Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение

Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей):
1. Более вероятен аутосомно-рецессивный тип наследования, но окончательно тип наследования неясен. Наследование происходит, по-видимому, преимущественно по линии матери, поскольку при оплодотворении яйцеклетки от отца передается лишь незначительное количество митохондрий.

2. Эти заболевания возникают вследствие дефекта дыхательных цепей, локализующихся во внутренних мембранах митохондрий. Дыхательная цепь состоит из 4 белковых комплексов, комплекс I (ВНАДко-энзим Q редуктаза), комплекс II (сукцинат - ко-энзим Q редуктаза), комплекс III (восстановленный ко-энзим Q -цитохром С редуктаза), и комплекс IV (цитохром С оксидаза).
3. Начало в любом периоде жизни, от момента рождения до взрослого возраста.

митохондриальные миопатии

4. Признаки митохондриальной миопатии. Снижение толерантности к физическим упражнениям в сочетании с наружной офтальмоплегией или без нее, деменция, пигментозный ретинит, нейропатии, припадки, глухота, непроизвольные движения, атаксия, непереносимость физических нагрузок наблюдается у половины больных, офтальмоплегия - у двух третей всех больных.

5. Диагноз митохондриальной миопатии основана на клинических проявлениях. У детей с непереносимостью физических нагрузок и офтальмоплегией необходимо проведение дифференциальной диагностики между миастенией и митохондриальной миопатией ; для этого используется тест Тензилона. Тест толерантности к глюкозо-лактату при митохондриальных миопатиях выявляет лактат-ный ацидоз. Биопсия мышц обнаруживает скопления митохондрий, известные под названием "рваные красные волокна"; это название обусловлено гистоло гической картиной, наблюдаемой при использовании модифицированной реакции Гомори с трихромом.

6. Лечение митохондриальной миопатии. Эффективных средств лечения не найдено.
7. Исходы митохондриальной миопатии различны и зависят от степени тяжести симптомов. В некоторых случаях вскоре после рождения развивается выраженный лактатный ацидоз, приводящий к смерти.

- Обратно в раздел "неврология"

Оглавление темы "Мышечные дистрофии и миопатии":
  1. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение
  2. Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение
  3. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина): причины, диагностика, лечение
  4. Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
  5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
  6. Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
  7. Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение
  8. Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение
  9. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение
  10. Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение