Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение

Гомоцистинурия:
1. Повышение содержания гомоцистина в плазме крови и моче может быть вызвано тремя различными метаболическими дефектами.
а. Недостаточность синтеза цистатионина (классическая форма). Отмечается повышение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови и моче при снижении содержания цистатионина. У детей наблюдается задержка психического развития. Лечение включает диету с ограничением метионина и дополнительным приемом пиридоксина.
б. Недостаточность метилтетрагидрофолат метилтрансферазы. В сыворотке крови повышено содержания гомоцистина и гомоцистеина и снижено содержание метионина. Лечение состоит в дополнительном введении витамина В12.
в. Недостаточность 5, 10- метилен-тетрагидрофолат редуктазы. Содержание сывороточного метионина нормальное или сниженное. У детей наблюдаются миопатия, поведенческие нарушения и психотические эпизоды. Лечение проводится фолиевой кислотой.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

гомоцистинурия у детей

3. Клинические признаки (вовлекаются костная и сосудистая системы, ЦНС, глаза).
а. Марфаноподобное сложение.
б. Подвывих хрусталика (развивается между 3 и 10 годами жизни).
в. Арахнодактилия (менее, чем в 50%).
г. Повторные тромбоэмболии.
д. Задержка психического развития.

Гиперглицинемия без кетоза:
1. Повышенное содержание глицина в крови, моче и ликворе.
2. Проявляется у новорожденных судорогами, спастичностью и задержкой роста.
3. Лечение гиперглицинемии. Назначается диета с низким содержанием белка и бензоат натрия.
4. Несмотря на лечение, у детей развивается тяжелое поражение нервной системы. Многие случаи заканчиваются летально.

- Читать "Болезнь мочи с запахом кленового сиропа и изовалериановая апидурия у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Детские болезни":
  1. Эпидуральный абсцесс и субдуральная эмпиема у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Абсцесс головного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Гнойная инфекция спинного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Болезнь Лайма у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Фенилкетонурия (ФКУ) у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезнь мочи с запахом кленового сиропа и изовалериановая апидурия у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Лоу и болезнь Хартнапа у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Идиопатическая ацидемия и галактоземия у детей: причины, диагностика, лечение