Дифференциация семейной эпилепсии. Судорожная реактивность

Неврология:

Популярные разделы сайта:

Дифференциация семейной эпилепсии. Судорожная реактивность

Правда, не всегда наличие судорожных припадков у нескольких членов одной и той же семьи может служить доказательством существования собственно наследственного фактора. Весьма возможно, и даже очень вероятно, что несколько членов одной и той же семьи подвергались действию одних и тех же экзогенных эпилептогенных факторов (инфекции, энцефалиты, травмы и т.п.) и что в подавляющем большинстве случаев наследственность тут не причем.

Так, например, больная О.Л., 13 лет, имеет брата 18 лет, также страдающего эпилепсией. Клиническое исследование этого брата показало, что речь идет о детской энцефалопатии, являющейся остаточным явлением патологического процесса, по-видимому энцефалитического происхождения; или же, например, случай двоюродных братьев З. И., 10 лет и 3. И. — 11 лет, у которых были отмечены генерализованные эпилептические припадки.

Данные анамнеза показывают, однако, что первый из них перенес асфиксию во время родового акта, вследствие обвития его шеи пуповиной; этот ребенок слабо развивался с двигательной и психической точек зрения в первые годы жизни. Второй ребенок страдал менингсэнцефалитом в возрасте 4 лет, после чего у него появились припадки эпилепсии.
Наследственный фактор может, разумеется, легко быть исключен также и в случаях, сходных с приводимыми ниже случаями.

Ребенок И. К., 6 лет. Тетка его страдает эпилепсией. Ребенок родился с субарахноидальным кровоизлиянием, однако, последующее развитие было нормальным. В возрасте 2 лет и б месяцев из-за двустороннего отомастоидита ребенок был подвержен билатеральной мастоидэктомии. В возрасте 3 лет с ним случился первый клонический припадок во время лихорадочного заболевания. Припадки повторялись до 6-летнего возраста, имея тот же аспект и появляясь при тех же условиях.

Генерализованный тонико-клонический припадок эпилепсии случился у ребенка впервые в возрасте 6 лет, при кажущемся полном здоровье. На электроэнцефалограмме в обоих височных областях наблюдаются разряды эпилептического типа.

В этом случае трудно придавать ведущее значение эпилептической наследственности. Как субарахноидальное кровоизлияние при рождении, так и, особенно, двусторонний мастоидит могли бы легко объяснить причину эпилепсии у этого ребенка.

Что касается предрасполагающего фактора, то о нем мы имеем в настоящее время весьма небольшое число исчерпывающих данных. При описании эпилепсии упоминается о «судорожней предрасположенности», о сравнительно слабой степени стабильности нервной системы, без того, однако, чтобы можно было уточнить, в чем именно состоит с патофизиологической точки зрения эта нестабильность нервной системы и каким физиологическим процессам она соответствует.

Электроэнцефалография предоставила в наше распоряжение метод, могущий дать указания на такую «предрасположенность», в том смысле, что, как это было нами выше показано, в семьях эпилептиков были обнаружены явления мозговой дизритмии без наличия у соответствующих лиц каких-либо клинических признаков эпилепсии.

Таким образом, можно допустить, что у таких индивидуумов, обладающих своеобразными, предрасполагающими к судорожным припадкам физиологическими особенностями, экзогенные агенты, которые у нормальных, без явлений мозговой дизритмии, людей не вызывают никаких нарушений, могут вызывать судорожные припадки.

Изучение травматической эпилепсии показало, однако, что соображения, по которым мы допускаем, что дизритмия, выявленная при помощи электроэнцефалографического метода, якобы указывает на «судорожную предрасположенность» мозга, являются необоснованными. Так, например, было показано, что дизритмия в случаях травматической эпилепсии не отмечается чаще, чем у нормальных лиц (Гиббс и сотрудники).

Д. А. Лапицкий и О. А. Наумова экпериментально изучали предрасполагающие факторы. Они пришли к выводу, что судорожный припадок является результатом двух факторов: судорожной предрасположенности центральной нервной системы и пускового фактора. Однако их опыты, заключавшиеся, фактически, лишь в взаимном усилении двух подпороговых судорожных факторов, не могут, по нашему мнению, служить основанием для решающих выводов в вопросе о «предрасположенности».

Как известно, все отделы центральной нервной системы обладают склонностью к судорогам. Предрасположенность, понимаемая в таком широком смысле, несомненно существует в центральной нервной системе. Этот судорожный врожденный механизм имеет в каждом отдельном случае свой пусковой порог. Вредность, являющаяся недостаточной для того, чтобы провоцировать пароксизмальный припадок у одного лица, может вызвать его у другого, имеющего более низкий порог возбудимости.

Речь идет о своеобразной реактивности нервной системы, зависящей от различных и весьма изменчивых факторов. Псэтому мы утверждали (Kreindler), что предпочтительнее говорить о судорожной реактивности, чем о судорожной предрасположенности. Понятие предрасположенности связано помимо других факторов также и с врожденным фактором. Несомненно, однако, что судорожная реактивность может появиться в течение жизни индивидуума без того, чтобы она была врожденной.

