Пренатальная диагностика пороков развития нервной системы: признаки, обследование
Многие поражения ЦНС могут быть распознаны внутриутробно (in utero). Инструментами диагностики служат анализы крови, амниоцентез и ультрасонография. Внутриутробный диагноз неврологических расстройств возможен только на основании всестороннего учета данных вышеупомянутых исследований. Подробный обзор проблемы выходит за рамки книги, однако некоторые из наиболее частых аномалий ЦНС и пути их диагностики кратко изложены в этой статье.
1. Внутриутробные аномалии нервной системы
A. Анэнцефалия:
1. Повышение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в крови или амниотической жидкости.
2. Отсутствие свода черепа на сонограмме к 12 - 14 неделям беременности.
3. Анэнцефалия может быть спутана с энцефалоцеле и ндромом амниотического сращения.
Б. Гидранэнцефалия:
1. Краниомегалия
2. Супратенториальная гидроцефалия
3. Гидранэнцефалия может быть принята за выраженную гидроцефалию или голопрозэнцефалию
B. Микроцефалия:
1. Бипариетальный диаметр (расстояние между теменными буграми) меньше среднего, принятого для соответствующего срока беременное ти и веса, на величину трех стандартных отклонений. Точный диагноз возможен лишь при правильном определении срока беременности.
2. Микроцефалия может быть ошибочно диагностирована в случае краниосиностоза, при котором бипариетальный диаметр уменьшается.
Г. Энцефалоцеле:
1. Заполненный ликвором или мозговой тканью мешок, выходящий за пределы черепной коробки.
2. Может наблюдаться гидроцефалия.
3. Энцефалоцеле может развиваться в сочетании с синдромом амниоти ческого сращения.
Д. Миеломенингоцеле:
1. Обнаруживается в виде мешка, идущего от патологически сформированного позвонка.
2. При локализации процесса на верхнем поясничном или грудном уровне, может отмечаться отсутствие движений в ноге во время сонографии.
Е. Гидроцефалия:
1. На ранних сроках беременности установление этого диагноза требует повторного проведения сонографии, выявляющей прогрессирующее ненормальное увеличение желудочков мозга.
2. При установлении диагноза необходимо проверка на TORCH- инфекцию.
Ж. Синдром Денди-Уолкера:
1. Заполнение жидкостью задней черепной ямки, иногда в сочетании с супратенториальной гидроцефалией
2. Часто наблюдается увеличение расстояния между теменными буграми.
II. Пренатальный диагноз мальформаций:
A. Если своевременно собраны необходимые данные и установлен диагноз, родители могут принять обоснованное решение об аборте.
Б. Имеется достаточно времени для консультаций по поводу выявленного уродства.
B. Даёт возможность своевременно разработать программу действий.
1. Обсудить с родителями диагноз, прогноз и выбрать тактику.
2. Обсудить случай с акушером, педиатром, детским нейрохирургом и детским хирургом.
3. Принять решение, касающееся метода и времени родов с целью оптимизации исхода.
Ж. В будущем станет возможным внутриутробное (in utero) хирургическое вмешательство при некоторых мальформациях.
III. Анализы крови:
А. Открытые дефекты нервной трубки вызывают повышение АФП в сыворотке материнской крови. Это позволяет выявить открытое миеломенингоцеле в 80% случаев и анэнцефалию - в 90%.
Б. Повьппение АФП чаще всего возникает в случаях двойни, а также при смерти плода. Эти случаи нетрудно определить путем сонографии.
В. Уровни АФП изменяются с изменением срока беременности; неправильно определенный срок беременности может привести к ошибочному заключению о повышении уровня АФП.
Г. Повьппение АФП наблюдается также при ряде других заболеваний, не относящихся к нейрохирургической патологии: синдроме Турнера, незавершенном выкидыше, омфалоцеле, непроходимости желудочно-кишечного тракта и крестцово-копчиковой тератоме.
IV. Амниоцентез:
A. Амниоцентез позволяет исследовать амниотическую жидкость с целью выявления хромосомных аномалий, метаболических нарушений и дефектов невральной трубки (ДНТ).
Б. Амниоцентез должен быть выполнен до 18-недельного срока беременности.
B. Показан в случаях необъяснимого повышения АФП в сыворотке крови.
Г. Для выявления ДНТ можно провести одновременный анализ амниотического АФП и электрофорез ацетилхо-линэстеразы на геле.
V. Пренатальное ультразвуковое исследование:
A. Ультрасонография все шире используется в акушерстве. Это привело кувеличению случайно выявленных аномалий плода.
Б. Этот метод должен использоваться для скрининга в случаях наличия ДНТ в анамнезе или беременности в пожилом возрасте, когда повышен риск появления врождённых уродств.
B. Чтобы диагноз был достоверным, ультрасонография должна проводиться опытным врачом.
- Читать "Неврологическое обследование недоношенного младенца. Рекомендации"
Оглавление темы "Детская неврология":- Образование нервной трубки. Эмбриология
- Образование позвоночного столба. Эмбриология
- Эмбриология головного мозга. Этапы формирования
- Нарушения развития нервной системы. Эмбриопатии
- Пренатальная диагностика пороков развития нервной системы: признаки, обследование
- Неврологическое обследование недоношенного младенца. Рекомендации
- Показатели неврологического развития новорожденного. Критерии
- Оценка неврологического развития грудного ребенка. Рекомендации
- Оценка неврологического развития ребенка. Рекомендации
- Признаки хромосомных неврологических аномалий у детей. Дисморфологии