Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение

Миотонии характеризуются продолжающимся активным сокращением мышцы после прекращения произвольного движения либо стимуляции. Усиливать миотонию может воздействие холода ; уменьшение миотонии наблюдается при повторных движениях.

Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта):
1. Аутосомно-доминантное наследование исключительно по материнской линии ; причина такой избирательности неясна. Относится к наиболее частой форме миопатий новорожденных, частота возникновения составляет 13, 5 : 100, 000.
2. Патофизиология. Нарушение созревания мышц, происходящее, вероятно, по причине нарушения иннервации развивающейся мышечной ткани.

3. Признаки синдрома Штейнерта:
а. Гипотония, слабость, нарушения дыхания и сосания, двусторонний парез лицевой мускулатуры, "нависающая" верхняя губа, арефлексия, атрофия и отставание в двигательном развитии. Миотония обычно обнаруживается в более позднем младенческом возрасте.
б. Нарушение моторики желудочно-кишечного тракта.
в. Артрогриппоз.
г. Снижение интеллекта (IQ 50-65).
д. С возрастом выявляются сердечная недостаточность, катаракта, облысение, атрофия гонад.

синдром Штейнерта

4. Клиническое течение миотонической дистрофии Штейнерта:
В период беременности часто наблюдается многоводие, что подтверждает возможность внутриутробного нарушения глотания. Симптомы заболевания проявляются обычно в первые часы или дни жизни. В 50% случаев смерть наступает в неонатальном периоде. Только 20% детей доживает до юношеского либо взрослого возраста.

У выживших младенцев обычно наступает некоторое улучшение дыхательной и сосательной функций. Большинство из них страдает желудочно-кишечными нарушениями в виде хронического поноса и болей в животе.

5. Диагноз миотонической дистрофии Штейнерта:
а. Клиническое обследование.
б. Признаки миотонической дистрофии у матери (двусторонняя слабость лицевой мускулатуры, миотония, катаракта).
в. ЭМГ. Миотонические изменения.
г. КФК в пределах нормы.

6. Лечение миотонической дистрофии Штейнерта:
а. Генетическое консультирование. Антенатальный амниоцентез выявляет секреторный ген в 15% случаев. Шанс рождения второго больного ребенка у миопатки, уже имеющей в анамнезе больного новорожденного, составляет 30%. Если у первого ребенка заболевание характеризовалось поздним началом, шанс рождения миопаткой второго больного ребенка составляет лишь 5%. Позднее начало болезни отмечается у 30% детей, рожденных миопатками.
б. Лечение поддерживающее, обеспечение адекватного дыхания и кормления. У новорожденных с крайне слабой моторикой желудочно-кишечного тракта некоторый эффект может дать применение метоклопрамида (церукала).

- Читать "Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Наследственные неврологические болезни":
  1. Локальные, воспалительные, эндокринные миопатии. Варианты
  2. Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение
  3. Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение
  4. Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение
  6. Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение
  7. Нормокалиемический и гиперкалиемический периодические параличи: причины, диагностика, лечение
  8. Миастения: варианты, причины, диагностика, лечение
  9. Столбняк: причины, диагностика, лечение
  10. Ботулизм: причины, диагностика, лечение