Различные факторы внешней и внутренней среды могут изменить в течение жизни индивидуума его судорожную реактивность, могут увеличить эту реактивность и понизить таким образом эпилептогенный порог мозга, либо, наоборот, понизить эту реактивность и повысить эпилептогенный порог.

Андрэ-Бализо и Гуссетт, исследуя с электроэнцефалографической точки зрения 24 больных, с наличием эпилепсии в семье, нашли в 15 случаях патологические кривые у родственников по боковой линии. В остальных же 9 случаях кривые были нормальными. Лерик-Кехлин (Lericque-Koechlin) и сотрудники, имеющие большой опыт в этой области, отрицают наличие у детей связи между наклонностью к судорогам и наследственным либо конституциональным факторами.

Они связывают наклонность к судорогам или, как мы говорим, судорожную реактивность, со степенью созревания мозга. Стивенс (Stevens) и Тири (Thiry) считают, что в 21% наблюдавшихся ими случаев играли роль наследственные факторы, а в 14% к этим факторам присоединялись родовые травмы. Таким образом, согласно этим авторам, наследственные факторы и факторы, относящиеся к периоду до рождения, составляют примерно 1/3 причин, приводящих у ребенка к эпилепсии.

Нельзя с легкостью приписывать решающую роль наследственности только лишь на основании электроэнцефалографического исследования, тем более, что электроэнцефалограмма может в определенный момент течения болезни стать полностью нормальной и что начальная патологическая кривая является иногда следствием поражения мозга либо преходящих функциональных мозговых нарушений, что отметил и Бридж (Bridge).

Не менее верно, однако, что некоторые клинические наблюдения весьма показательны с точки зрения наличия наследственности, как например вышеприведенное наблюдение матери с 3 детьми-эпилептиками.

Моруцци (Moruzzi) считает, что наследственность принимает участие только в механизме распространения, в процессе осуществления судорожного припадка путем «вербовки» невронов и что она не лежит в основе происхождения эпилепсии.

Нам думается, что при нынешнем состоянии наших знаний следует допустить, что в известном числе случаев передается по наследству пониженный судорожный порог мозга. Интересным примером в этом отношении может служить, как нам кажется, случай З.Ф., 3 лет. Девочка родилась доношенной, в возрасте 1 года страдала коклюшем, в возрасте 11/2 лет перенесла бронхопневмонию. Начала ходить и говорить в возрасте 13 месяцев.

Начиная с 6 месяцев и до 2 лет у ребенка отмечались типичные судороги во время плача, а начиная с 2-летнего возраста появились генерализованные судорожные припадки. На электроэнцефалографической кривой отмечается весьма выраженная медленная активность; кривая относительно асимметрична, с аспектом, встречающимся при энцефалопатиях. У матери ребенка наблюдаются частые обмороки при нормальной электроэнцефалограмме, диагносцированные как истерические.

Бабушка же по материнской линии находится на учете нашего Центра по судорожным заболеваниям из-8а припадков генерализованной эпилепсии, подтвержденной электроэнцефалографически.

Пониженный судорожный порог, переданный по наследству, не достаточен, разумеется, для вызывания эпилепсии у ребенка и к нему должны присоединяться более или менее интенсивные экзогенные факторы. Значительный экзогенный фактор, выраженная эпилептогенная вредность может вызвать судорожные припадки в любом мозгу, даже при нормальном судорожном пороге; однако, для того, чтобы вызвать судорожные припадки в случае мозга с пониженным судорожным порогом, является достаточным влияние минимальной эпилептогенной вредности, которая на нормальный мозг не оказала бы никакого эффекта.

Электроэнцефалографические данные, по-видимому, подтверждают эту точку зрения, так как в семьях эпилептиков можно встретить индивидуумов с патологическими изменениями электрогенеза, у которых однако нет эпилепсии, так как они еще не подверглись действию эпилептогенной вредности, которая могла бы вызвать у них судорожные припадки.

Если исключить из нашей статистики те случаи, в которых хотя и отмечается наличие фактора идентичной наследственности, но появление эпилепсии все же явно вызвано другими причинами, например родовой травмой, черепной травмой, либо энцефалитом, то из 301 случая остается только 20 (6,66%), о которых можно сказать с уверенностью, что здесь существовала идентичная наследственность; этот процент все же имеет, вне всякого сомнения, большое значение, хотя он и представляет собой лишь небольшую часть всех этиологических факторов детской эпилепсии. Этот процент, впрочем, сходен с процентом, найденным нами при изучении прогноза детских судорог.

Исследования, произведенные за последнее десятилетие, приписывают идентичной наследственности все меньшую и меньшую роль. Однако, для приведения электроклинических доказательств в пользу или против существования предрасполагающего наследственного фактора, необходимо установить точные и единые критерии оценки данных анамнеза, клиники и электроэнцефалографии.

- Читать "Наследственная предрасположенность к эпилепсии. Особенности"

Оглавление темы "Эпилепсия у детей":