Аутизм у детей. Причины, диагностика

Этиология аутизма:
- Генетические факторы.
+ Конкордантность у близнецов — 60—70%.
+ Риск развития у последующих сибсов— менее 10%.

- Сопутствующие болезни.
+ Синдром ломкой хромосомы X.
+ Синдром Ангельмана.
+ Синдром Ландау—Клеффнера (эпилептическая афазия).
+ Туберозный склероз.
+ Иногда болезнь развивается после энцефалита или травмы.
+ PANDAS (педиатрическое аутоиммунное психоневрологическое нарушение, ассоциированное со стрептококком).

- Неспецифическая патология: возможна макроцефалия, пороки развития мозжечка, нарушения в дофаминер-гических и серотонинергических нейромедиаторных системах.

Симптомы аутизма

- Шесть из 12 критериев DSM-IV.
- Отсутствие разговорной речи.
- Отсутствие интереса к окружающим событиям.
- Стереотипии, такие как размахивание руками, раскачивание, кружение и ходьба.
- Эхолалия или эхопраксия.
- Повышенная или сниженная чувствительность к сенсорным стимулам.
- Неспособность адекватно реагировать на изменения окружающей среды.

аутизм у детей

Диагностические критерии (DSM-4) аутизма

А. В общей сложности не менее шести из следующих симптомов, из них не менее двух в подгруппе 1 и по одному из подгрупп 2 и 3.
1. Качественные изменения социального взаимодействия.
а. Неспособность использовать контакт взглядом, мимикой, позой и жестами для регулирования социальных отношений.
б. Неспособность, несмотря на имеющиеся возможности установить адекватными возрасту способами контакты со сверстниками, основанные на общих интересах, деятельности и эмоциях.
в. Нарушения социально опосредованной эмоциональности, отсутствие реакции или девиантная реакция на чувства окружающих, или неумение регулировать поведение в соответствии с социальным контекстом, или нестойкая интеграция социального, эмоционального и коммуникативного поведения.
г. Неспособность к спонтанному сопереживанию радости, интересов или деятельности с окружающими (например, неспособность показать, принести или объяснить другим важные для больного вещи).

2. Качественные изменения коммуникации.
а. Задержка или полное отсутствие развития разговорной речи, при этом не предпринимается попыток воспользоваться мимикой или жестами как альтернативой общения.
б. Относительная неспособность начать или поддержать речевой контакт (на соответствующем уровне), при котором достигается взаимное общение с другими лицами.
в. Стереотипии в речи или неадекватное использование слов и фраз.
г. Отсутствие символических игр или игр социального подражания.

3. Ограниченные, повторяемые и стереотипные шаблоны поведения, интересов и деятельности.
а. Обращенность к одному или нескольким стереотипным и ограниченным интересам, аномальным по содержанию или по фиксации на них.
б. Навязчивая фиксация на специфических, нефункциональных поведенческих элементах или ритуальных действиях.
в. Стереотипные движения верхних конечностей или сложные движения всего тела.
г. Преимущественная занятость отдельными объектами или нефункциональными элементами игрового материала (например, их запахом, фактурой поверхности, издаваемым шумом, вибрацией).

Б. В возрасте до 3 лет наблюдают выраженные нарушения по меньшей мере в одной из следующих областей.
а. Рецептивная и экспрессивная речь, используемая в коммуникации.
б. Развитие избирательного обращения с окружающими или реципрокного социального взаимодействия.
в. Функциональные или символические игры.

В. Клиническая картина не соответствует критериям синдрома Ретта или дезинтегративного расстройства детского возраста.

Речевые расстройства у детей при аутизме:
- Нарушения прагматики: не развиваются нормальные невербальные аспекты коммуникации (обращения, жесты, имитация).
- Семантические: не понимание значения слов и фраз, искаженный синтаксис.
- Фонологические: патологический ритм и поток речи (использование высоких тонов, «металлическая» речь и т.п.).

Когнитивные функции у детей при аутизме:
- Коэффициент умственного развития может быть нормальным.
- Большинство пациентов попадают в категорию умственно отсталых, поддающихся обучению.
- Интеллектуальная производительность неравномерна.
- Обычно ребенок способен решать пространственно-визуальные задачи, но не справляется с вербальными.

- Читать "Синдромы Ретта, Аспергера у детей. Лечение"

Оглавление темы "Неврологические болезни у детей":
  1. Аутизм у детей. Причины, диагностика
  2. Синдромы Ретта, Аспергера у детей. Лечение
  3. Головокружение у детей. Причины, диагностика
  4. Дифференциальная диагностика головокружения у детей. Липотимия
  5. Показания и противопоказания для поясничной пункции у детей
  6. Осложнения поясничной пункции у детей
  7. Методика поясничной пункции у детей
  8. Анализ ликвора у детей. Что значат показатели в норме и при патологии?
  9. Оценка зрелости новорожденного. Определение гестационного возраста по схеме Дубовица и Бэлларда
  10. Лекарства для лечения детей в неврологии. Дозировки
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.