Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение

Болезнь Гоше:
1. Обусловлена дефицитом бета-глюкоцереброзидазы.

2. Различают три типа заболевания:
а. Тип I болезни Гоше. Встречается у взрослых, поражением нервной системы не сопровождается.
б. Тип II болезни Гоше. Острый инфантильный тип с задержкой развития, судорожными припадками, спастичностью, бульварными нарушениями, гепатоспленомегалией, повышением кислой фосфатазы в сыворотке крови. Смерть обычно наступает на первом году жизни.
в. Тип III болезни Гоше. Подострый нейропатический ювенильный тип, является редким, географически ограничен северными районами Швеции.

3. В пунктате костного мозга обнаруживаются клетки Гоше. Это большие бинуклеарные клетки с исчерченной цитоплазмой.

Синдром Леша-Найхана:
1. Дефицит фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозинтрансферазы, вызывающий гиперурицемию.
2. Х-сцепленный тип наследования.
3. Проявляется у детей или подростков поведенческими расстройствами с членовредительством, хореоатетозом и умственной отсталостью.
4. Повышение уровня мочевой кислоты ведет к образованию почечных камней и, в конечном итоге, к летальному исходу при явлениях почечной недостаточности. Развитие почечной патологии можно отсрочить назначением аллопуринола.

болезнь Фабри у детей

Болезнь Фабри:
1. Недостаточность церамид-тригексозидазы.
2. Х-сцепленное наследование.

3. Признаки болезни Фабри:
а. Дистрофия роговицы.
б. Вторичные мозговые инсульты, развивающиеся на фоне почечной патологии.
в. Пароксизмальные боли в руках и ногах.

4. Лечение болезни Фабри преимущественно симптоматическое. Пересадка почки позволяет уменьшить симптомы, связанные с почечной патологией.
5. Больные доживают до четвертого десятилетия.

- Читать "Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Метаболические поражения нервной системы":
  1. Болезни фон Гирке и кислой мальтазы у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Неврологические проявления диабета у детей. Синдром Вольфрама