Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Пренатальная диагностика пороков развития нервной системы: признаки, обследование

Многие поражения ЦНС могут быть распознаны внутриутробно (in utero). Инструментами диагностики служат анализы крови, амниоцентез и ультрасонография. Внутриутробный диагноз неврологических расстройств возможен только на основании всестороннего учета данных вышеупомянутых исследований. Подробный обзор проблемы выходит за рамки книги, однако некоторые из наиболее частых аномалий ЦНС и пути их диагностики кратко изложены в этой статье.

1. Внутриутробные аномалии нервной системы
A. Анэнцефалия:
1. Повышение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в крови или амниотической жидкости.
2. Отсутствие свода черепа на сонограмме к 12 - 14 неделям беременности.
3. Анэнцефалия может быть спутана с энцефалоцеле и ндромом амниотического сращения.

Б. Гидранэнцефалия:
1. Краниомегалия
2. Супратенториальная гидроцефалия
3. Гидранэнцефалия может быть принята за выраженную гидроцефалию или голопрозэнцефалию

B. Микроцефалия:
1. Бипариетальный диаметр (расстояние между теменными буграми) меньше среднего, принятого для соответствующего срока беременное ти и веса, на величину трех стандартных отклонений. Точный диагноз возможен лишь при правильном определении срока беременности.
2. Микроцефалия может быть ошибочно диагностирована в случае краниосиностоза, при котором бипариетальный диаметр уменьшается.

Г. Энцефалоцеле:
1. Заполненный ликвором или мозговой тканью мешок, выходящий за пределы черепной коробки.
2. Может наблюдаться гидроцефалия.
3. Энцефалоцеле может развиваться в сочетании с синдромом амниоти ческого сращения.

пороки развития нервной системы

Д. Миеломенингоцеле:
1. Обнаруживается в виде мешка, идущего от патологически сформированного позвонка.
2. При локализации процесса на верхнем поясничном или грудном уровне, может отмечаться отсутствие движений в ноге во время сонографии.

Е. Гидроцефалия:
1. На ранних сроках беременности установление этого диагноза требует повторного проведения сонографии, выявляющей прогрессирующее ненормальное увеличение желудочков мозга.
2. При установлении диагноза необходимо проверка на TORCH- инфекцию.

Ж. Синдром Денди-Уолкера:
1. Заполнение жидкостью задней черепной ямки, иногда в сочетании с супратенториальной гидроцефалией
2. Часто наблюдается увеличение расстояния между теменными буграми.

II. Пренатальный диагноз мальформаций:
A. Если своевременно собраны необходимые данные и установлен диагноз, родители могут принять обоснованное решение об аборте.
Б. Имеется достаточно времени для консультаций по поводу выявленного уродства.

B. Даёт возможность своевременно разработать программу действий.
1. Обсудить с родителями диагноз, прогноз и выбрать тактику.
2. Обсудить случай с акушером, педиатром, детским нейрохирургом и детским хирургом.
3. Принять решение, касающееся метода и времени родов с целью оптимизации исхода.

Ж. В будущем станет возможным внутриутробное (in utero) хирургическое вмешательство при некоторых мальформациях.

III. Анализы крови:
А. Открытые дефекты нервной трубки вызывают повышение АФП в сыворотке материнской крови. Это позволяет выявить открытое миеломенингоцеле в 80% случаев и анэнцефалию - в 90%.
Б. Повьппение АФП чаще всего возникает в случаях двойни, а также при смерти плода. Эти случаи нетрудно определить путем сонографии.
В. Уровни АФП изменяются с изменением срока беременности; неправильно определенный срок беременности может привести к ошибочному заключению о повышении уровня АФП.
Г. Повьппение АФП наблюдается также при ряде других заболеваний, не относящихся к нейрохирургической патологии: синдроме Турнера, незавершенном выкидыше, омфалоцеле, непроходимости желудочно-кишечного тракта и крестцово-копчиковой тератоме.

IV. Амниоцентез:
A. Амниоцентез позволяет исследовать амниотическую жидкость с целью выявления хромосомных аномалий, метаболических нарушений и дефектов невральной трубки (ДНТ).
Б. Амниоцентез должен быть выполнен до 18-недельного срока беременности.
B. Показан в случаях необъяснимого повышения АФП в сыворотке крови.
Г. Для выявления ДНТ можно провести одновременный анализ амниотического АФП и электрофорез ацетилхо-линэстеразы на геле.

V. Пренатальное ультразвуковое исследование:
A. Ультрасонография все шире используется в акушерстве. Это привело кувеличению случайно выявленных аномалий плода.
Б. Этот метод должен использоваться для скрининга в случаях наличия ДНТ в анамнезе или беременности в пожилом возрасте, когда повышен риск появления врождённых уродств.
B. Чтобы диагноз был достоверным, ультрасонография должна проводиться опытным врачом.

- Читать "Неврологическое обследование недоношенного младенца. Рекомендации"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Образование нервной трубки. Эмбриология
  2. Образование позвоночного столба. Эмбриология
  3. Эмбриология головного мозга. Этапы формирования
  4. Нарушения развития нервной системы. Эмбриопатии
  5. Пренатальная диагностика пороков развития нервной системы: признаки, обследование
  6. Неврологическое обследование недоношенного младенца. Рекомендации
  7. Показатели неврологического развития новорожденного. Критерии
  8. Оценка неврологического развития грудного ребенка. Рекомендации
  9. Оценка неврологического развития ребенка. Рекомендации
  10. Признаки хромосомных неврологических аномалий у детей. Дисморфологии