Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение
Врожденная миотония (болезнь Томсена):
1. Обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, но имеются сведения и о аутосомно-рецессивном наследовании.
2. Характеризуется миотониеи при отсутствии эндокринных нарушений и снижения интеллекта.
3. Начало в типичных случаях в период младенчества, но может проявляться и позже, вплоть до второго десятилетия жизни.
4. Признаки миотонии Томсена:
а. У новорожденных могут выявляться нарушения сосания и затруднения при открывании глаз.
б. Диффузная мышечная гипертрофия ("младенец- Геркулес").
в. Миотония больше выражена при начальном движении, при последующих движениях может уменьшаться.
5. Диагноз болезни Томсена основан на клинических находках и миопатических изменениях ЭМГ (необходимо обследовать также родителей ребенка). Данные биопсии мышц обычно неспецифичны, хотя может быть обнаружено анормальное распределение АТФаз-но-окрашиваемых волокон. Уровень КФК в пределах нормы.
6. Лечение болезни Томсена поддерживающее с применением по показаниям лечебной физкультуры.
7. Исход болезни Томсена. Состояние больного обычно улучшается по мере взросления.
- Читать "Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Наследственные неврологические болезни":- Локальные, воспалительные, эндокринные миопатии. Варианты
- Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение
- Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение
- Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение
- Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение
- Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение
- Нормокалиемический и гиперкалиемический периодические параличи: причины, диагностика, лечение
- Миастения: варианты, причины, диагностика, лечение
- Столбняк: причины, диагностика, лечение
- Ботулизм: причины, диагностика, лечение