Советуем для ознакомления:

Неврология:

Диагностика неврологических болезней:

Популярные разделы сайта:

Синдромы Смита-Лемли-Опитца, гидроцефалии, Цельвегера. Особенности

Синдром Смита-Лемли-Опитца. 1. Аутосомный рецессивный тип наследования.
2. Общие признаки. Упорная рвота, гипоспадия, крипторхизм, курносый нос, птоз.
3. Неврологические признаки. Микроцефалия, припадки, умственная отсталость от умеренной до грубой.

Синдром гидроцефалии, сцепленный с Х-хромосомой. 1. Рецессивный Х-сцепленный тип наследования.
2. Общие признаки. Гидроцефалия (стеноз водопровода), умственная отсталость, кортикальный палец (характерное для корковых поражений отведение большого пальца руки).
3. Неврологические признаки. Не у всех больных мужчин выявляется гидроцефалия.
4. Оптимальным лечением является раннее шунтирование.

синдром Смита-Лемли-Опитца

Синдром Цельвегера (цереброгепаторенальный синдром). 1. Аутосомное рецессивное наследование. Считается, что при этом синдроме имеется дефект пероксисомальных ферментов, участвующих в синтезе липидов.
2. Общие признаки синдрома Цельвегера. Плоское лицо, высокий лоб, гепатомегалия и камптодактилия.
3. Неврологические признаки синдрома Цельвегера. Припадки, гипотония, ослабление сосательного и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. Отмечаются структурные нарушения в виде пахигирии, полимикрогирии и патологической миелинизации.
4. Большинство младенцев умирают на протяжении первого года жизни.

синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера

- Читать "Алкогольный синдром плода. Синдром вальпроатной интоксикации плода"

Оглавление темы "Врожденные болезни нервной системы":
  1. Синдромы Де Санктиса-Кахионе, Лоренса-Муна-Бидля, Лоу. Особенности
  2. Синдромы Меккель-Грубера, Миллера-Дайкера, Прадера-Вилли. Особенности
  3. Синдромы Рубинстайна-Тейби, Шварца-Ямпеля, Шегрена-Ларссона. Особенности
  4. Синдромы Смита-Лемли-Опитца, гидроцефалии, Цельвегера. Особенности
  5. Алкогольный синдром плода. Синдром вальпроатной интоксикации плода
  6. Врожденные пороки головного мозга. Голопрозэнцефалия
  7. Нарушения миграции и образования борозд головного мозга: лиссэнцефалия, пахигирия
  8. Нарушения пролиферации головного мозга: шизенцефалия, микрэнцефалия, мегалэнцефалия
  9. Нарушения комиссурации головного мозга. Гидраэнцефалия
  10. Синдром Дэнди-Уолкера. Арахноидальные кисты