Болезнь Фридрейха — наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется дегенерацией задних и боковых канатиков спинного мозга, особенно в люмбосакральных сегментах, а также гибелью клеток столбов Кларка и начинающихся от них дорсальных спиномозжечковых трактов, с присоединением в поздней стадии болезни дегенерации ядер III, V, IX, X, XII пар черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра, верхней ножки мозжечка. Изменения могут развиваться и в коре больших полушарий мозга.

Ведущим клиническим проявлением является смешанная (сенситивная и мозжечковая) атаксия на фоне расстройств глубокой чувствительности и мозжечковой симптоматики.

Критерии диагностики болезни Фридрейха: начало заболевания в 6—15 лет, аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее угасание глубоких рефлексов, поражение каудальной группы черепных нервов, интеллектуально-мнестические расстройства на поздней стадии заболевания, экстраневральные симптомы, атрофия спинного мозга по данным МРТ, ДНК-диагностика — рассматриваются в подразделе 7.8.

Дифференциальную диагностику болезни Фридрейха следует проводить с другими наследственными мозжечковыми атаксиями, которые могут по клинической картине обнаруживать значительное сходство с болезнью Фридрейха вследствие наличия смешанной атаксии.

Основными дифференциально-диагностическими критериями в этих случаях являются отсутствие экстраневральных симптомов (характерных для болезни Фридрейха), преобладание мозжечковой атаксии, наличие спастического пареза при наследственных спастических атаксиях, особые симптомы отдельных форм наследственных мозжечковых атаксий.

- Читать "Поражение задних канатиков спинного мозга при интоксикации, нарушении кровообращения"

1. Клиника заболеваний с поражением задних канатиков спинного мозга. Сенситивная атаксия, псевдоатетоз, ложный астереогноз
2. Клиника, диагностика фуникулярного миелоза
3. Клиника, диагностика спинной сухотки
4. Клиника, диагностика болезни Фридрейха
5. Поражение задних канатиков спинного мозга при интоксикации, нарушении кровообращения
6. Наследственные спастические параплегии. Клиника, диагностика болезни Штрюмпелля
7. Боковой амиотрофический склероз. Клиника, диагностика болезни Шарко
8. Синдром половинного поражения спинного мозга. Клиника, диагностика синдрома Броун-Секара
9. Полное поперечное поражение спинного мозга. Клиника, диагностика поперечной травмы спинного мозга
10. Дифференциальная диагностика экстрамедуллярных и интрамедуллярных опухолей спинного мозга