Синдром Арлекина - это очень редкая, тяжелая форма врожденного ихтиоза с утолщением рогового слоя, который трескается вскоре после рождения. Заболевание связано с преждевременными родами и плохим прогнозом.
Синонимы: плод-Арлекин, ихтиоз Арлекина, ихтиоз врожденный тяжелый.

Эпидемиология синдрома Арлекина

Возраст: новорожденные.
Пол: не имеет значения.
Распространенность: известно менее 100 случаев.
Этиология: не установлена.
Генетика: возможно аутосомно-рецессивное наследование.

Патофизиология синдрома Арлекина. Считается, что патологическое утолщение рогового слоя вызвано дефектом синтеза липидов или дефосфорилирования белков, что ведет к их секреции в кожу и нарушению ее формирования.

Анамнез синдрома Арлекина

Начало заболевания: утолщение кожи отмечается уже при рождении; кожа трескается с образованием глубоких трещин.
Кожные симптомы: кожа ригидная и толстая.

Кожные проявления синдрома Арлекина

Тип: полигональные/треугольные/шестигранные бляшки, формирующиеся при растрескивании кожи.
Цвет: серая/желтая растресканная кожа с бляшками, разделенными глубокими красными трещинами.
Локализация: поражено все тело с выраженным эктропионом (выворот век), эклабионом (деформация по типу рыбьего рта), деформированными плоскими ушами и иногда микроцефалией.
Общие проявления синдрома Арлекина. Большинство детей рождаются мертвыми или погибают в неонатальном периоде. Новорожденные плохо питаются, у них отмечаются нарушения теплообмена и электролитного баланса. Ригидность кожи затрудняет движения и дыхание. Крупные щели на коже могут инфицироваться с последующим развитием сепсиса.
Диагноз синдрома Арлекина ставится по клиническим данным. Заболевание следует дифференцировать от более легкой формы врожденного ихтиоза - «коллоидального плода».

Гистопатология синдрома Арлекина: в биоптате кожи обнаруживаются характерные утолщение и компактный ортокератоз рогового слоя, отсутствие зернистого слоя, обструкция протоков потовых желез и сальные железы, заполненные гиперкератотическим детритом. В волосяных фолликулах наблюдается характерное накопление кератиновых масс вокруг ствола волоса, что служит признаком пренатальных патологических изменений.
Ультрамикроскопия: в зернистом слое определяются измененные ламеллярные тельца, отсутствуют липидные пластинки и/или липидные включения в роговом слое.

Течение и прогноз синдрома Арлекина

Течение крайне неблагоприятное, прогноз плохой. Большинство детей умирает вскоре после рождения из-за недоношенности, инфекций или нарушений терморегуляции и электролитного баланса.

Лечение синдрома Арлекина

Для обеспечения адекватного питания, поддержания нормальной температуры тела, стабилизации водно-электролитного баланса и предотвращения развития инфекций необходима интенсивная системная поддерживающая терапия.
Повысить выживаемость может применение таких системных ретиноидов как изотретиноин и ацитретин, однако кожа Арлекина сохраняется, и качество жизни таких больных крайне низкое.

- Читать "Вульгарный ихтиоз - диагностика, лечение"

1. Коллоидный плод - диагностика, лечение
2. Синдром Арлекина - диагностика, лечение
3. Вульгарный ихтиоз - диагностика, лечение
4. Х-сцепленный ихтиоз - диагностика, лечение
5. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - диагностика, лечение
6. Ламеллярный ихтиоз - диагностика, лечение
7. Волосяной лишай - диагностика, лечение
8. Красный волосяной лишай - диагностика, лечение
9. Болезнь Дарье - диагностика, лечение
10. Буллезный эпидермолиз (БЭ) - определение, классификация
11. Как максимально продлить молодость кожи лица и оттянуть необходимость подтяжки?