Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Фенилкетонурия (ФКУ) у детей: причины, диагностика, лечение

В этой и последующих статьях на нашем сайте Доммедика приводятся сведения о множестве довольно редких заболеваний, характеризующихся нарушением одного или нескольких обменных процессов, что ведет к развитию функционального или органического поражения. Многие из этих заболеваний вовлекают ЦНС. Большинство болезней метаболизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Родителям больных детей, как и самим пациентам, может помочь генетическое консультирование.

В некоторых случаях у родителей из группы высокого риска возможна пренатальная диагностика, которая осуществляется путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. После установления диагноза открываются перспективы для лечения. В некоторых случаях оказываются эффективными медикаментозная заместительная терапия или специальные диеты.

Фенилкетонурия (ФКУ):
1. Возникает при отсутствии фермента фенилаланин гидроксилазы, что ведет к нарушению перехода фенилаланина в тирозин. Это наиболее распространенное расстройство метаболизма АК.
2. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Редко встречается среди евреев и негров. У белых людей частота носительства рецессивного гена составляет 1 : 50. Частота заболевания среди живорожденных детей колеблется от 1:4000 в Северной Ирландии до 1:12000 в северовосточных областях США.

3. У нормального при рождении ребенка на протяжении первых 12 месяцев жизни прогрессирует отставание в нервно-психическом развитии, которое при отсутствии лечения ведет к умственной отсталости.

фенилкетонурия у детей

4. Симптоматика фенилкетонурии:
а. Светлые волосы и кожа.
б. Экзема.
в. Повышенная возбудимость.
г. "Мышиный" запах мочи.

5. Диагноз фенилкетонурии:
а. Повышенное содержания фенилаланина в сыворотке крови.
б. Снижение уровня сывороточного тирозина.
в. Выявление в моче аномальных метаболитов - фенилпировиноградной кислоты и о-гидроксифенилуксусной кислоты.

6. При проведении скринингового обследования новорожденных у 10% больных фенилкетонурией детей правильный диагноз не ставится, поскольку требуется некоторое время для того, чтобы содержание кетокислоты в моче достигло регистрируемого порогового уровня.

7. Лечение включает диету с ограниченным содержанием фенилаланина в сочетании с тирозиновыами добавками.

8. Материнская фенилкетонурия. Термин относится к случаям, когда ФКУ у больной беременной женщины ведет к внутриутробному повреждению мозга плода, хотя у самого плода метаболических нарушений нет. При материнской фенилкетонурии нарушение психического развития наблюдается у 90% новорожденных.

- Читать "Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Детские болезни":
  1. Эпидуральный абсцесс и субдуральная эмпиема у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Абсцесс головного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Гнойная инфекция спинного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Болезнь Лайма у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Фенилкетонурия (ФКУ) у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезнь мочи с запахом кленового сиропа и изовалериановая апидурия у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Лоу и болезнь Хартнапа у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Идиопатическая ацидемия и галактоземия у детей: причины, диагностика, лечение