Инфантильная нейроаксональная дистрофия:
1. Аутосомно-рецессивное наследование.
2. При инфантильной нейроаксональной атрофии поражаются аксональные окончания, что приводит к развитию локального аксонального отёка в центральных и периферических миелинизированных и немиелинизированных аксонах.

3. Начало обычно вскоре по истечении первых 12 месяцев жизни с быстрым прогрессированием, что приводит к тяжелой инвалидности примерно к концу второго года жизни.

4. Признаки инфантильной нейроаксональной атрофии:
а. Нарушение двигательного развития с невозможностью обучения самостоятельной ходьбе. Развиваются мышечные атрофии, гипотония и прогрессирующая мышечная слабость.
б. Несколько позже появляется повышение ГСР.
в. Атрофия зрительных нервов, офтальмоплегия.
г. Отставание умственного развития.

5. Диагноз инфантильной нейроаксональной атрофии:
а. Биопсия периферических нервов может обнаружить нейроаксональные шаровидные утолщения, однако эти изменения неспецифичны и могут наблюдаться также при недостаточности витамина Е, болезни Галлервордена-Шпатца, ОПЦА, атаксии Фридрайха.
б. У детей в возрасте старше 2-х лет ЭЭГ может демонстрировать генерализованную быстроволновую (свыше 100 мкв) активность.
в. На ЭМГ обнаруживаются признаки поражения нейронов передних рогов спинного мозга.
г. Окончательно диагноз устанавливается по результатам аутопсии, обнаруживающей в сером веществе мозга крупные эозинофильные шаровидные образования.

6. Лечения не существует.
7. Исход инфантильной нейроаксональной атрофии. Большинство поражённых детей умирает к 8-летнему возрасту.

- Читать "Рассеянный склероз: причины, диагностика, лечение"

1. Болезнь Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев): причины, диагностика, лечение
2. Синдром Ретта: причины, диагностика, лечение
3. Инфантильная нейроаксональная дистрофия: причины, диагностика, лечение
4. Рассеянный склероз: причины, диагностика, лечение
5. Диффузный церебральный склероз (болезнь Шильдера): причины, диагностика, лечение
6. Болезнь Александера: причины, диагностика, лечение
7. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ): причины, диагностика, лечение
8. Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана): причины, диагностика, лечение
9. Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение
10. Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение