Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Нейрофиброматоз типа 1. Клиника, диагностика

Наследование аутосомно-доминантное, в трети случаев -мутация de novo.
В общей популяции распространенность составляет один случай на 2000-4500.

Патоморфология нейрофиброматоза типа 1. Дисплазия (с неоплазиями или без таковых) органов, развивающихся из эмбриональных эктодермы (кожа, ЦНС, периферическая нервная система, глаза) и мезодермы (кровеносные сосуды, кость, хрящ).

Диагностические критерии нейрофиброматоза типа 1

Необходимо наличие не менее двух признаков из перечисленных ниже.
- По крайней мере пять пятен цвета кофе с молоком диаметром более 5 мм в препубертатном периоде либо не менее шести аналогичных пятен диаметром более 15 мм в более старшем возрасте.
- Две или больше нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
- Веснушчатые высыпания в подмышечных или паховых областях.
- Дисплазия крыла клиновидной кости или врожденные деформации длинных костей с псевдоартрозами или без таковых.
- Двусторонние глиомы зрительного нерва.
- Более двух узелков Лиша в радужной оболочке при осмотре с помощью щелевой лампы.
- Родственник первой степени родства с нейрофиброматозом.

Кожа при нейрофиброматозе типа 1:
- Пятна цвета кофе с молоком: овальные, с ровными, четкими границами.
- Веснушчатые высыпания подмышечной и паховой области.

Глаза при нейрофиброматозе типа 1:
Узелки Лиша в радужной оболочке хорошо заметны при осмотре с помощью щелевой лампы. Их обнаруживают у 30% пациентов 6 лет и у 100% пациентов старше 12 лет.

нейрофиброматоз у детей

Периферические нейрофибромы при нейрофиброматозе типа 1:
- Кожные нейрофибромы (molluscum fibrosum).
- Подкожные дискретные нейрофибромы.
- Кожно-подкожные (плексиформные нейрофибромы): могут быть больших размеров; уродуют и увеличивают в размерах пораженную часть тела, с возрастом увеличиваются. Существует риск злокачественной трансформации (в злокачественную нейрофибросаркому).

Опухоли головного мозга при нейрофиброматозе типа 1:
- Глиома зрительного нерва — самая частая опухоль головного мозга в первом десятилетии жизни. Двусторонние оптические глиомы в 100% случаев связаны с нейрофиброматозом типа 1; могут быть бессимптомными. Если острота зрения не снижена и ВЧД не повышено, допустима выжидательная тактика.
- Глиома ствола мозга.
- Астроцитома.
- Эпендимома.

Спинной мозг при нейрофиброматозе типа 1:
- Дуральная эктазия.
- Экстрамедуллярные интрадуральные опухоли: нейрофибромы, менингиомы.
- Интрамедуллярные опухоли: астроцитомы, эпендимомы (нечасто).
- Сирингомиелия.
- Гиперпигментированные пятна по средней линии спины (обычно располагаются над подлежащей нейрофибромой спинного мозга или корешков спинномозговых нервов).

Гидроцефалия при нейрофиброматозе типа 1:
- Стеноз водопровода мозга.
- Опухоли крыши среднего мозга.
- Другие опухоли, затрудняющие отток ликвора.

Кости при нейрофиброматозе типа 1:
- Кифосколиоз.
- Искривление большеберцовой кости.
- Псевдоартроз.
- Истончение кортикального слоя длинной кости.
- Патологические переломы.
- Макроцефалия (окружность головы, превышающая 98-й центиль).
- Дисплазия крыла клиновидной кости.

Эндокринные органы при нейрофиброматозе типа 1:
- Преждевременное половое созревания.
- Низкий рост.
- Феохромоцитома (у 10% пациентов с феохромоцитома-ми имеется нейрофиброматоз типа 1).

Легкие при нейрофиброматозе типа 1: возможен интерстициальный фиброз.

Сосуды при нейрофиброматозе типа 1:
Окклюзия артерий:
- Стеноз почечной артерии с повышением АД;
- Болезнь Мойамойа (особенно у детей, до 5 лет перенесших лучевую терапию по поводу глиомы зрительного нерва) с повторными инсультами.
- Мигрень.

Другие проявления нейрофиброматоза типа 1:
- Олигофрения: 8%.
- Неспособность к обучению: 40%.
- Эпилепсия: приблизительно 10%.
- Злокачественные опухоли (помимо опухолей ЦНС, возможно развитие лейкозов, рака молочной железы, феохромоцитомы и висцеральных опухолей).

Диагностика нейрофиброматоза типа 1:
- Анамнез и физикальное обследование (рост, половое созревание, сколиоз, АД).
- Неврологическое обследование.
- Острота и поля зрения.
- Слух (акустические вызванные потенциалы мозгового ствола, аудиограмма).
- МРТ головы и орбит: очаги усиления сигнала на Т2-взвешенных изображениях в базальных ганглиях, зрительных путях, стволе мозга и мозжечке («неопознанные яркие объекты»). Выявляют у 60—70% пациентов. Число их с возрастом сокращается. Наличие очагов ассоциируется с нарушениями обучения.

- Читать "Нейрофиброматоз типа 2 у детей. Клиника, диагностика"

Оглавление темы "Врожденные нервные болезни у детей":
  1. Деменция у детей после двух лет. Причины, диагностика
  2. Туберозный склероз у детей. Причины, клиника
  3. Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Причины, клиника
  4. Синдром линейного себорейного невуса у детей. Причины, клиника
  5. Нейрофиброматоз типа 1. Клиника, диагностика
  6. Нейрофиброматоз типа 2 у детей. Клиника, диагностика
  7. Телеангиэктазия-атаксия у детей. Клиника, диагностика
  8. Болезнь фон Хиппеля-Линдау у детей. Клиника, диагностика
  9. Острый диссеминированный энцефаломиелит у детей. Клиника, диагностика
  10. Внутриутробные инфекции у детей. Клиника, диагностика