Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона): причины, клиника, диагностика

Этиология и патогенез болезни Гентингтона. Заболеванию присущ аутосомно-доминантный тип наследования. Его вызывает экспансия тринуклеотидных последовательностей CAG в гене гентингина на хромосоме 4. Отличительный гистологический признак заболевания — дегенерация шиловидных энкефалинергических и ГАМКергических нейронов среднего размера в полосатом теле.

Гибель этих нейронов приводит к торможению непрямых путей базальных ядер в начальной стадии заболевания. Последующее торможение субталамических ядер приводит к снижению тормозящего влияния на глутаматергические нейроны таламуса, что в конечном итоге усиливает сетевую активацию двигательных нейронов коры.

Клиническая симптоматика болезни Гентингтона. Болезнь Гентингтона характеризуется клиническими проявлениями в виде быстрых, кратковременных непроизвольных движений, вовлекающих множественные мышечные группы в случайной (хаотичной последовательности (хорея, или хореиформные гиперкинезы).

Вначале больной пытается включить эти быстрые движения в произвольные движения, чтобы окружающие не понимали, что эти движения непроизвольные и воспринимали его как неуклюжего и беспокойного (суетливого) человека. Однако по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы становятся все тяжелее, и больному становится трудно их подавлять.

Подергивания в лице принимают форму гримасничанья, больному становится все сложнее удерживать конечности в состоянии покоя или не высовывать язык изо рта дольше, чем несколько секунд (так называемый язык хамелеона или тромбона). Эти симптомы сопровождаются прогрессирующим развитием тяжелой дизартрии и дисфагии. Нарушение непроизвольных движений усиливается во время эмоционального стресса и прекращается только во время сна.

На поздних стадиях заболевания гиперкинезы уменьшаются, сменяясь ригидностью и в некоторых случаях дистоническим повышением мышечного тонуса. Когнитивные способности также снижаются, то есть прогрессирует деменция.

болезнь Гентингтона

Пример болезни Гентингтона. Впервые рабочий заметил неконтролируемое двигательное беспокойство, вовлекающее все конечности, в возрасте 34 лет. Сперва его коллеги подтрунивали над тем, что он постоянно роняет инструменты, но в конечном итоге стали подозревать его в алкоголизме. В течение одного года развилась дизартрия: речь стала необычно тихой, нечеткой и трудной для восприятия.

Больной меньше внимания обращал на окружающих и постепенно утратил интерес к повседневнымделам, которыеон выполнял все медленнее, а его движения стали неторопливыми, неловкими и неуклюжими. В конечном итоге он перестал обращать внимание даже на самые элементарные вещи и через несколько минут забывал все поручения начальства. Вскоре больного уволили, и вновь на работу он не устраивался. Через 3 месяца его жена настояла на обращении к врачу.

При сборе семейного анамнеза врач выяснил, что отец больного страдал от аналогичных двигательных нарушений после достижения 40 лет. По мере прогрессирования заболевания он полностью утратил навыки самообслуживания и умер в возрасте 54 лет. Диагноз установлен не был.

В ходе неврологического осмотра были выявлены непроизвольные движения во всех частях тела, особенно в плечевом поясе и лице. Речь больного была тихой, немного нечеткой и монотонной. Чувствительность и сухожильные рефлексы были в пределах нормы. Дополнительно были проведены исследования с целью исключить метаболические причины заболевания или другие системные причины непроизвольных движений.

МРТ головного мозга выявила уменьшение размеров головок хвостатых ядер с обеих сторон, что является признаком атрофии нейронов в этой области. Кроме того, была выражена диффузная атрофия вещества мозга, степень которой решительно не соответствовала возрасту больного.

Диагноз болезни Гентингтона был подтвержден данными молекулярно-генетического анализа: была подтверждена экспансия тринуклеотидных повторов CAG в одном из аллелей гена гентингтина - обнаружен 51 повтор (норма -до 38).

Нейролептики временно ослабили двигательные нарушения, что было обусловлено торможением дофаминергической передачи нервных импульсов, однако неуклонное прогрессиро-вание заболевания не позволило больному восстановить трудоспособность и навыки самообслуживания.

- Читать "Баллизм и дистония: причины, клиника, диагностика"

Оглавление темы "Базальные ядра мозга и их патология":
  1. Филогенез базальных ядер. Происхождение, развитие базальных ядер
  2. Базальные ядра мозга: анатомия, топография
  3. Проводящие пути базальных ядер: топография, функции
  4. Базальные ядра в регуляторных кольцевых связях. Схема
  5. Функция базальных ядер. Нарушение функции базальных ядер
  6. Болезнь Паркинсона: причины, клиника, диагностика
  7. Пример идиопатической болезни Паркинсона у пациента
  8. Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона): причины, клиника, диагностика
  9. Баллизм и дистония: причины, клиника, диагностика
  10. Пример болезни Вильсона у ребенка