Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ): причины, диагностика, лечение

Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ):
1. Сцепленное с Х-хромосомой, наследуемое по рецессивному типу заболевание, поражающее преимущественно мальчиков. Отдельные случаи возникновения болезни Пелицеуса - Мерцбахера у девочек подтверждают возможность аутосомно - рецессивного типа наследования.

2. Медленно прогрессирующее нарушение миелинизации ЦНС В зависимости от характера нарушения миелинизации и от особенностей начала заболевания было выделено три типа болезни, тип I (классический), тип II (врожденный) и тип III (переходный). Все вместе эти типы известны также как тигроидная лейкодистрофия: вследствие наличия периваскулярных островков нормального миелина ткани приобретают "тигровый" (полосатый) вид. Эта группа заболеваний характеризуется относительной сохранностью аксонов.

3. Начало в младенчестве; врожденные формы проявляются с первых дней жизни.

болезнь пелицеуса-мерцбахера

4. Признаки болезни Пелицеуса - Мерцбахера:
а. Крупноразмашистый нистагм, появляющийся обычно до достижения ребенком 3-х месячного возраста.
б. Осцилляторные движения головы в сочетании с плохим её удерживанием.
в. Мозжечковые симптомы: атаксия, интенционный тремор, скандированная речь.

г. Врожденный ларингеальный стридор.
д. Недостижение нормальных показателей развития (врожденный тип) либо прогрессирующее ухудшение психомоторных функций (классический тип)
е. По мере прогрессирования болезни могут развиваться спастика, атрофия зрительных нервов, припадки и непроизвольные движения.
ж. Окончательный диагноз может быть установлен только на аутопсии. Врожденный стридор и нистагм у мальчиков должны настораживать врачей в отношении возможного наличия данного заболевания. Инструментальные методы не могут отличить данное заболевание от других форм поражения белого вещества. На КТ выявляется значительное снижение плотности белого вещества и его прогрессирующая атрофия. МРТ обнаруживает нарушение миединизации; мозг постоянно напоминает мозг новорожденного.

5. Лечения болезни Пелицеуса - Мерцбахера не существует.

6. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера имеет прогрессирующее течение с периодами стабилизации. При врожденных формах смерть обычно наступает в течение первого года жизни. При классической форме болезни Пелицеуса - Мерцбахера больные умирают во второй или третьей декаде жизни.

- Читать "Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана): причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Наследственные болезни нервной системы":
  1. Болезнь Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев): причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Ретта: причины, диагностика, лечение
  3. Инфантильная нейроаксональная дистрофия: причины, диагностика, лечение
  4. Рассеянный склероз: причины, диагностика, лечение
  5. Диффузный церебральный склероз (болезнь Шильдера): причины, диагностика, лечение
  6. Болезнь Александера: причины, диагностика, лечение
  7. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ): причины, диагностика, лечение
  8. Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана): причины, диагностика, лечение
  9. Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение
  10. Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение