Советуем для ознакомления:

Уход за кожей:

Популярные разделы сайта:

Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) - диагностика, лечение

Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), обычно наследующийся по аутосомно-доминантному типу, является заболеванием, как правило, не оставляющим рубцов и сопровождающимся образованием пузырей в результате расслоения в пределах базального слоя эпидермиса.

Существует как минимум 4 подтипа ПБЭ (за исключением поверхностного ПБЭ и ПБЭ, возникающего вследствие нарушений метаболизма плектина) каждый из которых связан с мутацией в генах, отвечающих за синтез кератина 5 или кератина 14, содержащихся в базальных кератиноцитах:

Основные подтипы:
ПБЭ, тип Вебера-Коккейна (локализованный ПБЭ).
ПБЭ, тип Кебнера (генерализованный ПБЭ).
ПБЭ, тип Даулинга-Меара (ПБЭ герпетиформный). ПБЭ с мышечной дистрофией (МД).

Существуют более редкие аутосомно-рецессивные генерализованные формы простого БЭ с мутациями в гене, кодирующем плектин (который находится в полудесмосомах базальных кератиноцитов и в скелетной мускулатуре):

Дополнительные подтипы:
ПБЭ с пятнистой пигментацией;
Аутосомно-рецессивный ПБЭ.
ПБЭ, тип Огна.
ПБЭ с атрезией пилорического отдела желудка.
Поверхностный ПБЭ (неизвестный генетический дефект, вызывающий образование внутриэпидермального пузыря под зернистым слоем).

Синоним: эпидермолитический БЭ.

Эпидемиология простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ)

Основные подтипы:
ПБЭ, тип Вебера-Коккейна: пузыри могут появиться в течение первых двух лет жизни; заболевание может начаться в пубертатном периоде.
ПБЭ, тип Кебнера: пузыри при рождении, в местах трения, улучшение в подростковом возрасте.
ПБЭ, тип Даулинга-Меара: пузыри при рождении, распространенные, тяжелые и крупные, улучшение в подростковом возрасте.
ПБЭ с МД: пузыри при рождении.

Распространенность: 10 случаев на один миллион живорожденных. Вариант Вебера-Коккейна, самый распространенный, выявляется у одного из 50000 живорожденных.
Пол: не имеет значения. Этиология
Основные подтипы ПБЭ: мутация в гене кератина 5 и 14.
Дополнительные подтипы ПБЭ: мутации в генах плектина.

Генетика: наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже аутосомно-рецессивное наследование.
Провоцирующие факторы: пузыри могут быть вызваны трением и обостряться при повышенной температуре, беге, долгой ходьбе или при действии других травмирующих факторов.
Патофизиология простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ). Мутации в генах, кодирующих синтез кератина 5 (хромосома 12q), 14 (хромосома 17q) или плектина, вызывают появление патологических тонофиламентов в кератиноцитах или полудесмосом в базальном слое кожи. Травма ведет к расслоению на уровне клеток базального слоя и формированию пузыря.

Анамнез простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ). Здоровые дети рождаются с очень чувствительной к травматизации кожей. Пузыри формируются в местах наибольшего трения, однако склонность к их образованию с возрастом обычно уменьшается.

Клиника простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ)

Основные подтипы:
- ПБЭ, тип Вебера-Коккейна: дряблые пузыри на руках и ногах.
- ПБЭ, тип Кебнера: генерализованные пузыри с образованием милиумов на эпителизирующихся участках. Поражение слизистой оболочки отсутствует или небольшое, в 20% случаях наблюдается дистрофия ногтей.
- ПБЭ, тип Даулинга-Меара: распространенные пузыри с дугообразной, герпетиформной группировкой, ладонно-подошвенная кератодермия.
- ПБЭ с МД: локализованные пузыри.

Дополнительные подтипы:
- ПБЭ с пятнистой пигментацией: пузыри, в сочетании с сетчатыми гиперпигментированными пятнами.

Аутосомно-рецессиный ПБЭ.
ПБЭ, тип Огна.
ПБЭ с атрезией пилорического отдела желудка.

Поверхностный ПБЭ: поверхностное отшелушивание эпидермиса часто без образования пузырей («расщепление» сразу под зернистым слоем).

буллезный эпидермолиз

Диагностика простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ)

Гистопатология: световая микроскопия выявляет внутриэпидермальные «расщелины», соответствующие цитолизу клеток базального слоя; однако данный признак не является диагностически значимым.

