Гигантская аксональная невропатия:
1. Это - редкая сенсомоторная полиневропатия, сопровождающаяся атаксией.
2. Характерен аутосомно-рецессивный тип наследования.
3. Признаки гигантской аксональной невропатии. Атаксия, нистагм, густые кудрявые волосы на голове.

4. Течение. Заболевание начинается в раннем детстве и прогрессирует.
5. Диагноз. Биопсия нерва выявляет уменьшение количества миелинизированных и немиелинизированных волокон с участками фокального набухания аксонов. Характерным отличительным признаком являются кудрявые волосы.

Синдром Гийена - Барре (острая воспалительная демиелинизирующая полирадикуло невропатия)

1. Представляет собой острую или подострую полирадикуло-невропатию.
2. Частота синдрома Гийена - Барре. Синдром Гийена-Барре (ГБС) встречается с частотой приблизительно равной 1:100, 000 населения и является наиболее распространенной периферической невропатией у детей. ГБС может развиться уже в четырехмесячном возрасте.

3. Патофизиология синдрома Гийена - Барре. В периферических нервах и нервных корешках выявляется деструкция миелина с инфильтрацией лимфоцитами и макрофагами. Предполагается аутоиммунная природа процесса, что было недавно подтверждено обнаружением (у некоторых больных) циркулирующих антител к миелину.

4. Признаки синдрома Гийена - Барре:
а. Прогрессирующие вялые парезы и параличи, которые, как правило, более выражены в ногах и симметричны. Может быть восходящий тип распространения мышечной слабости с вовлечением дыхательной мускулатуры и развитием дыхательной недостаточности.
б. Чаще всего выявляется арефлексия, однако в некоторых случаях рефлексы сохраняются.
в. У некоторых больных выражена болезненная дизестезия. Маленькие дети часто не могут выразить эти ощущения словами.
г. Вегетативные расстройства (лабильность артериального давления и сердечного ритма, аритмия, потливость, дисфункция тазовых органов) встречаются реже и менее выражены у детей, чем у взрослых.
д. Синдром Миллера Фишера включает атаксию, гипорефлексию и парез мимических и наружных глазных мышц. Он встречается лишь у 1% больных детского возраста.

5. Течение синдрома Гийена - Барре:
а. Приблизительно у 60% больных на протяжение месяца, предшествующего появлению неврологических симптомов, отмечается вирусная инфекция (верхних дыхательных путей или гастро-интестинальная).
б. Мышечная слабость прогрессирует за 1-3 недели. У половины больных парез достигает наибольшей выраженности на первой неделе, у 30% - на второй и у 10% - на третьей неделе. У остальных 10% больных в ряде случаев отмечается улучшение на четвертой неделе, а в других случаях продолжается нарастание мышечной слабости. При рецидиве либо сохраняющемся прогрессировании парезов после четвертой недели болезнь обозначается как хроническая прогрессирующая или хроническая воспалительная (либо рецидивирующая) демиелинизирующая полирадикуло-невропатия.
в. Риск развития некоторых симптомов дыхательной недостаточности существует у половины больных, однако интубация и искусственная вентиляция легких требуется только в 10% случаев. При возможности следует осуществлять мони-торирование отрицательной силы вдоха и жизненной емкости легких.
г. Две трети пациентов полностью выздоравливают. В некоторых случаях восстановление продолжается несколько месяцев и требует интенсивной реабилитации. В педиатрической практике у 25% больных остается стойкая недостаточность двигательных функций.

6. Диагноз синдрома Гийена - Барре:
а. Анамнез и неврологическое обследование.
б. Ликвор. Характерно повышение белка в ликворе при отсутствующем или минимальном цитозе. На протяжение первой недели содержание белка может быть в пределах нормы.
в. Нейрофизиология. Снижение амплитуды потенциала действия мышцы, блок проведения, асинхронность нарушений нервной проводимости. Эти изменения могут отсутствовать на первой неделе заболевания; они отражают мультифокальную демиелинизирующую полиневропатию.
г. У некоторых больных выявляется повышение титра к инфекциям (например, цитомегаловирусу).
д. Дифференциальный диагноз. Наиболее важен дифференциальный диагноз с ботулизмом (в анамнезе часто имеются указания на употребление в пищу мёда) и токсическими либо метаболическими невропатиями. Вирусный миозит может быть распознан по высокому уровню КФК. Полиомиелит обычно развивается на фоне лихорадки. При патологии спинного мозга или мозжечка выявляются соответствующие дополнительные симптомы.

7. Лечение синдрома Гийена - Барре:
а. Терапия главным образом поддерживающая. По показаниям проводится искусственная вентиляция легких, искусственное питание.
б. Плазмаферез способствует выведению циркулирующих антимиелиновых антител и иммунных комплексов. Показано, что проведение процедуры несколько раз в неделю ведет к уменьшению тяжести заболевания и сокращает его продолжительность. У очень маленьких детей плазмаферез технически неосуществим. Осложнениями данного лечения может быть сепсис от сосудистого катетера и тромбоз вен.

в. Преднизолон в высоких дозах (1-2 мг/кг /сутки с медленным снижением дозы за 1 -2 месяца) дает симптоматическое улучшение, по-видимому, за счет уменьшения воспалительного процесса в нервах.
г. Показана эффективность азатиоприна (2-3 мг/кг/сутки с уменьшением дозы до 1. 0-1. 5мг/кг/сутки через первые 6 месяцев), назначаемого в течение 1-2 лет вместе с высокими дозами стероидов. Механизм действия связан с иммуносупрессией.
д. Клиническому улучшению способствует внутривенное введение гаммаглобулина (0. 3-0. 4 г/кг/24 часа в течение 3-5 дней). Предполагают, что механизм действия обусловлен конкурентным связыванием вводимого Ig G и нарушением, благодаря этому, связывания антимиелиновых антител.

- Читать "Лекарственные полиневропатии: причины, диагностика"

1. Болезнь Дежерина-Сотта у детей: причины, диагностика, лечение
2. Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН): причины, диагностика, лечение
3. Семейная дизавтономия - синдром Райли-Дея: причины, диагностика, лечение
4. Токсическая невропатия при интоксикации свинцом: диагностика, лечение
5. Токсическая невропатия при интоксикации мышьяком, ртутью: диагностика, лечение
6. Токсическая невропатия при интоксикации алюминием, талием, клеем: диагностика, лечение
7. Гигантская аксональная невропатия и синдром Гийена-Барре: причины, диагностика, лечение
8. Лекарственные полиневропатии: причины, диагностика
9. Причины головной боли у детей. Этиология
10. Мигрень у детей: причины, диагностика, лечение