Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение

Врожденная миотония (болезнь Томсена):
1. Обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, но имеются сведения и о аутосомно-рецессивном наследовании.
2. Характеризуется миотониеи при отсутствии эндокринных нарушений и снижения интеллекта.

3. Начало в типичных случаях в период младенчества, но может проявляться и позже, вплоть до второго десятилетия жизни.

болезнь Томсена

4. Признаки миотонии Томсена:
а. У новорожденных могут выявляться нарушения сосания и затруднения при открывании глаз.
б. Диффузная мышечная гипертрофия ("младенец- Геркулес").
в. Миотония больше выражена при начальном движении, при последующих движениях может уменьшаться.

5. Диагноз болезни Томсена основан на клинических находках и миопатических изменениях ЭМГ (необходимо обследовать также родителей ребенка). Данные биопсии мышц обычно неспецифичны, хотя может быть обнаружено анормальное распределение АТФаз-но-окрашиваемых волокон. Уровень КФК в пределах нормы.

6. Лечение болезни Томсена поддерживающее с применением по показаниям лечебной физкультуры.
7. Исход болезни Томсена. Состояние больного обычно улучшается по мере взросления.

- Читать "Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Наследственные неврологические болезни":
  1. Локальные, воспалительные, эндокринные миопатии. Варианты
  2. Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение
  3. Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение
  4. Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение
  6. Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение
  7. Нормокалиемический и гиперкалиемический периодические параличи: причины, диагностика, лечение
  8. Миастения: варианты, причины, диагностика, лечение
  9. Столбняк: причины, диагностика, лечение
  10. Ботулизм: причины, диагностика, лечение