Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение

Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта):
1. В основе заболевания лежит нарушение активности митохондриальной 26-гидроксилазы, приводящее к блоку синтеза желчных кислот и отложению стеролов в нервной системе.
2. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
3. Деменция начинает развиваться обычно с раннего детства.

4. Симптоматика болезни Ван-Богарта. Деменция, ювенильные катаракты, ксантомы, атаксия, прогрессирующая спастичность.
5. Диагноз болезни Ван-Богарта основывается на данных клинического обследования и на выявлении повышенного уровня холестерола в ксантомах или плазме.

6. Лечение болезни Ван-Богарта хенодезоксихолевой кислотой (хенодиолом) с момента установления диагноза позволяет смягчить некоторые из неврологических проявлений.
7. Как правило, заболевание прогрессирует и в наиболее тяжелых случаях больные к периоду полового созревания становятся нетрудоспообными.

болезнь Вольмана у детей

Болезнь Вольмана:
1. Имеется дефицит кислой липазы, обусловливающий отложение холестерина в ЦНС и патологическое накопление триглицеридов.
2. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

3. Симптоматика болезни Вольмана:
а. Синдром малабсорбции (пониженного всасывания), развивающийся через несколько недель после рождения и проявляющиийся нарушением прибавки в весе.
б. Надпочечниковая недостаточность.
в. Нарушение интеллекта.

4. Диагноз болезни Вольмана:
а. Снижение уровня холестерина и липопротеидов в пл'азме крови.
б. Акантоциты в мазке крови.
в. Гепатоспленомегалия.
г. Кальцификация и увеличение надпочечников по данным радиологического исследования.
д. При нейровизионных исследованиях возможно обнаружение липидных включений в сосудистых сплетениях, клетках Пуркинье, мягких мозговых оболочках. 5. Лечение болезни Вольмана не разработано; к шестимесячному возрасту часто наступает летальный исход.

- Читать "Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Метаболические поражения нервной системы":
  1. Болезни фон Гирке и кислой мальтазы у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Неврологические проявления диабета у детей. Синдром Вольфрама