Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
Болезнь центрального ядра:
1. Аутосомно-доминантное наследование.
2. Умеренно выраженная, непрогрессирующая мышечная слабость.
3. Начало заболевания раннее, с младенческого возраста.
4. Признаки болезни центрального ядра. Гипотония, умеренная непрогрессирующая мышечная слабость, мышечные контрактуры, поражения сердца, врожденные вывихи бедер и другие скелетные аномалии ("конская" стопа, кифосколиоз). У многих больных наблюдается тенденция к злокачественной гипертермии.
5. Диагноз болезни центрального ядра. Биопсия мышц с использованием специальных методик обнаруживает отсутствие активности митохондриаль-ных ферментов и фосфорилаз в центральных областях мышечных волокон, что указывает на утрату митохондрий. Выявляется также преобладание волокон первого типа.
6. Лечение болезни центрального ядраподдерживающее.
7. Исходы болезни центрального ядра в целом благоприятные. Болезнь может проявляться лишь умеренной мышечной слабостью. У ряда детей проявления заболевания более тяжелые, характеризуются грубым сколиозом и выраженной слабостью мышц.
- Читать "Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Мышечные дистрофии и миопатии":- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение
- Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение
- Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина): причины, диагностика, лечение
- Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
- Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
- Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение
- Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение
- Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение
- Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение