Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Прогрессирующие дегенеративные заболевания у детей. Причины деменции до двух лет

Деменцию определяют как утрату ранее приобретенных функций, чем она и отличается от нарушений развития, при которых наблюдают замедленное формирование (или его отсутствие) навыков. Нарушения развития подразумевают статическое состояние, а деменция прогрессирует. Большинство дегенеративных заболеваний начинается в возрасте до 2 лет, однако некоторые только после 5 лет.

Начало деменции до 2 лет

Деменция при нарушениях обмена аминокислот:
- Фенилкетонурия.
- Болезнь кленового сиропа (нарушение обмена аминокислот с разветвленными цепями).
- Нарушение цикла мочевины.
- Гомоцистинурия.

Деменция при нарушениях обмена углеводов:
- Гликогенозы.
- Непереносимость фруктозы.
- Галактоземия.

Деменция при нарушениях обмена, связанные с ацидозом:
- Недостаточность биотинидазы.
- Изовалериановая ацидемия.
- Пропионовая ацидемия.
- Метилмалоновая ацидемия.
- Почечный тубулярный ацидоз.
- Митохондриальные нарушения.

Признаки, типичные для генетически обусловленных нарушений метаболизма:
- Обычно проявляются в первые несколько недель жизни.
- Судороги.
- Часто клинически манифестируют при введении прикорма.
- Может быть положительный семейный анамнез.
- Задержка развития.

- Симптомы, подозрительные на врожденные нарушения метаболизма:
+ ацидоз;
+ восстанавливающие субстанции в моче;
+ необычный запах;
+ редкие ломкие волосы;
+ спланхномегалия.

деменция у детей

Деменция при болезнях накопления без спланхномегалии:
- Ганлиозидоз GM2 (болезнь Тея—Сакса, недостаточность гексозаминидазы А).
- Болезнь Краббе (недостаточность галактозилцерамид-b-галактозидазы).

Деменция при нарушениях обмена гликопротеинов:
- маннозидоз (недостаточность маннозидазы);
- фукозидоз (недостаточность a-L-фукозидазы);
- сиалидоз (недостаточность нейраминидазы).
- Муколипидоз II типа (болезнь клеточных включений).
- Метахроматическая лейкодистрофия (недостаточность арилсульфатазы А).

Деменция при болезнях накопления со спланхномегалией:
- Болезнь Нимана—Пика (недостаточность сфингомиелиназы)
- Болезнь Гоше (недостаточность глюкоцереброзидазы).
- Ганглиозидоз GM1 (недостаточность GM1-галактозидазы).
- Пероксисомные болезни:
+ адренолейкодистрофия;
+ синдром Цельвегера.

Деменция при макроцефалии:
- Болезнь Канавана (недостаточность аспартоацилазы).
- Болезнь Александера.

Признаки, часто наблюдаемые при недостаточности лизосомальных ферментов
- Первоначально нормальное развитие.
- Утрата приобретенных навыков.
- Судороги.
- Когнитивное снижение.
- Моторные расстройства.
- Возможен положительный семейный анамнез.

- Симптомы, подозрительные на нарушения лизосомальных ферментов:
+ микро- или макроцефалия;
+ атрофия зрительных нервов;
+ изменения сетчатки;
+ нистагм;
+ раздражительность;
+ спланхномегалия.

Деменция при нарушении распада гликозаминогликанов
Клинические особенности:
- Низкий рост.
- Катаракта.
- Помутнение роговицы.
- Спланхномегалия.

Болезни:
- Синдромы Гурлер, Хантера, Шая (мукополисахаридозы I—II типа).
- Синдром Санфилиппо, типы A—D (мукуполисахаридоз III типа).
- Синдром Моркио, типы А и В (мукуполисахаридоз IV типа).

Деменция при митохондриальных болезнях:
- Нарушения окисления с нормальным отношением лакгата к пирувату (недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса и др.).
- Дефекты ферментов дыхательной цепи: недостаточность комплексов I—IV, MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды), MERRF (миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами).

- Признаки, подозрительные на митохондриальные заболевания:
+ Ацидоз.
+ Полиорганная недостаточность.
+ Изменения отношения лактат/пируват.
+ Эпилептические приступы.
+ Энцефалопатия.
+ Миопатия.

Нейрональный цероидный липофусциноз (инфантильные и взрослые формы):
- Патологические изменения на электроретинограмме.
- Атрофия зрительных нервов.
- Цвет макулы — от серого до тускло-красного.
- Пигментный ретинит.
- Эпилептические приступы.
- Развитие слепоты в грудном возрасте.
- Деменция.

Деменция при болезни Галлервордена-Шпатца

- Ген, обусловливающий развитие заболевания, находится на хромосоме 20р.
- МРТ — изменения в базальных ганглиях и черном веществе («глаза тигра»).
- Повышенное накопление железа в базальных ганглиях.
- Мутация гена пантотенаткиназы.

Клинические проявления:
- дистония;
- мышечная ригидность;
- хореоатетоз;
- деменция;
- пигментный ретинит.

Инфантильная нейроаксональная дистрофия:
- Регресс двигательных навыков.
- Мышечная спастичность.
- Атрофия зрительных нервов.
- Патологические движения.

Болезнь Мерцбахера-Пелицеуса:
- Сцеплена с хромосомой X.
- Осцилляции глазных яблок.
- Может проявляться кивательной судорогой (spasmus nutans).
- Эпилептические приступы.
- Атрофия зрительных нервов.
- Хореоатетоз.
- Микроцефалия.

Пероксисомные болезни: неонатальная адренолейкодистрофия, синдром Цельвегера

Клинические проявления:
- Катаракта.
- Ретинопатия.
- пилептические приступы.
- Невропатии черепных нервов.
- Полиорганная недостаточность.

Увеличение концентрации в крови длинноцепочечных жирных кислот:
- Повышение уровня пипеколиновой кислоты.
- Повышение уровня фитановой кислоты (болезнь Рефсума).
- Снижение уровня плазминогена.
- Рано наступает тяжелая инвалидизация и летальный исход.

Клинический пример. 3-месячный ребенок осмотрен в связи с повышенной раздражительностью, чрезмерной чувствительностью к внешним стимулам, повышением мышечного тонуса и лихорадкой. Недавно у него был приступ мульти-фокальных судорог. В следующие 4 мес у него развилась периферическая невропатия, в ликворе обнаружена повышенная концентрация белка.

При МРТ выявлена мозговая атрофия с предположительным кальцинозом базальных ганглиев. При исследовании лизосомальных ферментов выявлено уменьшение активности галактоцереброзидазы (галактозилцерамид-b-галактозидазы). Диагноз: болезнь Краббе.

- Обратно в раздел "неврология"

Оглавление темы "Инсульты, нарушения развития детей":
  1. Топическая диагностика гемипареза у детей. Рекомендации
  2. Инсульт при сосудистой патологии у детей. Болезнь Мойамойа
  3. Инсульт при гематологических заболеваниях у детей. Диагностика
  4. Инсульт при интоксикациях, травмах, инфекциях у детей. Диагностика
  5. Геморрагический инсульт у детей. Артериовенозные мальформации
  6. Инсульт при венозном тромбозе у детей. Клиника
  7. Нарушения нервно-психического развития у детей. Причины
  8. Дислексия (нарушения чтения) у детей. Причины, диагностика
  9. Нарушения формирования речи, умственного развития у детей. Причины, диагностика
  10. Прогрессирующие дегенеративные заболевания у детей. Причины деменции до двух лет