 10 лет: 1000 ЕД за 24 ч до процедуры
-
- Слабые андрогены Даназол 100-600 мг/сут. в течение 48 ч до процедуры и после нее
Станозолол 2-6 мг/сут. в течение 48 ч до процедуры и после нее
Даназол 300 мг/сут. в течение 48 ч до процедуры и после нее -
- Транексамовая кислота 1 г назначают 4 раза в день в течение 48 ч до процедуры и после нее 500 мг 4 раза в день в течение 48 ч до процедуры и после нее -
Неотложная помощь во время острых приступов Концентрат С1-ингибитора 500-1500 ЕД; дополнительная инфузия и повторная оценка симптомов, если они персистируют свыше 2 ч Младше 10 лет: 500 ЕД
Старше 10лет: 1000 ЕД
Исходные тесты: функциональные пробы печени, анализы на вирусные гепатиты
- Слабые андрогены Даназол до 1 г/сут.
Станозолол до 16 мг/сут.
- -
- Транексамовая кислота 1 г 4 раза в день в течение 48 ч - -
- Свежезамороженная плазма 2 ЕД (применяется только при отсутствии концентрата С1-ингибитора) - Исходные тесты: функциональные пробы печени, анализы на вирусные гепатиты
- Обезболивание - По показаниям Исходные тесты: функциональные пробы печени, анализы на вирусные гепатиты
Беременность Слабые андрогены Противопоказаны - -
- Транексамовая кислота Может применяться с осторожностью - -
- Концентрат С1-ингибитора Неотложная помощь, как указано выше; в тяжелых случаях может быть показана регулярная заместительная терапия - -

- Читать "Синдром контактной крапивницы - причины, диагностика"

Оглавление темы "Крапивница и отек Квинке":
  1. Крапивница на солнце - клиника, диагностика, лечение
  2. Чешется тело от воды - аквагенный зуд
  3. Отек Квинке - клиника, варианты
  4. Идиопатический отек Квинке - диагностика, лечение
  5. Аллергический отек Квинке - диагностика, лечение
  6. Отек Квинке на лекарства - диагностика, лечение
  7. Приобретенный ангионевротический отек (ПАО) Квинке
  8. Эпизодический ангионевротический отек Квинке с эозинофилией
  9. Наследственный ангионевротический отек (НАО) Квинке
  10. Синдром контактной крапивницы - причины, диагностика

Если остались вопросы - смело задавайте: