Окулокутанный альбинизм (ОКА) - редкая группа наследственных заболеваний, выражающихся во врожденном отсутствии пигмента в коже, глазах и волосах. Дефицит пигмента возникает вследствие снижения выработки или отсутствия меланина, несмотря на нормальное количество меланоцитов в коже.

Окулокутанный альбинизм (ОКА) наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Выделяют 4 формы ОКА, описанные ниже.
1. ОКА 1-ого типа: отсутствие (А) или снижение (Б) тирозинкиназной активности.
2. ОКА 2-ого типа: мутации в Р гене (накопление глутатиона?).
3. ОКА 3-его типа: мутации в гене тирозиназа-связанного протеина 1 (TRYP1).
4. ОКА 4-ого типа: мутации в гене мембранно-ассоциированного транспортного протеина (МАТР).

У пациентов с окулярным альбинимом имеются первичная Х-сцепленная наследственная депигментация радужной оболочки вследствие мутации при 1-ом типе окулярного альбинизма (ОА).

Эпидемиология околокутанного альбинизма (ОКА)

Возраст: врожденное заболевание.
Заболеваемость: 1:20000 у европеоидов, 1:1500 в некоторых африканских племенах.
Генетика: ОКА - аутосомно-рецессивный механизм наследования (редко аутосомно-доминантный).
ОА - Х-сцепленный рецессивный (редко аутосомно-рецессивный).

Патофизиология околокутанного альбинизма (ОКА). Окулокутанный альбинизм (ОКА) 1-ого и 3-его типов - заболевания эндоплазматического ретикулума (ЭР), при которых мутантные протеины (преимущественно тирозиназа или TYRP1) не могут выделиться из эндоплазматического ретикулума, чтобы стать составной частью меланосом.

Окулокутанный альбинизм 2-ого типа обусловлен дисфункцией Р-протеина, что приводит к аномальному синтезу или транспорту тиро-зиназы. Окулокутанный альбинизм (ОКА) 4-ого типа связан с образованием дефектного транспортного протеина.

При ОА образуется мутантный мембранный гликопротеин, предположительно оказывающий влияние на рост и созревание меланосом.

Кожные проявления околокутанного альбинизма (ОКА)

- Тип: макулярная депигментация всего тела.
- Цвет: белый или коричневатый (тирозиназонегативный).
- Волосы: белые или слегка коричневые (тирозиназопозитивные), красные.
- Глаза: прозрачная радужка, сниженная острота зрения, фотофобия, страбизм, нистагм, нарушение бинокулярного зрения.

Гистопатология околокутанного альбинизма (ОКА)

Световая микроскопия: нормальное количество меланоцитов и волосяных луковиц при всех типах альбинизма. В меланоцитах кожи и волосах реакция на ДОФА в зависимости от типа альбинизма существенно снижена или отсутствует. Электронная микроскопия: при всех типах альбинизма меланосомы присутствуют в меланоцитах, но снижение их меланизации зависит от типа альбинизма.

Исследование волосяных луковиц на тирозин: волосяные луковицы погружают в раствор тирозина на 12-24 часа. У здоровых и тирозиназоположительных пациентов с ОКА формируется новый пигмент, при тирозиназонегативных типах ОКА новый пигмент не образуется.

Дифференциальная диагностика околокутанного альбинизма (ОКА)

В область дифференциально-диагностического поиска можно включить случаи витилиго всего тела, однако прозрачность радужки и наличие других глазных симптомов являются достоверными признаками альбинизма.

Течение и прогноз околокутанного альбинизма (ОКА)

В зависимости от типа околокутанного альбинизма (ОКА) и степени тирозинкиназной активности случаи заболевания могут различаться по тяжести от незначительного снижения концентрации пигмента до его полной потери. Пациенты с ОКА с первых лет жизни стремяться избегать солнца вследствие чатных солнечных ожогов, особенно малыши.

Продолжительность жизни нормальная, однако могут отмечаться существенные нарушения зрения, вплоть до слепоты, а также рак кожи в пожилом возрасте (плоскоклеточный рак, базальноклеточная карцинома) или мела-нома (в типичных случаях безмеланиновая).

Лечение околокутанного альбинизма (ОКА)

Для своевременного обучения пациентов строгому охранительному режиму для кожи важно раннее выявление околокутанного альбинизма (ОКА). Необходимо ежедневное нанесение местных, эффективных, солнцезащитных средств, включая защиту губ (SPF более 30). Помогают уменьшить солнечное облучение УФ-защитная одежда и шляпы с широкими полями.

Рекомендуется избегать прямого солнечного облучения с 10 часов утра до 2 часов дня, особенно в солнечные времена года или жарком климате. Пациенты с околокутанным альбинизмом (ОКА) должны регулярно проходить осмотр, что позволяет выявить рак кожи на ранних стадиях. Пациенты должны носить солнцезащитные очки и регулярно заботиться о своих глазах.

- Читать "Беспигментный невус - диагностика, лечение"

1. Окулокутанный альбинизм (ОКА) - диагностика, лечение
2. Беспигментный невус - диагностика, лечение
3. Анемический невус - диагностика, лечение
4. Поствоспалительная гиперпигментация (ПВГ) - диагностика, лечение
5. Линейный и завитой невоидный гипермеланоз - диагностика, лечение
6. Нейрофиброматоз (НФ) - диагностика, лечение
7. Туберозный склероз - классификация по Фицпатрику
8. Недержание пигмента (НП) - диагностика, лечение
9. Гипомеланоз Ито - диагностика, лечение
10. Розовый лишай - диагностика, лечение