Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение

Неврология:

Популярные разделы сайта:

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
1. Х-сцепленное рецессивное наследование с преимущественным поражением лиц мужского пола; приблизительно одна треть случаев относится к новым мутациям. Ген локализуется в коротком плече Х-хромосомы (Хр21). У большинства детей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) отмечается снижение продукции дистрофина (белка, образующегося нормальным геном) до уровня 3% нормы. Частота данного заболевания составляет 1:3000 -8000 мужчин.

2. Относится к псевдогипертрофическим формам мышечных дистрофий, быстро прогрессирует, поражает мышцы проксимальных отделов конечностей в большей степени, чем дистальных, а мышцы тазового пояса- раньше, чем плечевого. Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой самую частую форму мышечных дистрофий.

3. Начало мышечной дистрофии Дюшенна обычно относится к периоду между 3 и 6 годами жизни. Часто первыми признаками являются затруднения подьема по лестнице и вставания с пола; мышечная слабость быстро прогрессирует и приводит к невозможности ходьбы к 12-летнему возрасту.

4. Признаки мышечной дистрофии Дюшенна:
а. Мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей. Поражение тазового пояса обычно предшествует поражению плечевого пояса. Оно выявляется на ранних этапах с помощью приёма Говерса: вставания из положения сидя на полу при помощи рук. Способность к прыжкам либо подпрыгиваниям резко ограничена или отсутствует. Походка медленная, неуклюжая, в перевалку и неустойчивая. Вследствие контрактур ахиллова сухожилия больной ходит с опорой на пальцы стоп ("на цыпочках").
б. Коленные ГСР могут рано исчезать при сохранности ахилловых, что помогает отличить мышечную дистрофию Дюшенна (МДД) от денервационных заболеваний.
в. Чувствительность не нарушена.

г. Псевдогипертрофия икроножных мышц, обусловленная разрастанием жировой и соединительной ткани.
д. Отставание умственного развития. IQ в среднем равен 85, а у трети больных - IQ ниже 75. Выраженность умственной отсталости не коррелирует со степенью мышечной слабости.
е. Кардиомиопатия с тахикардией и сердечной недостаточностью может стать причиной летального исхода.

ж. Скелетные мальформации: сколиоз, поясничный гиперлордоз, кифоз, остеопороз, сужение костно-мозгового канала длинных трубчатых костей.
з. Симптомы поражения гладких мышц: нарушения глотания, рвота, диаррея и желудочные нарушения.
и. У женщин - носителей патологического гена симптомы заболевания могут отсутствовать либо быть нерезко выраженными и проявляться слабостью мускулатуры тазового пояса и псевдогипертрофиями.

5. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна:
а. Клинические признаки. Период между появлением первых признаков заболевания и установлением диагноза может достигать 2, 5 лет.
б. ЭМГ. Миопатические изменения.

Характерные изменения ЭМГ:
- Миопатия. Снижение амплитуды и продолжительности потенциалов двигательных единиц. Множественные полифазные потенциалы. - Миотония. Повторяющиеся электрические потенциалы (до 100/сек), которые уменьшаются спустя некоторое время. Характерные сигналы "пикирующего бомбардировщика"
- Патологиянейромышечного синапса. Анормальные флюктуации величины и формы потенциалов двигательных единиц при движениях синапса. Прогрессирующее снижение амплитуды мышечных потенциалов действия при стимуляции. Возрастание джиттера (удлинения межпотенциального интервала) между двумя мышечными волок нами в активированной двигательной единице.

в. Уровень КФК значительно повышен.
г. Биопсия мышц важна для установления диагноза, однако обнаруживаемые изменения не являются патогномоничными. К ним относятся некроз, клеточные инфильтраты, пролиферация интерстициальной соединительной ткани, изменение диаметра мышечных волокон и признаки их регенерации.
д. Нарушения ЭКГ. Высокий R-зубец в правых предсердных отведениях, глубокий зубец Q во всех отведениях с конечностей.

6. Лечение мышечной дистрофии Дюшенна преимущественно поддерживающее. Хирургические вмешательства должны производиться как можно позднее. Необходимы физические упражнения для предупреждения развития контрактур. Контроль за весом тела помогает продлить период, когда возможно самостоятельное передвижение. Если ребенок становится прикованным к инвалидному креслу, необходимо раннее применение различных поддерживающих устройств для предупреждения прогрессирования деформаций позвоночника и превращения ребенка полностью в постельного больного. Родители должны помочь ребенку в развитии его способностей к чтению, рисованию либо другой подобной деятельности, не требующей значительного физического напряжения. Генетическое консультирование необходимо для предупреждения рождения детей с данным заболеванием. Очень важно отличить наследуемые Х-сцепленные формы болезни от новых мутаций. У большинства носителей отмечается повышение уровня КФК и некоторые признаки миопатии. 7. Исход. Мышечная слабость прогрессирует, и обычно уже в раннем юношеском возрасте утрачивается способность самостоятельно передвигаться. Смерть наступает к концу 2-го либо в начале третьего десятилетия жизни вследствие инфекций, дыхательной или сердечной недостаточности.

- Читать "Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Мышечные дистрофии и миопатии":