Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Деменция у детей после двух лет. Причины, диагностика

Многие наследственные заболевания грудного возраста также могут начинаться в более старшем возрасте вплоть до взрослого:
- Ганглиозидоз GM2.
- Болезнь Гоше.
- Болезнь Краббе с поздним началом.
- Болезнь Нимана—Пика типа С.
- Метахроматическая лейкодистрофия.
- Адренолейкодистрофия.
- Нейрональный цероидный липофусциноз.
- Митохондриальные болезни.

Адренолейкодистрофия:
- Наследование Х-сцепленное рецессивное, ген кодирует пероксисомный мембранный белок. Нарушается обмен длинноцепочечных жирных кислот, которые накапливаются в плазме крови, мозге и яичках.

Клинические проявления:
- Недостаточность надпочечников.
- Атаксия.
- Мышечная спастичность.
- Деменция.
- Бронзовая кожа.
- Снижение зрения.
- МРТ — на Т2-взвешенных изображениях видны очаги патологического усиления сигнала в белом веществе теменных и затылочных долей; атрофия мозжечка и моста.

Лечение:
- Коррекция недостаточности надпочечников.
- Диета должна быть обогащена эруковой или олеиновой кислотой.
- Изучают возможность применения талидомида.
- Возможна пересадка костного мозга.
- Возможна пренатальная диагностика (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).

деменция у детей

Диагностические ключи деменции у детей

Глазные расстройства:
- Атрофия зрительных нервов: болезнь Краббе, болезнь Мерцбахера—Пелицеуса, метахроматическая лейкодистрофия.
- Пигментный ретинит: синдром Кирнса—Сейра, болезнь Рефсума, синдром Коккейна, болезнь Галлервордена— Шпатца, нейрональный цероидный липофусциноз.
- Вишнево-красное пятно на глазном дне: болезнь Тея—Сакса, ганглиозидоз GM1, болезни Нимана—Пика типа А и В.
- Макулярные изменения — болезнь Баттена.
- Изменения склер — телеангиэктазия-атаксия.
- Катаракта: галактоземия, миотоническая дистрофия, синдром Дауна, краснуха.
- Хориоретинит: цитомегаловирусная инфекция, краснуха.
- Помутнение роговицы — мукополисахаридозы. - Эпилептические приступы.

Снижение сухожильных рефлексов в сочетании с симптомом Бабинского:
- Болезнь Краббе.
- Метахроматическая лейкодистрофия.
- Адренолейкодистрофия.
- Спланхномегалия — болезни накопления.
- Ацидоз — митохондриальные болезни.
- Деменция.

Размеры головы:
- Макроцефалия: синдром Канавана, болезнь Александера, большинство болезней накопления.
- Микроцефалия: синдром Репа, болезнь Краббе.
- Гепатоспленомегалия: болезни Нимана—Пика, болезнь Гоше, синдром Гурлер, ганглиозидоз GMl, гликогенозы.

Исследования при деменции у детей

Моча:
- Аминокислоты.
- Восстанавливающие субстанции (галактоземия).
- Дерматансульфат и гепарансульфат (мукополисахаридозы).
- Сульфатиды (лейкодистрофия метахроматическая).

Сыворотка крови:
- Аминокислоты.
- Тестирование ДНК.
- Галактоза.
- Пируват и лактат.
- Лизосомальные ферменты.
- Длинноцепочечные жирные кислоты.
- Медь, церулоплазмин (болезнь Вильсона—Коновалова, синдром Менкеса).

Биопсия мышц:
- Рваные красные волокна.
- Дистрофии.
- Миопатии.
- Невропатии.
- Воспалительная миопатия.
- Костный мозг кости (пенистые клетки при болезни Гоше).

Дегенеративные болезни, не начинающиеся в грудном возрасте:
- Хорея Хантингтона.
- Болезнь Вильсона—Коновалова.
- Рассеянный склероз.
- Ювенильная болезнь Паркинсона.
- Подострый склерозируюший панэнцефалит.

- Читать "Туберозный склероз у детей. Причины, клиника"

Оглавление темы "Врожденные нервные болезни у детей":
  1. Деменция у детей после двух лет. Причины, диагностика
  2. Туберозный склероз у детей. Причины, клиника
  3. Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Причины, клиника
  4. Синдром линейного себорейного невуса у детей. Причины, клиника
  5. Нейрофиброматоз типа 1. Клиника, диагностика
  6. Нейрофиброматоз типа 2 у детей. Клиника, диагностика
  7. Телеангиэктазия-атаксия у детей. Клиника, диагностика
  8. Болезнь фон Хиппеля-Линдау у детей. Клиника, диагностика
  9. Острый диссеминированный энцефаломиелит у детей. Клиника, диагностика
  10. Внутриутробные инфекции у детей. Клиника, диагностика