Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Врожденная миотоническая дистрофия: клиника, диагностика

Генетические аспекты миотонической дистрофии:
- Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- Частота патологического гена в популяции — 1 на 80 000.

- Три типа:
+ тип 1: экспансия нуклеотидных повторов CTG в неко-дирующей области на хромосоме 19;
+ врожденная миотоническая дистрофия связана с тем же генетическим дефектом, что и тип 1;
+ тип 2: экспансия нуклеотидных повторов CTG (по новым данным — CCTG) в некодирующей области на хромосоме 3.

Клинические особенности миотонической дистрофии:
- Миотония: повышенная возбудимость пораженных мышц в сочетании с их замедленным расслаблением после сокращения.
- Миотонию выявляют перкуссией тенара, языка или дельтовидной мышцы.
- Симптомы усиливаются на холоде.

ЭМГ при миотонической дистрофии:
- Спонтанные разряды при введении иглы (типичный звук «пикирующего бомбардировщика»).

миотоническая дистрофия

Клинические проявления миотонической дистрофии:
- Типичная форма:
+ Проксимальная слабость.
+ Лицевая диплегия.
+ Птоз.
+ Катаракта.
+ Лобное облысение.
+ Офтальмоплегия.
+ Нарушения сердечной проводимости.
+ Сахарный диабет.
+ Риск рождения ребенка с миотонической дистрофией от больной матери выше, чем от больного отца.

- Легкая форма напоминает типичную, но симптомы, в том числе со стороны мышц, выражены слабее.

Врожденная миотоническая дистрофия:
- Дыхательные трудности при кормлении с рождения.
- Симптом инвертированной буквы «V» (невозможность полностью сомкнуть губы).
- Эквиноварусная деформация стоп.
- Мышечная сила с возрастом постепенно возрастает.
- У 50-60% отмечают задержку психического развития.
- Миотония при рождении отсутствует; она может появиться как в раннем, так и в позднем детском возрасте.
- Предрасположенность к злокачественной гипертермии при анестезии.

- Читать "Периодические параличи у детей. Клиника, диагностика"

Оглавление темы "Параличи у детей":
  1. Врожденная миотоническая дистрофия: клиника, диагностика
  2. Периодические параличи у детей. Клиника, диагностика
  3. Ювенильный дерматомиозит. Клиника, диагностика
  4. Миастении у детей. Клиника, диагностика, лечение
  5. Детский церебральный паралич (ДЦП). Причины, клинический пример
  6. Спастическая квадриплегия. Причины, клиника, диагностика
  7. Гемипаретическая форма ДЦП. Причины, клиника, диагностика
  8. Спастическая диплегия. Причины, клиника, диагностика
  9. Хореоатетоидная (гиперкинетическая) форма ДЦП. Причины, клиника, диагностика
  10. Гемипарез у детей: проявления, причины