Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение

Болезнь Ниманна-Пика:
1. Группа заболеваний лизосомального накопления, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в ретикулоэндотелиальной системе.
2. Наследование аутосомно-рецессивное.

3. Типы болезни Ниманна-Пика:
а. Тип А (инфантильный) болезни Ниманна-Пика
(1)Это "классическая" форма заболевания, составляющая 50% всех случаев.
(2)Начинается пренатально или в раннем грудном возрасте.
(З)Признаки. Нарушение прибавки в весе, задержка развития, гепатоспленомегалия, прогрессирующая спастичность, легочные инфильтраты, изменения костей скелета.
(4)Смерть наступает обычно к двухлетнему возрасту.

болезнь Ниманна-Пика

б. Тип Б болезни Ниманн а-Пика проявляется значительным увеличением внутренних органов и изменениями со стороны крови. Симптомов поражения нервной систеы не бывает, в связи с этим далее эта форма не обсуждается.

в. Тип В болезни Ниманна-Пика:
(1)Помимо патологического накопления сфингомиелина при этой форме отмечается также нарушение эстерификации холестерина. Активность сфингомиелиназы сохранена.
(2)Начинается обычно в возрасте между 2 и 4 годами жизни.
(З)Признаки. Мозжечковая атаксия, деменция, дистония, судорожные припадки (миоклонические, акинетические), гепатоспленомегалия, надъядерный паралич вертикального взора.
(4)Темпы прогрессирования нарушений при данном типе заболевания различны.

г. Тип Г болезни Ниманна-Пика: подобен типу В за исключением географической распространенности. Тип В встречается только на западе Новой Шотландии.

4. Диагноз болезни Ниманна-Пика может быть установлен на основании исследования пунктата костного мозга или биоптата периферических нервов и лимфатических узлов.

5. Лечение болезни Ниманна-Пика. Попытки применения лучевой терапии, метотрек-сата и азотных аналогов иприта эффекта не дали.

- Читать "Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Метаболические поражения нервной системы":
  1. Болезни фон Гирке и кислой мальтазы у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Неврологические проявления диабета у детей. Синдром Вольфрама