Может развиться в любом периоде жизни, но обычно возникает у детей старшего возраста и взрослых. Кожные очаги встречаются в 50-100% случаев. Системная патология тучных клеток наблюдается примерно у 50% взрослых пациентов с пигментной крапивницей. Отмечаются приливы жара, обморочные состояния и гипотензия.

На втором месте по частоте поражения стоят кости. На боли в костях обычно жалуются при обращении к врачу. Диффузные или очаговые поражения костей выявляются радиографически.

Поражение ЖКТ проявляется тошнотой, рвотой, болью в животе, диареей и потерей массы тела. Инфильтрация печени, селезенки и лимфатических узлов вызывает гепатоспленомегалию и лимфаденопатию. Лейкемия тучных клеток развивается менее чем у 2% пациентов. Это наиболее агрессивная форма мастоцитоза. Злокачественная трансформация наблюдается у 7% пациентов с началом системного заболевания в юношеском возрасте и почти у 30% пациентов с началом системного заболевания во взрослом возрасте.

Диагностика системного мастоцитоза

Диагноз устанавливается при гистологическом исследовании костного мозга иммуногистохимическими методами. Подтверждают диагноз иммунотипированием тучных клеток, цитогенетическими/ молекулярными исследованиями и показателями уровня сывороточной триптазы.

Мастоцитоз следует предполагать у пациентов с рецидивирующей анафилаксией в форме обморочных или полуобморочных состояний без развития волдырей или отека Квинке.

Диагностические критерии системного мастоцитоза

Диагноз системного мастоцитоза ставят при наличии 1 большого и 1 малого признака или как минимум 3 малых признаков.

Большие и малые признаки для диагностики системного мастоцитоза согласно рекомендациям ВОЗ

I. Большие признаки:
Многоочаговые плотные инфильтраты в костном мозге и/или в других органах (кроме кожи) с наличием как минимум 15 тучных клеток на каждый инфильтрат при специальном окрашивании

II. Малые признаки:
1. Более 25% тучных клеток в аспирате из костного мозга или в материале тканевой биопсии незрелые и имеют веретенообразную форму или атипичную морфологию.
2. Определение в крови, костном мозге или очаговой ткани точечной мутации в кодоне 81б гена c-kit или мутации в другом гене kit, описанной при системном мастоцитозе.
3. Тучные клетки в костном мозге, крови и другой очаговой ткани продуцируют CD25 и/или CD2.
4. Исходный уровень общей триптазы в сыворотке больше 20 нг/мл (при наличии сочетанного клонального миелоидного расстройства этот параметр недействителен).

* Диагноз системного мастоцитоза ставят при наличии 1 большого и 1 малого признака или как минимум 3 малых признаков.

Диагностический алгоритм системного мастоцитоза для подтверждения этого диагноза показан на рисунке ниже. Кожные и системные варианты заболевания перечислены в таблице ниже.

Кожное заболевание. Растирание очага деревянным концом ватной палочки вызывает интенсивную эритему на всей поверхности бляшки, а также волдырь, который обычно ограничен участком растирания (признак Дарье). Этот тест исключительно достоверен и так же надежен для постановки диагноза, как биопсия. Метахроматические красители (по Гимзе или толуидиновый синий) окрашивают цитоплазматические гранулы тучных клеток в синий цвет.

Введение анестетика прямо в участок, с которого была взята биопсия, может привести к деграну-ляции тучных клеток.

Анализ крови и мочи. У большинства детей с мастоцитозом отмечаются повышенные уровни гистамина в плазме крови (например, при диффузном кожном мастоцитозе). Превышающие норму уровни гистамина в плазме крови или моче позволяют установить диагноз «мастоцитоз». Уровень гистамина определяют в произвольно выбранной порции суточной мочи.

На показатели уровня гистамина в моче влияет богатая гистамином пища, в том числе сыр, вино, красные сорта мяса, шпинат и томаты. У больных, употреблявших указанные продукты, результаты анализов на уровень гистамина в моче ненадежны, как и у пациентов с инфекцией мочевыводящих путей. Уровни гистамина в крови и моче снижаются у пациентов, получающих антигистаминные препараты. Поэтому перед проведением анализа пациенты не должны принимать антигистаминные препараты в течение 48 ч.

Триптаза представляет собой белковый компонент секреторных гранул тучных клеток. Уровни триптазы в крови можно измерять в течение 30-60 мин после активации тучных клеток, которая сохраняется несколько часов. В отличие от триптазы, гистамин абсорбируется из крови в течение нескольких минут.

Прогноз мастоцитоза

Мастоцитоз с ранним началом, проявившийся до 3 лет, имеет очень благоприятный прогноз. Заболевание с более поздним началом, в возрасте 7-10 лет, с большей вероятностью продолжится во взрослом возрасте. Примерно у 50% детей с кожным мастоцитозом симптомы заболевания разрешаются в подростковом периоде. У пациентов, которые продолжают болеть во взрослом возрасте, вероятность развития системного мастоцитоза составляет от 5 до 30%.

- Читать "Лечение мастоцитоз и ее эффективность"

1. Сыпь по типу крапивницы у беременных
2. Варианты уртикарного васкулита и их диагностика, лечение
3. Причины, клиника, диагностика, лечение сывороточной болезни
4. Кожный мастоцитоз - классификация, клиника, диагностика
5. Системный мастоцитоз - клиника, диагностика
6. Лечение мастоцитоз и ее эффективность
7. Как быстро и безболезненно избавиться от морщин?