Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
Болезнь Гоше:
1. Обусловлена дефицитом бета-глюкоцереброзидазы.
2. Различают три типа заболевания:
а. Тип I болезни Гоше. Встречается у взрослых, поражением нервной системы не сопровождается.
б. Тип II болезни Гоше. Острый инфантильный тип с задержкой развития, судорожными припадками, спастичностью, бульварными нарушениями, гепатоспленомегалией, повышением кислой фосфатазы в сыворотке крови. Смерть обычно наступает на первом году жизни.
в. Тип III болезни Гоше. Подострый нейропатический ювенильный тип, является редким, географически ограничен северными районами Швеции.
3. В пунктате костного мозга обнаруживаются клетки Гоше. Это большие бинуклеарные клетки с исчерченной цитоплазмой.
Синдром Леша-Найхана:
1. Дефицит фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозинтрансферазы, вызывающий гиперурицемию.
2. Х-сцепленный тип наследования.
3. Проявляется у детей или подростков поведенческими расстройствами с членовредительством, хореоатетозом и умственной отсталостью.
4. Повышение уровня мочевой кислоты ведет к образованию почечных камней и, в конечном итоге, к летальному исходу при явлениях почечной недостаточности. Развитие почечной патологии можно отсрочить назначением аллопуринола.
Болезнь Фабри:
1. Недостаточность церамид-тригексозидазы.
2. Х-сцепленное наследование.
3. Признаки болезни Фабри:
а. Дистрофия роговицы.
б. Вторичные мозговые инсульты, развивающиеся на фоне почечной патологии.
в. Пароксизмальные боли в руках и ногах.
4. Лечение болезни Фабри преимущественно симптоматическое. Пересадка почки позволяет уменьшить симптомы, связанные с почечной патологией.
5. Больные доживают до четвертого десятилетия.
- Читать "Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Метаболические поражения нервной системы":- Болезни фон Гирке и кислой мальтазы у детей: причины, диагностика, лечение
- Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение
- Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение
- Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение
- Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение
- Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение
- Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение
- Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
- Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение
- Неврологические проявления диабета у детей. Синдром Вольфрама