Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Лицелопаточно-плечевая и конечностно-поясная мышечные дистрофии у детей. Клиника, диагностика

Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия:
- Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия относится к первично-мышечным заболеваниям, однако некоторые наследственные невропатии могут иметь схожий фенотип.
- Ген расположен в области 4q35.
- Заболевание обычно начинается на втором десятилетии жизни. Первоначально слабость развивается в плечевом поясе, затем поражаются мышцы лица.
- Возможно вовлечение нижних конечностей.

- При сочетании проксимальной слабости в руках и дистальной слабости в ногах без вовлечения лица диагностируют скапулоперонеальный синдром.
- Активность КФК в крови может быть нормальной или повышенной.
- Результаты ЭМГ могут быть сомнительными (признаки как неврального, так и мышечного уровня поражения).
- Течение вариабельное: возможна или минимальная инвалидизация (даже ее отсутствие), или довольно быстрое прогрессирование.

мышечные дистрофии у детей

Конечностно-поясная мышечная дистрофия:
- Прогрессирующая симметричная мышечная слабость с сохранностью мышц лица.
- Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
- Заболевание относительно доброкачественное, начинается обычно в подростковом или молодом возрасте.
- Связано с мутацией гена адхалина (один из компонентов дистрофингликопротеинового комплекса).
- При ЭМГ и биопсии обнаруживают признаки первично-мышечного поражения.

- Обратно в раздел "неврология"

Оглавление темы "Невропатии у детей":
  1. Дифференциальная диагностика при некомпрессионных поражениях спинного мозга у детей
  2. Родовые повреждения плечевого сплетения (акушерские параличи). Диагностика, лечение
  3. Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре). Диагностика, лечение
  4. Наследственные мотосенсорные невропатии у детей. Диагностика, лечение
  5. Наследственные аксональные невропатии у детей. Диагностика, лечение
  6. Невропатия срединного, локтевого, лучевого нерва у детей. Диагностика, лечение
  7. Паралич Белла (острая идиопатическая лицевая невропатия) у детей. Признаки, диагностика
  8. Врожденные миопатии у детей. Признаки, диагностика
  9. Врожденные мышечные дистрофии у детей. Дистрофия Дюшенна и Беккера
  10. Лицелопаточно-плечевая и конечностно-поясная мышечные дистрофии у детей. Клиника, диагностика