Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Митохондриальные болезни: варианты, диагностика

Митохондрии — клеточные органеллы, которые активно участвуют в клеточном метаболизме. Вся митохондриаль-ная ДНК у человека имеет материнское происхождение.

Следовательно, наследование митохондриальной патологии обычно не является менделирующим и происходит по материнской линии. Конечный фенотип определяется соотношением нормальных и мутантных митохондриальных геномов. Тем не менее не любая митохондриальная патологии наследуется от матери. Часть ферментов митохондрий, в частности, обеспечивающих цикл Кребса и окисление жирных кислот, кодируются адерным геномом. Соответственно, их наследование подчиняется законам Менделя.

Заболевания, связанные с митохондриальной ДНК (наследование по материнской линии):
- Синдром Кирнса—Сейра.
- Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF-синдром).
- Митохондриальная энцефаломиелопатия с лактат-ацидозом и инсультподобными эпизодами (MELAS-синдром).
- Атрофия зрительных нервов Лейбера.

Заболевания, связанные с ядерным геномом (менделирующие):
- Недостаточность пируватдегидрогеназы.
- Недостаточность пируваткарбоксилазы.
- Недостаточность ферментов дыхательной цепи (например, синдром Лея).
- Дефекты b-окисления жирных кислот.

митохондриальные болезни

Диагностика митохондриальной патологии: клинический и лабораторные признаки

- Ацидоз:
+ Повышение соотношения лактат/пируват (повышенный уровень лактата при нормальном уровне пирувата).
+ Прогрессирующая слабость.
+ Рваные красные волокна при биопсии мышц.
+ Когнитивные нарушения.
+ Микроцефалия.
+ Атрофия зрительных нервов.

- Методы нейровизуализации:
+ Дилатация желудочков.
+ Усиление сигналов на Т2-взвешенных изображениях от хвостатого ядра, скорлупы, бледного шара.
+ Изменения базальных ганглиев.
+ Потеря миелина.
+ Участки патологического усиления сигнала на Т2-взвешенных изображениях белого вещества.
+ Признаки инфарктов мозга, обычно в задних отделах полушарий.

- Макропатология:
+ Потеря миелина.
+ Пролиферация мелких сосудов.
+ Деструкция ствола мозга, таламуса, базальных ганглиев, мозжечка; энцефаломаляция.
+ Губчатая энцефалопатия.
+ Микроцефалия.
+ Пороки развития.

- Деструктивные поражения мозга:
+ Гиперинтенсивные участки в базальных ганглиях при МРТ.
+ Инсультподобные поражения.
+ Демиелинизация.
+ Энцефаломаляция.

Увеличение количества тринуклеотидных повторов обусловливает ряд наследственных заболеваний. В целом, чем больше повторов, тем тяжелее протекает заболевание, что лежит в основе феномена антиципации. Последний подразумевает, что у детей (потомков) больного количество тринуклетидных повторов увеличивается и, соответственно, заболевание у них начинается раньше и протекает тяжелее. Не менее 10 наследственных заболеваний связано с экспансией тринуклеотидных повторов. Для педиатрической практики наибольшее значение имеют миотоническая дистрофия, спиноцеребеллярные дегенерации и синдром ломкой хромосомы X.

Лизосомальные болезни

Лизосомы — внутриклеточные пузырьки, которые содержат ферменты, участвующие в распаде катаболических продуктов. Недостаточность ферментов лизосом лежит в основе многих болезней накопления, большая часть которых наследуется рецессивно.

- Читать "Измерение окружности головы у ребенка. Причины ассиметрии головы детей"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Токсические эффекты вальпроевой кислоты у детей. Признаки
  2. Токсические эффекты ламотриджина, габапентина, топирамата, леветирацетама у детей. Признаки
  3. Тератогенность антиконвульсантов. Пороки развития плода
  4. Генетические болезни. Типы наследования
  5. Митохондриальные болезни: варианты, диагностика
  6. Измерение окружности головы у ребенка. Причины ассиметрии головы детей
  7. Макроцефалия у детей. Гидроцефалия и другие причины
  8. Микроцефалия у детей. Причины
  9. Опухоли головного мозга у детей. Признаки
  10. Опухоли ствола, полушарий головного мозга у детей. Признаки