Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Врожденные мышечные дистрофии у детей. Дистрофия Дюшенна и Беккера

Мышечные дистрофии, в отличие от врожденных миопатий, характеризуются прогрессирующей деструкцией мышц соответственно, выраженность симптоматики со временем нарастает. Активность мышечных ферментов в крови увеличивается, а изменения при ЭМГ более выражены, чем при врожденных миопатиях, и имеют диагностическое значение.

Врожденная мышечная дистрофия:
- Симптомы существуют с рождения или появляются вскоре после него.
- Заболевание связано с патологией мерозина и соединяющего белка в скелетной мышце, аномальные протеины могут содержаться и в ликворе.
- Ген, обусловливающий развитие заболевания, располагается в локусе 6q2.
- Наследование может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным.
- При МРТ на Т2-взвешенных изображениях обнаруживают очаги повышенного сигнала в белом веществе, эти изменения со временем нарастают.
- При биопсии обнаруживают дистрофию мышечных волокон с их замещением жировой тканью и коллагеном. Признаки регенерации выражены слабо.

Мышечная дистрофия Фукуямы типа С и D:
- Характеризуется сочетанием дисплазии головного мозга с мышечной дистрофией.
- Патологический ген располагается в локусе 9q31—33.
- Частые проявления — полимикрогирия, лиссэнцефалия, гетеротропия.
- Контрактуры могут существовать с рождения.
- Возможна тяжелая олигофрения.
- Часто отмечают микроцефалию.
- Слабость бывает проксимальной или дистальной.
- При биопсии обнаруживают дегенерацию мышечных волокон с их замещением жировой тканью и коллагеном.

мышечные дистрофии у детей

Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера:
- Мышечная дистрофия Дюшенна начинается в 2—4 года, дистрофия Беккера — в более позднем возрасте (вплоть до подросткового).
- Ранние симптомы включают замедленную ходьбу, утиную походку, затруднения при беге, усиление шарканья при ходьбе.
- Активность КФК в крови может повышаться до появления клинических симптомов.
- У пациентов затруднено вставание с пола или со стула; при вставании они помогают себе, упираясь руками в ноги (симптом Говерса).
- Наблюдают псевдогипертрофию икроножных мышц.

- Ген, обусловливающий развитие заболевания, локализуется на хромосоме X (Хр21) — соответственно, болезнь наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
- Заболевание связано с недостаточным синтезом белка дистрофина (или синтезом аномального дистрофина). Количество дистрофина в мышцах при миодистрофии Дюшенна составляет менее 3%, при миодистрофии Беккера — до 20% нормы.
- Мышечная слабость при миодистрофии Беккера возникает позже и выражена слабее, чем при миодистрофии Дюшенна — соответственно, ее течение менее злокачественное.
- Для миодистрофии Дюшенна характерно неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к потере способности передвигаться и летальному исходу в позднем подростковом или юношеском возрасте.
- В поздних стадиях заболевания возникает дыхательная недостаточность и/или кардиомиопатия.
- Имеются данные, что ежедневный прием преднизолона может замедлить прогрессирование симптоматики.

- Читать "Лицелопаточно-плечевая и конечностно-поясная мышечные дистрофии у детей. Клиника, диагностика"

Оглавление темы "Невропатии у детей":
  1. Дифференциальная диагностика при некомпрессионных поражениях спинного мозга у детей
  2. Родовые повреждения плечевого сплетения (акушерские параличи). Диагностика, лечение
  3. Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре). Диагностика, лечение
  4. Наследственные мотосенсорные невропатии у детей. Диагностика, лечение
  5. Наследственные аксональные невропатии у детей. Диагностика, лечение
  6. Невропатия срединного, локтевого, лучевого нерва у детей. Диагностика, лечение
  7. Паралич Белла (острая идиопатическая лицевая невропатия) у детей. Признаки, диагностика
  8. Врожденные миопатии у детей. Признаки, диагностика
  9. Врожденные мышечные дистрофии у детей. Дистрофия Дюшенна и Беккера
  10. Лицелопаточно-плечевая и конечностно-поясная мышечные дистрофии у детей. Клиника, диагностика