Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение

Болезнь центрального ядра:
1. Аутосомно-доминантное наследование.
2. Умеренно выраженная, непрогрессирующая мышечная слабость.

3. Начало заболевания раннее, с младенческого возраста.
4. Признаки болезни центрального ядра. Гипотония, умеренная непрогрессирующая мышечная слабость, мышечные контрактуры, поражения сердца, врожденные вывихи бедер и другие скелетные аномалии ("конская" стопа, кифосколиоз). У многих больных наблюдается тенденция к злокачественной гипертермии.

болезнь центрального ядра

5. Диагноз болезни центрального ядра. Биопсия мышц с использованием специальных методик обнаруживает отсутствие активности митохондриаль-ных ферментов и фосфорилаз в центральных областях мышечных волокон, что указывает на утрату митохондрий. Выявляется также преобладание волокон первого типа.

6. Лечение болезни центрального ядраподдерживающее.
7. Исходы болезни центрального ядра в целом благоприятные. Болезнь может проявляться лишь умеренной мышечной слабостью. У ряда детей проявления заболевания более тяжелые, характеризуются грубым сколиозом и выраженной слабостью мышц.

- Читать "Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Мышечные дистрофии и миопатии":
  1. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение
  2. Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение
  3. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина): причины, диагностика, лечение
  4. Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
  5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
  6. Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
  7. Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение
  8. Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение
  9. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение
  10. Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.