Советуем для ознакомления:

Уход за кожей:

Популярные разделы сайта:

Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия - диагностика, лечение

Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия - это аутосомно-доминантное состояние, при котором поражаются кровеносные сосуды, особенно в слизистой оболочке полости рта и ЖКТ. В детстве заболевание часто проявляется спонтанными эпизодами носовых кровотечений. Телеангиоэктазии кожи и слизистых возникают позднее. Их клиническая выраженность варьирует от расценивающихся лишь как косметический дефект бессимптомных высыпаний до тяжелых легочных, желудочно-кишечных, урогенитальных кровотечений и кровоизлияний в ЦНС. Синоним: болезнь Ослера-Вебера-Рэндю.

Эпидемиология наследственной геморрагической телеангиоэктазии

Возраст: носовые кровотечения могут возникать в детском возрасте (в 8-10 лет), тогда как кожные высыпания появляются в пубертатном периоде вместе с продолжающимися носовыми кровотечениями.
Распространенность: редкое заболевание.
Генетика: аутосомно-доминантный тип наследования. Обнаружены мутации ENG (ген эндоглина) и ACVRL1.

Патофизиология наследственной геморрагической телеангиоэктазии. При наследственной геморрагической телеангиоэктазии в кровеносных сосудах отмечается недостаточность периваскулярных структур (перицитов, гладкомышечных клеток, эластических волокон). В результате, расширенные капилляры легко рвутся, что приводит к повторным носовым и желудочно-кишечным кровотечениям.

Анамнез наследственной геморрагической телеангиоэктазии. Типичные кожные высыпания (точечные красные макулы и папулы) появляются после пубертатного периода с пиком на третьем или четвертом десятке жизни. Череда повторяющихся носовых кровотечений часто начинается в детском возрасте; у взрослых развиваются желудочно-кишечные кровотечения. В 30% случаев имеются артериовенозные мальформации печени, в 30% - легких, в 10-20% - ЦНС.

Клиника наследственной геморрагической телеангиоэктазии

Тип высыпаний: макулы или папулы.
Размер: 1-3 мм в диаметре.
Цвет: красный.
Форма: пятнистая (наиболее часто), звездообразная или линейная.
Взаиморасположение: симметричные и разрозненные, без четкой закономерности.
Локализация: верхняя половина тела; начинаются на слизистой носа, позднее появляются на губах, во рту (на языке), конъюнктиве, туловище, верхних конечностях, ладонях, стопах, руках, пальцах.
Ногти: ногтевые ложа пальцев рук и ног. Слизистые: телеангиэктазии возникают на носовой перегородке, на кончике и спинке языка, в носоглотке и по всему ЖКТ.
Общие проявления наследственной геморрагической телеангиоэктазии. В 30% случаев имеются артериовенозные мальформации печени, еще в 30% - легких, в 10-20% - ЦНС.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Лабораторная диагностика наследственной геморрагической телеангиоэктазии

Гематология: анемия из-за хронической кровопотери.
Гистопатология: при биопсии кожи в дерме определяются дилатированные капилляры и венулы, выстланные уплощенными эндотелиальными клетками.
Визуализация: при рентгенографии, КТ или МРТ могут определяться легочные артериовенозные фистулы.

Дифференциальная диагностика наследственной геморрагической телеангиоэктазии. Клинический диагноз устанавливается при наличии триады признаков:
1) типичные телеангиэктазии кожи (пальцы и ладони) и слизистых (губы и язык),
2) повторные желудочно-кишечные кровотечения,
3) отягощенный по этому заболеванию анамнез.

Лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазии

В легких случаях лечение не требуется; однако рекомендуется коррекция анемии с помощью препаратов железа. Телеангиэктазии, причиняющие беспокойство или нежелательные по косметическим соображениям, могут быть устранены с помощью лазерной терапии или прижигания.

Тяжелые случаи иногда обусловлены системными заболеваниями. Легочные артериовенозные мальформации могут сопровождаться гипоксемией, кровотечениями, инсультами. Артериовенозные мальформации печени вызывают ее фиброз и цирроз, приводящие к нарушениям коагуляции, что в свою очередь, увеличивает тяжесть кровотечений. Может возникнуть необходимость в резекции или эмболизации пораженных сегментов легких или ЖКТ.

наследственная геморрагическая телеангиэктазия

- Читать "Микрокистозная мальформация лимфатических сосудов - диагностика, лечение"

Оглавление темы "Новообразования кожи":
  1. Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия - диагностика, лечение
  2. Микрокистозная мальформация лимфатических сосудов - диагностика, лечение
  3. Макрокистозная мальформация лимфатических сосудов - диагностика, лечение
  4. Лимфатический отек - диагностика, лечение
  5. Эпидермальные невусы - диагностика, лечение
  6. Воспалительный линеарный бородавчатый эпидермальный невус (ВЛБЭН) - диагностика, лечение
  7. Синдром эпидермального невуса - диагностика, лечение
  8. Сальный невус - диагностика, лечение
  9. Комедоновый невус - диагностика, лечение
  10. Трихоэпителиомы - диагностика, лечение