Врожденная миотоническая дистрофия: клиника, диагностика

Неврология:

Популярные разделы сайта:

Врожденная миотоническая дистрофия: клиника, диагностика

Генетические аспекты миотонической дистрофии:
- Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- Частота патологического гена в популяции — 1 на 80 000.

- Три типа:
+ тип 1: экспансия нуклеотидных повторов CTG в неко-дирующей области на хромосоме 19;
+ врожденная миотоническая дистрофия связана с тем же генетическим дефектом, что и тип 1;
+ тип 2: экспансия нуклеотидных повторов CTG (по новым данным — CCTG) в некодирующей области на хромосоме 3.

Клинические особенности миотонической дистрофии:
- Миотония: повышенная возбудимость пораженных мышц в сочетании с их замедленным расслаблением после сокращения.
- Миотонию выявляют перкуссией тенара, языка или дельтовидной мышцы.
- Симптомы усиливаются на холоде.

ЭМГ при миотонической дистрофии:
- Спонтанные разряды при введении иглы (типичный звук «пикирующего бомбардировщика»).

Клинические проявления миотонической дистрофии:
- Типичная форма:
+ Проксимальная слабость.
+ Лицевая диплегия.
+ Птоз.
+ Катаракта.
+ Лобное облысение.
+ Офтальмоплегия.
+ Нарушения сердечной проводимости.
+ Сахарный диабет.
+ Риск рождения ребенка с миотонической дистрофией от больной матери выше, чем от больного отца.

- Легкая форма напоминает типичную, но симптомы, в том числе со стороны мышц, выражены слабее.

Врожденная миотоническая дистрофия:
- Дыхательные трудности при кормлении с рождения.
- Симптом инвертированной буквы «V» (невозможность полностью сомкнуть губы).
- Эквиноварусная деформация стоп.
- Мышечная сила с возрастом постепенно возрастает.
- У 50-60% отмечают задержку психического развития.
- Миотония при рождении отсутствует; она может появиться как в раннем, так и в позднем детском возрасте.
- Предрасположенность к злокачественной гипертермии при анестезии.

- Читать "Периодические параличи у детей. Клиника, диагностика"

Оглавление темы "Параличи у детей":