Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа и изовалериановая апидурия у детей: причины, диагностика, лечение

Болезнь "мочи с запахом кленового сиропа":
1. В результате нарушения декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, валина, изолейцина) происходит накопление метаболитов разветвленных кетокислот.

2. Клинические проявления болезни мочи с запахом кленового сиропа:
а. Моча с запахом кленового сиропа.
б. Судороги.
в. Спастичность.
г. Нарушения ритма дыхания.

3. Лечение болезни мочи с запахом кленового сиропа. Ограничение потребления разветвленных аминокислот. Придерживаться такой диеты очень трудно.

моча с запахом кленового сиропа

Изовалериановая апидурия:
1. Нарушение декарбоксилирования лейцина.
2. Симптоматика изовалериановой апидурии. Преходящие, но повторяющиеся острые эпизоды ацидоза, рвоты, комы, анемии, лейкопении и тромбоцитопении.
3. Моча с запахом потных ног.

4. Лечение изовалериановой апидурии. Глицин для обезвреживания патологических продуктов обмена.
5. Летальный исход обычно наступает на первом месяце жизни. Оставшиеся в живых дети обнаруживают в дальнейшем грубую задержку психомоторного развития.

- Читать "Синдром Лоу и болезнь Хартнапа у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Детские болезни":
  1. Эпидуральный абсцесс и субдуральная эмпиема у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Абсцесс головного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Гнойная инфекция спинного мозга у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Болезнь Лайма у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Фенилкетонурия (ФКУ) у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Гомоцистинурия и гиперглицинемия без кетоза у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезнь мочи с запахом кленового сиропа и изовалериановая апидурия у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Лоу и болезнь Хартнапа у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Идиопатическая ацидемия и галактоземия у детей: причины, диагностика, лечение