Трансмиссионная электронная микроскопия и иммунофлуоресцентное антигенное картирование: являются более чувствительными методами и могут обнаружить расслоение в базальном слое и цитолиз его клеток. В случае варианта Доулинга-Меара электронная микроскопия способна, кроме цитолиза клеток базального слоя, выявить агрегацию тонофиламентов. Иммунофлюоресцентная окраска выявляет ВР-антиген (маркерый белок буллезного эпидермолиза), ламинин и коллаген 4-ого типа, находящиеся ниже уровня расслоения. Иммунофлюоресцентное антигенное картирование с моноклональными антителами может продемонстрировать отсутствие кератина 5-ого или 14-ого типов или плектина.

Молекулярное тестирование: может быть выполнено на основе мутации гена кератина и/или патологической продукции кератина 5-ого или 14-ого типов или плектина.

Дифференциальная диагностика простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ)

Если семейный анамнез не содержит достаточных для диагноза сведений, образование пузырей у практически здорового новорожденного подозрительно в отношении механобуллезного заболевания. Дифференциальный диагноз проводят с другими дерматозами, сопровождающимися образованием пузырей (буллезная врожденная ихтиозоформная эритродермия), аутоиммунными пузырными заболеваниями (линейный IgA-дерматоз, пемфигоид, пузырчатка) или инфекциями (герпес, синдром ошпаренной кожи, буллезное импетиго).

Течение и прогноз простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ). Большая часть форм ПБЭ проходит с возрастом, образование пузырей может быть уменьшено предотвращением травмирующих воздействий. Только вариант Даулинга-Меара может быть достаточно тяжелым с обширными поражениями, ухудшающими прогноз или ведущим к смерти.

Лечение простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ)

Лечение простого буллезного эпидермолиза (ПБЭ) является паллиативным:
1. Образование пузырей может быть минимизировано ограничением травматических воздействий, использованием мягкой, хорошо подобранной обуви и избеганием перегревания кожи.
2. При появлении пузырей наиболее крупные из них могут быть удалены аспирацией пузырной жидкости при помощи стерильной иглы. Покрышки пузырей могут быть осторожно подрезаны при помощи ножниц. После этого пораженную поверхность защищают гидроколлоидной повязкой или марлей, пропитанной вазелином, для того, чтобы она не прилипла.
3. Ежедневные ванны, мягкие моющие средства (Акванил или Сетафил) и повязки могут уменьшить вероятность присоединения вторичной инфекции, а также улучшить заживление раневой поверхности.
4. Местные эмоленты (вазелин, гидратированный вазелин или заживляющая мазь Аквафор) могут уменьшить трение в области заживающей поверхности.
5. При присоединении вторичной инфекции (желтый экссудат, нагноение, образование корок) могут быть использованы местные антибиотики (мупироцин).
6. Для ограничения чрезмерного образования пузырей может понадобиться водяной матрас с флисовым покрытием.
7. Обширные эрозии кожи требуют госпитализации и внутривенных инфузий, а при необходимости - внутривенного введения антибиотиков и противоожоговой терапии.
8. Для закрытия незаживающих ран может быть использована искусственно выращенная кожа, однако этот метод весьма дорог.
9. При возможности необходимо провести генетическую консультацию семьи ребенка и выполнить пренатальные исследования. В настоящее время генотерапии заболевания не существует.

Создан национальный реестр, который может быть использован для поддержки и обучения семей с детьми, страдающими буллезным эпидермолизом.

- Читать "Буллезный эпидермолиз соединительный (БЭС) - причины, диагностика"

Оглавление темы "Дерматология":
  1. Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) - диагностика, лечение
  2. Буллезный эпидермолиз соединительный (БЭС) - причины, диагностика
  3. Лечение буллезного эпидермолиза соединительного (БЭС) и его прогноз
  4. Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) - причины, диагностика
  5. Лечение дистрофического буллезного эпидермолиза (ДБЭ) и его прогноз
  6. Линеарный IgA буллезный дерматоз детей - причины, диагностика
  7. Лечение линейного IgA буллезного дерматоза детей и его прогноз
  8. Вульгарные угри (акне) - причины, диагностика
  9. Лечение вульгарных угрей (акне) и их прогноз
  10. Детские угри - диагностика, лечение