Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия):
1. Наиболее вероятен аутосомно-доминантный тип наследования с различной пенетрантностью.
2. Непрогрессирующая либо медленно прогрессирующая слабость конечностей с частым поражением наружных мышц, глаза и развитием птоза. Название заболевания происходит от внешнего вида мышечных волокон, напоминающих миотубулы (эмбриональные мышечные клетки).

3. Начало обычно в младенчестве, однако может наблюдаться и в более позднем детском возрасте. Описаны более тяжелые, Х-сцепленные рецессивно наследуемые формы, начало которых относится к неонатальному периоду и сочетается с не-онатальной асфиксией. В некоторых случаях возможно начало заболевания в пренатальном периоде, о чем свидетельствует снижение двигательной активности плода и многоводие.
4. Признаки миотубулярной миопатии. Слабость конечностей, утрата ГСР, птоз, наружная офтальмоплегия.

5. Диагноз миотубулярной миопатии основан на клинических данных и результатах биопсии мышц, выявляющей наличие эмбриональных миотубул, преобладание волокон I типа и увеличение в центральной части волокон активности окислительных ферментов.

6. Лечение миотубулярной миопатии поддерживающее.
7. Исход миотубулярной миопатии зависит от тяжести заболевания; дети с тяжелыми формами умирают в младенческом возрасте.

- Читать "Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение"

1. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение
2. Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение
3. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина): причины, диагностика, лечение
4. Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
6. Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
7. Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение
8. Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение
9. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение
10. Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение