Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА)
1. Аутосомно-доминантное наследование при всех формах за исключением ОПЦА-П, при которой тип наследования рецессивный.
2. Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА) представляют собой собой группу заболеваний, которые на основании клинических и патоморфологических признаков разделяют на 5 подгрупп. Для всех этих заболеваний характерны дегенеративные изменения нижних олив, моста и мозжечка.
3. Начало заболевания обычно относится к зрелому возрасту, за исключением III типа, сочетающегося с дегенерацией сетчатки.
4. Признаки оливопонтоцеребеллярных атрофий включают прогрессирующую мозжечковую атаксию, скандированную речь, паралич черепных нервов и экстрапирамидные симптомы (ригидность, тремор). ОПЦА-Ш сочетается с дегенерацией сетчатки и прогрессирующей потерей зрения.
5. Диагностика оливопонтоцеребеллярных атрофий основывается на клинических признаках и семейном анамнезе. Признаками, помогающими отдифференцировать оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА) от атаксии Фридрайха, являются более позднее начало заболевания и отсутствие поражения спинного мозга.
- Читать "Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Болезни нервной системы":- Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз): причины, диагностика, лечение
- Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
- Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
- Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение
- Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
- Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение
- Синдром Маринеску-Сьегрена. Хорея Гентингтона
- Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение
- Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение
- Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение