Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение
Гомоцистинурия:
1. Повышение содержания гомоцистина в плазме крови и моче может быть вызвано тремя различными метаболическими дефектами.
а. Недостаточность синтеза цистатионина (классическая форма). Отмечается повышение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови и моче при снижении содержания цистатионина. У детей наблюдается задержка психического развития. Лечение включает диету с ограничением метионина и дополнительным приемом пиридоксина.
б. Недостаточность метилтетрагидрофолат метилтрансферазы. В сыворотке крови повышено содержания гомоцистина и гомоцистеина и снижено содержание метионина. Лечение состоит в дополнительном введении витамина В12.
в. Недостаточность 5, 10- метилен-тетрагидрофолат редуктазы. Содержание сывороточного метионина нормальное или сниженное. У детей наблюдаются миопатия, поведенческие нарушения и психотические эпизоды. Лечение проводится фолиевой кислотой.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
3. Клинические признаки (вовлекаются костная и сосудистая системы, ЦНС, глаза).
а. Марфаноподобное сложение.
б. Подвывих хрусталика (развивается между 3 и 10 годами жизни).
в. Арахнодактилия (менее, чем в 50%).
г. Повторные тромбоэмболии.
д. Задержка психического развития.
Гиперглицинемия без кетоза:
1. Повышенное содержание глицина в крови, моче и ликворе.
2. Проявляется у новорожденных судорогами, спастичностью и задержкой роста.
3. Лечение гиперглицинемии. Назначается диета с низким содержанием белка и бензоат натрия.
4. Несмотря на лечение, у детей развивается тяжелое поражение нервной системы. Многие случаи заканчиваются летально.
- Эпидуральный абсцесс и субдуральная эмпиема у детей: причины, диагностика, лечение
- Абсцесс головного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
- Гнойная инфекция спинного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
- Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) у детей: причины, диагностика, лечение
- Болезнь Лайма у детей: причины, диагностика, лечение
- Фенилкетонурия (ФКУ) у детей: причины, диагностика, лечение
- Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение
- Болезнь мочи с запахом кленового сиропа и изовалериановая апидурия у детей: причины, диагностика, лечение
- Синдром Лоу и болезнь Хартнапа у детей: причины, диагностика, лечение
- Идиопатическая ацидемия и галактоземия у детей: причины, диагностика, лечение