Советуем для ознакомления:

Уход за кожей:

Популярные разделы сайта:

Х-сцепленный ихтиоз - диагностика, лечение

Х-сцепленный ихтиоз возникает у мальчиков вскоре после рождения и проявляется характерными темно-коричневыми чешуйками, расположенными на шее, туловище, разгибательных поверхностях. У женщин-носителей гена заболевание может проявляться легкими кожными симптомами.

Обратите внимание! Из-за дефицита плацентарной сульфатазы, роды этих детей могут осложняться слабостью родовой деятельности.

Синонимы: чернеющий ихтиоз (Ichthyosis nigricans), недостаточность стероидной сульфатазы.

Эпидемиология Х-сцепленного ихтиоза:
Возраст: заболевание обычно возникает в первые 3-12 месяцев жизни. Пол: только мужской. У женщин-носителей могут отмечаться лишь легкие изменения.
Распространенность: 1 случай на 2000-9500 мальчиков.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Ген был клонирован; возможна прена-тальная диагностика.
Генетический дефект: снижение активности или отсутствие синтеза стероидной сульфатазы вызвано делецией STS-гена хромосомы Хр22.32.

Патофизиология Х-сцепленного ихтиоза. Х-сцепленный ихтиоз вызван недостаточностью или отсутствием стероидной сульфатазы. Нарушение гидролиза сульфата холестерина и DHEAS приводит к повышенному накоплению холестерин-3-сульфата в эпидермисе. Это, в свою очередь, повышает клеточную адгезию и вызывает клинически выраженный гиперкератоз.

Анамнез Х-сцепленного ихтиоза. В дополнение к дискомфорту, вызванному ксерозом, значительным косметическим дефектом, из-за которого пациент постоянно выглядит «грязным», являются грязно-коричневые чешуйки на шее, ушах, волосистой части головы и руках.

Х-сцепленный ихтиоз

Кожные проявления Х-сцепленного ихтиоза:
Тип: крупные с трудом отделяющиеся чешуйки, разделенные зонами нормально выглядящей кожи, придают ей растрескавшийся вид.
Цвет: чешуйки от светло- до темно-коричневого цвета. Форма: напоминает рыбью чешую. Локализация: боковая поверхность шеи, спина, верхняя половина предплечий, грудь и живот; может возникать выраженное шелушение волосистой части головы. Ладони, стопы и лицо не поражены.

Общие проявления Х-сцепленного ихтиоза. На втором и третьем десятилетии жизни у 10-50% больных мужчин и у некоторых женщин, носительниц гена, развивается глубокое помутнение роговицы. У женщин, беременных плодом мужского пола пораженного заболеванием, снижение уровня эстрогенов может приводить к недостаточной дилатации шейки матки в родах, в связи с чем может потребоваться кесарево сечение. Для заболевших мужчин характерен высокий риск крипторхизма, что повышает вероятность развития рака яичек и гипогонадизма.
Диагностика Х-сцепленного ихтиоза. Х-сцепленный ихтиоз необходимо дифференцировать с различными типами ксероза, вульгарного, ламеллярного и индуцированного лекарственными средствами ихтиоза.

Гистопатология Х-сцепленного ихтиоза: биопсия кожи позволяет выявить гиперкератоз с умеренным расширением рогового слоя, а также, в отличие от вульгарного ихтиоза, наличие зернистого слоя.

Лабораторные данные Х-сцепленного ихтиоза: в сыворотке крови, роговом слое, ногтях, плаценте или амниотической жидкости определяются высокие уровни сульфата холестерина. Может быть определена активность стероидной сульфатазы. У женщин, беременных плодом пораженным ихтиозом, в моче определяется снижение уровня эстрогенов или негидролизованных сульфатов стероидов. Обнаружить генетический дефект можно с помощью иммуноблотинга (саузерн-блоттинг), флуоресцентной гибридизации in situ (FISH-реакции) или полимеразной цепной реакции.

Течение и прогноз Х-сцепленного ихтиоза

Х-сцепленный ихтиоз представляет собой хроническое, персистирующее заболевание, выраженность которого может зависить от сезонных изменений влажности. С возрастом улучшения не происходит. Кожные проявления не приводят к физическим ограничениям, но из-за косметического дефекта вызывают психический дискомфорт.

Лечение Х-сцепленного ихтиоза:
1. Для поддержания гидратации кожи необходимо использовать такие эмоленты, как пропилен гликоль, вазелин, минеральное масло или увлажняющие средства (кремы Lubriderm, Eucerin, Moisturel, Аквафор).
2. Для усиления отшелушивания на пораженные участки дважды в день могут наноситься кератолитические средства (Epilyt, Keralyt, Lac-Hydrin, Carmol), однако их применения следует избегать у маленьких детей, поскольку вызываемые ими ощущения покалывания обычно плохо переносятся. Также не следует наносить их на лицо и в паховой области.
3. Местные ретиноиды, например, тазаро-тен, также могут дать положительный эффект, однако способны вызвать у маленьких детей выраженное раздражение.

- Читать "Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - диагностика, лечение"

Оглавление темы "Болезни кожи у новорожденных детей":
  1. Коллоидный плод - диагностика, лечение
  2. Синдром Арлекина - диагностика, лечение
  3. Вульгарный ихтиоз - диагностика, лечение
  4. Х-сцепленный ихтиоз - диагностика, лечение
  5. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - диагностика, лечение
  6. Ламеллярный ихтиоз - диагностика, лечение
  7. Волосяной лишай - диагностика, лечение
  8. Красный волосяной лишай - диагностика, лечение
  9. Болезнь Дарье - диагностика, лечение
  10. Буллезный эпидермолиз (БЭ) - определение, классификация