Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана):
1. Аутосомно-рецессивное наследование. Это заболевание чаще встречается у евреев-ашкеназов.
2. Прогрессирующее заболевание, характеризующееся слабоумием и мегалэнцефалией. Обьем мозга увеличен. Паренхима мозга имеет мягкую желатинозную консистенцию. Характерен субкортикальный спонгиоз белого вещества в большом мозге и мозжечке с интрамиелиновым отеком.
3. Начало обычно на 2-м - 4-м месяце жизни.

4. Признаки болезни Канавана:
а. Отсутствие умственного развития.
б. Атрофия зрительных нервов, приводящая к слепоте к 6-10 месяцам жизни.
в. Потония с последующим развитием спастики.
г. Мегалэнцефалия.
д. Судороги.

5. Диагноз болезни Канавана основан на клинических находках и характерном течении заболевания. КТ и МРТ выявляют диффузные изменения белого вещества с его прогрессирующей атрофией. Повышен уровень N-ацетиласпарагиновой кислоты в сыворотке, что сочетается с повышением её выделения с мочой.

6. Лечения болезни Канавана не существует.
7. Смерть обычно наступает до достижения 2-х летнего возраста, однако иногда продолжительность жизни может достигать 5 лет.

- Читать "Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение"

1. Болезнь Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев): причины, диагностика, лечение
2. Синдром Ретта: причины, диагностика, лечение
3. Инфантильная нейроаксональная дистрофия: причины, диагностика, лечение
4. Рассеянный склероз: причины, диагностика, лечение
5. Диффузный церебральный склероз (болезнь Шильдера): причины, диагностика, лечение
6. Болезнь Александера: причины, диагностика, лечение
7. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ): причины, диагностика, лечение
8. Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана): причины, диагностика, лечение
9. Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение
10. Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение