Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение

Нарушения обмена амиака:
A. Общие положения:
1. Данная патология связана с дефектами ферментов в цикле образования мочевины.
2. Лечение Ограничение потребления азота и дополнительное введение бензоата натрия, аргинина, цитрулина и фенилацетата натрия.
3. В 92% случаев дети выживают, но имеется значительная морбидность. Средний коэффициент интеллекта менее 50 (IQ<50).

Б. Недостаточность орнитин-трансарбамилазы:
1. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
2. У гетерозиготных женщин симптоматика мягкая (мигрень).
3. У мальчиков развивается аммиачная интоксикация со рвотой, комой, судорогами, приводящая к ранней гибели.

нарушения обмена амиака

B. Недостаточность карбамил-фосфат-синтетазы. Тяжелая симптоматика, обусловленная гипераммониемией.

Г. Цитрулинемия:
1. Выраженная гипераммониемия.
2. Задержка психо-моторного развития, умственная отсталость, гибель на первом году жизни.

Д. Аргининсукцин-ацидурия:
1. У новорожденных проявляется судорогами, угнетением сознания, дыхательными расстройствами. У больных сухие и ломкие волосы; выявляется гепатоспленомегалия.
2. В более старшем возрасте у детей может наблюдаться умственная отсталость и периодические эпизоды атаксии.

- Читать "Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Метаболические поражения нервной системы":
  1. Болезни фон Гирке и кислой мальтазы у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение
  3. Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение
  4. Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение
  5. Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение
  6. Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение
  7. Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение
  8. Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
  9. Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение
  10. Неврологические проявления диабета у детей. Синдром Вольфрама