Советуем для ознакомления:

Неврология:

Популярные разделы сайта:

Башенный череп и краниофасциальные синдромы. Особенности

Башенный череп (оксицефалия):
1. Преждевременное множественное окостенение швов обусловливает коническую форму головы, вариирующую в зависимости от того, какие швы преимущественно поражены.
2. Эта патология обозначается также как брахицефалия (короткая голова), акроцефалия (остроконечная голова), туррицефалия (башнеобразная голова).
3. Показано хирургическое вмешательство, целью которого является обеспечение нормального роста мозга, предупреждение зрительных нарушений и развития внутричерепной гипертензии.

Краниофасциальные синдромы

Сочетание краниостеноза с аномалиями лицевого скелета объединяет группу заболеваний, известных под названием краниофациальных синдромов либо черепнолицевого дисморфизма.

A. Синдром Крузона. Это заболевание с аутосомно-доминантым типом наследования (и различной экспрессивностью) характеризуется синостозом венечного шва и вовлечением швов основания черепа. Аномалии лицевого скелета включают в себя гипоплазию нижней челюсти, уплощенные орбиты с экзофтальмом, гипертелоризм с наличием расходящегося косоглазия либо без оного. Часто наблюдается сопутствующее снижение слуха по типу нарушения звукопроводимости. Могут развиваться гидроцефалия, умственная отсталость, припадки и атрофия зрительных нервов.

Б. Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия). Это заболевание характеризуется аутосомно-доминантным типом наследоваия со значительным числом свежих мутаций. Варианты краиниостеноза могут быть различными, однако чаще всего наблюдается вовлечение коронарного шва. Типична гипоплазия срединных структур лица: "плоское" лицо, гипертелоризм, скошенность книзу глазных щелей, косоглазие. Сопутствующие аномалии включают синдактилию (костную либо кожную), стеноз привратника, эктопию ануса, аплазию легких.

краниофасциальные синдромы

B. Синдром "клеверного листа" (Kleeblattschadel). Аномалия с аутосомно-рецессивным типом наследования и различной экспрессивностью, характеризующаяся трехдольчатой формой черепа, напоминающей клеверный лист, низкопосаженными ушными раковинами и деформациями лица. Возникает изолированно либо в сочетании с карликовостью. Может наблюдаться стеноз водопровода с вторичной гидроцефалией.

Г. Синдром Карпентера. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся чаще всего брахицефалией, хотя могут поражаться и другие швы. Часто наблюдается латеральное смещение внутреннего угла глазной щели. В данный синдром входит также брахидактилия на руках, синдактилия на ногах, гипогенитализм.

Д. Синдром Сетре-Хотцена. Синдром с аутосомно-доминантным типом наследования и широко варьирующей экспрессивностью. Признаками данного синдрома являются брахицефалия с гипоплазией нижней челюсти, синдактилия, выпуклые завитки ушей. Может наблюдаться отставание умственного развития.

Е. Синдром Пфейфера. Это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и частыми новыми мутациями. Наблюдается брахицефалия в сочетании с вовлечением сагиттального синуса либо без поражения последнего, гипотелоризм, косорасположенные направленные кверху глазные щели, узкая верхняя челюсть. Первые пальцы на кистях и стопах заметно шире, чем обычно. Реже отмечаются умственная отсталость, аномалия Киари и гидроцефалия.

Ж. Синдром Баллера-Герольда. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся краниостенозом, дисплазией ушных раковин, аплазией либо гипоплазией лучевых костей. Иногда наблюдаются атрофия зрительных нервов, снижение слуха по типу нарушения звукопроводимости, расщепление дужек позвонков,

3. Синдром Саммитта. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся краниостенозом, различными формами синдактилии, гинекомастией.

И. Синдром Германа-Опица. Заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и различной экспрессивностью, характеризующееся краниостенозом, брахисиндакилией, синдактилией на руках и отсутствием пальцев стоп.

К. Синдром Германа-Паллистера-Опица. Заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и различной экспрессивностью, характеризующееся сочетание краниостеноза с микрокранией, расщеплением верхней губы и неба, симметричными аномалиями конечностей и аплазиейлучевых костей.

- Читать "Энцефалопатии: механизмы развития, принципы лечения"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Первый тип спинальной амиотрофии (болезнь Верднига-Гоффманна): причины, диагностика, лечение
  2. Второй тип спинальной амиотрофии: причины, диагностика, лечение
  3. Поздняя ювенильная спинальная амиотрофия (болезнь Кугельберга-Веландера): причины, диагностика, лечение
  4. Злокачественная гипертермия (злокачественный нейролептический синдром): причины, диагностика, лечение
  5. Краниостеноз: частота, причины
  6. Диагностика и лечение краниостеноза. Рекомендации
  7. Скафоцефалия и тригоноцефалия. Особенности
  8. Лобная и затылочная плагиоцефалия. Особенности
  9. Башенный череп и краниофасциальные синдромы. Особенности
  10. Энцефалопатии: механизмы развития, принципы лечения

Если остались вопросы - смело задавайте: