Примеры семейных форм детской эпилепсии. Особенности наследования

С.С, 9 лет, страдает с 6-летнего возраста генерализованными ночными судорожными припадками, поддающимися лечению барбитуратами. При энцефалографическом исследовании обнаруживается асимметрическая внутренняя гидроцефалия. Ребенок родился доношенным и нормально развивался в течение первых лет жизни.

Инфекционые болезни, которые он перенес (корь, в возрасте 4 лет, ветряная оспа и коклюш — в 5 лет), не играли, по-видимому, значительной роли в возникновении эпилепсии. Однако отец ребенка и его тетка по материнской линии — эпилептики. Отец болел сифилисом, а сейчас он алкоголик.
В подобном случае можно допустить участие наследственного фактора.

Среди обследованных нами больных некоторые имели сестер или братьев, также страдавших эпилепсией. Так, например, больней Л. А., 13 лет, имеет 4 братьев, 2 из которых также эпилептики, причем интересно отметить, что у всех трех больных припадки сходны с клинической точки зрения.

У больного Л.А. наблюдаются психомоторные припадки жевательного типа, которые наблюдаются в том же виде и у одного из его братьев; у последнего жевательные припадки сопровождаются сильными генерализованными судорогами.

У ребенка B.C., 10 лет, первый припадок был отмечен в 10-летнем возрасте. У этого больного приступ начинается с ощущения сжатия правой верхней конечности (она сжата как бы в повязке), затем больной падает, теряет сознание и у него наблюдаются судороги правой половины тела. После припадка наступает парез конечностей правой стороны тела, длительностью примерно в 15 минут.

В анамнезе жизни больного ничего особенного отметить нельзя. Семейный анамнез показал, что мать больного имела в возрасте 11 лет несколько приступов, которые с клинической точки зрения были полностью идентичны с теми, которые наблюдаются в настоящее время у ребенка, однако, эти приступы больше у нее не повторялись. Электроэнцефалограмма ребенка показывает диффузные патологические изменения эпилептического типа; все остальные исследования не отметили никаких отклонений от нормы.

Очень показательным в этом отношении является также и нижеприводимое наблюдение, в котором мать и все ее трое детей страдают судорожными припадками.

эпилепсия у детей

В. Ф., 25 лет, утверждает, что не страдала никакими инфекционными заболеваниями. Знает, что в возрасте 10 лет имела припадок общей эпилепсии и с тех пор до недавнего времени подобные припадки не повторялись. За 15 дней до того, как больная явилась к нам для обследования, с ней приключился «обморок». При исследовании психики больной наблюдается общее снижение интеллекта.

Электроэнцефалограмма: редкие пики, наводящие на подозрение о существовании эпилепсии. Больная имеет 3 детей, а именно:

Ребенок В.Ф., 7 лет, из анамнеза которого обнаруживается, что он начал ходить в возрасте 18 месяцев, а говорить — в 2 года. В возрасте 1 года был отмечен первый судорожный припадок в левой половине тела, с потерей сознания. Такие припадки повторялись затем очень часто, по 3—4 раза в день до 3-летнего возраста.

С тех пор без всякого лечения эти припадки приобрели другой характер, приняв вид височных эквивалентов, с кратковременной потерей сознания, неподвияшым взором, жевательными и глотательными движениями, во время которых ребенок кричит и хлопает в ладоши. Припадки проявляются рядом вспышек, наступающих еженедельно, с последующим появлением преходящего левого гемипареза. Объективно: ничего заслуживающего внимания, помимо легкой умственной отсталости. Электроэнцефалограмма: кривая с разрядами в виде пиков со следовой волной, синхронных на обеих сторонах.

Ребенок В.М., 5 лет. В анамнезе жизни —ничего заслуживающего внимания. В возрасте 1 года, при кажущемся полном здоровье, появились общие тонико-клонические судороги. С тех пор приступы такого же аспекта повторяются каждые 2—3 дня. Клиническое исследование указывает лишь на легкую умственную отсталость.

На электроэнцефалограмме обнаруживается также картина множественных пиков со следовой волной, появляющихся вспышками синхронно на обеих сторонах.

Ребенок В. Ч., 3 лет, начал говорить в возрасте 1 года, ходить в возрасте 2 лет. В возрасте 1 года наступает без видимой причины генерализованный тс-нико-клонический судорожный припадок, повторявшийся с тех пор часто, иногда по 3—4 раза в день, до возраста 2 лет и 10 месяцев, когда без всякого лечения припадки полностью прекратились.

При клиническом исследовании обнаруживается умственная отсталость ребенка; на электроэнцефалограмме отмечаются вспышки быстрых волн.

Весьма интересными являются случаи, в которых у родителей и у детей встречается одинаковая форма эпилепсии. Так, например, у девочки Н.Б., 13 лет, отмечались за последние несколько месяцев припадки ночного амбулаторного автоматизма. Однажды во время сна у нее наблюдался тонико-клонический припадок. Электроэнцефалографическое исследование показывает изменения, характерные для большого припадка (grand mal).

У отца ребенка наблюдались между четырех- и пятилетним возрастом такие же припадки ночного амбулаторного автоматизма. Электроэнцефалограмма отца показывает теперь кривую с острыми альфа-волнами и слегка сверхвольтными пиками. После гиперпноэ в височно-центральных отведениях наблюдаются многочисленные трехфазные пики и остроконечные тета-волны, отмечающиеся на протяжении 2 минут после прекращения гиперпноэ.

У девочки Д.А., 7 лет, спустя год после перенесенной кори появились припадки ночного амбулаторного автоматизма: ребенок встает с кровати, кричит «Ох! Ох!», находится в состоянии двигательного возбуждения. Ее невозможно разбудить. Когда она приходит в себя, то не помнит того, что случилось. В последнее время такие припадки наблюдаются также и днем. Отец девочки и брат (в возрасте 4 лет и 6 месяцев) также имеют сходные приступы ночного амбулаторного автоматизма.

- Обратно в раздел "неврология"

Оглавление темы "Детская неврология":
  1. Неврологические проявления гипотиреоза у детей: причины, диагностика, лечение
  2. Неврологические проявления гипертиреоза у детей. Неонатальная болезнь Граве
  3. Неврологические проявления серповидно-клеточной анемии у детей: диагностика, лечение
  4. Неврологические проявления талассемии, гемофилии, полицитемии у детей: диагностика, лечение
  5. Неврологические проявления пороков сердца у детей: диагностика, лечение
  6. Неврологические проявления заболеваний почек у детей: диагностика, лечение
  7. Проблематика детской эпилепсии. Актуальность
  8. Причины судорог - эпилепсии у детей. Этиология
  9. Наследственные причины детской эпилепсии. Семейные формы
  10. Примеры семейных форм детской эпилепсии. Особенности наследования
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.