Идиопатическая ацидемия и галактоземия у детей: причины, диагностика, лечение
Идиопатическая ацидемия (гиперглицинемия с кетозом):
1. Ацидоз, повышенная экскреция органических кислот с мочой, приводящая к избытку анионов в моче.
2. Клинические проявления идиопатической ацидемии. Рвота, кетоз, кома, нейтропения, тромбоцитопения.
3. Неврологические нарушения при идиопатической ацидемии:
а. Задержка психического развития.
б. Спастичность.
в. Припадки.
4. Лечение идиопатической ацидемии. Значительное ограничение потребления белка, что в конечном итоге вызывает белковую недостаточность.
Галактоземия:
1. Отсутствие галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы.
2. Клинические проявления галактоземии. Развитие желтухи на первой неделе жизни.
3. Повышение уровня конъюгированного и неконъюгированного билирубина в крови.
4. В моче обнаруживается галактоза.
5. Лечение галактоземии. Исключение молока и молочных продуктов (источников галактозы).
6. Если лечение начато рано, развитие ребенка не нарушается. При запоздалой терапии возникают цирроз печени, аминоацидурия, катаракта и задержка психического развития.
- Обратно в раздел "неврология"
Оглавление темы "Детские болезни":- Эпидуральный абсцесс и субдуральная эмпиема у детей: причины, диагностика, лечение
- Абсцесс головного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
- Гнойная инфекция спинного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
- Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) у детей: причины, диагностика, лечение
- Болезнь Лайма у детей: причины, диагностика, лечение
- Фенилкетонурия (ФКУ) у детей: причины, диагностика, лечение
- Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение
- Болезнь мочи с запахом кленового сиропа и изовалериановая апидурия у детей: причины, диагностика, лечение
- Синдром Лоу и болезнь Хартнапа у детей: причины, диагностика, лечение
- Идиопатическая ацидемия и галактоземия у детей: причины, диагностика, лечение